Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom - een pathologie is heel specifiek, maar niet erg bekend. In zekere zin kan het dienen als een trieste illustratie van het verhaal van tsaar Saltan, Alexander Sergeyevich Pushkin, maar dit maakt het de patiënten zelf niet gemakkelijker. Denk aan de gevleugelde lijnen, waarvan de meeste mensen weinig denken: 'de koningin heeft' s nachts een zoon of een dochter gebaard? ' Weet je zeker dat dit de metafoor van een exclusieve auteur is? Niets als dit! Dergelijke "symptomen" worden inderdaad soms aangetroffen, zowel bij jongens als bij meisjes, maar dit betekent helemaal niet dat het kind een hermafrodiet is. Pathologie is in de medische wereldpraktijk bekend onder verschillende namen: congenitale hyperplasie (disfunctie) van de bijnierschors of het Aper-Gamay-syndroom, maar huisdeskundigen geven de voorkeur aan de meer traditionele definitie van "adrenogenitaal syndroom bij kinderen", hoewel dit niet helemaal correct is. Wat is dit: een trieste grap van de natuur, een gewone genetische pathologie of een zeldzaam medisch fenomeen dat bijna niet te zien is in het echte leven? Laten we het samen doen.

De essentie van het probleem

Het menselijk lichaam is een uitzonderlijk complex systeem, omdat het falen van één knooppunt vaak leidt tot ernstige problemen in het hele 'mechanisme'. Dus als om de een of andere reden de bijnieren worden verstoord (meer bepaald hun cortex), kunnen de gevolgen het meest triest zijn, omdat deze endocriene klieren verantwoordelijk zijn voor de productie van veel hormonen die het werk van alle organen en systemen van het lichaam reguleren. Adrenogenitaal syndroom wordt gekenmerkt door een verhoogde afgifte van androgenen en een significante afname van het niveau van aldosteron en cortisol. Met andere woorden, in het lichaam van een pasgeborene (komen zowel jongens als meisjes voor) zijn er te veel mannelijke hormonen en verwaarloosbare vrouwen.

Waar dit toe kan leiden, is niet moeilijk te raden. We zullen iets later over de symptomen en klinische manifestaties praten, maar in ieder geval zou het een grote fout zijn om zo'n baby gebrekkig te noemen. In tegenstelling tot andere volwassenen, wier geslacht moeilijk te raden is, is een kind met aangeboren genetische pathologie absoluut nergens verantwoordelijk voor. De traagheid van het denken en de slechte gewoonte om overal labels aan te hangen, is echter een vreselijke kracht, omdat pasgeborenen van het "middelste geslacht" (één term is het waard!) Geen aangenaam lot zullen hebben. Maar met de juiste aanpak (niet in de laatste plaats voor medisch personeel) kan dit scenario volledig worden vermeden. Correcte en tijdige diagnose, adequate behandeling en een individuele (!) Benadering van elke patiënt zal de kans dat het kind in een outcast verandert aanzienlijk verkleinen.

Classificatie

In solide wetenschappelijke werken is het adrenogenitaal syndroom (AGS) conventioneel verdeeld in drie typen: zoutvervaging, eenvoudig viril en neoklassiek (post puberteit). Ze verschillen behoorlijk sterk, omdat weer een andere vicieuze praktijk van de huisartsenzorg - diagnose uitsluitend gebaseerd op verschillende klinische manifestaties - volkomen onaanvaardbaar is.

  1. Zoutvorm. Het komt uitsluitend voor bij pasgeborenen (gedurende de eerste paar weken en levensmaanden). Symptomen van pseudohermaphroditisme zijn merkbaar bij meisjes (de uitwendige geslachtsorganen zijn "mannelijk" en de inwendige zijn al normaal, "vrouwelijk"). Bij jongens is de penis onevenredig groot en de huid op het scrotum is onderhevig aan pigmentatie van verschillende ernst.
  2. Eenvoudige virale vorm. Een variant van het zouten van AGS, waarbij er geen tekenen zijn van bijnierinsufficiëntie, maar andere klinische manifestaties volledig aanwezig zijn. Bij pasgeborenen komt het bijna nooit voor.
  3. Post-puberteit (niet-klassieke) vorm. Het wordt gekenmerkt door niet voor de hand liggende, wazige symptomen en de afwezigheid van een uitgesproken bijnierinsufficiëntie. Hierdoor is de diagnose erg moeilijk.

Oorzaken

AGS wordt uitsluitend verklaard door de manifestatie van erfelijke pathologie, daarom kunnen ze niet 'ziek' zijn in de gebruikelijke zin van het woord. Meestal manifesteert het zich bij pasgeborenen, maar soms zijn patiënten zich pas 30-35 jaar bewust van hun probleem. In het laatste geval kunnen factoren die op het eerste gezicht niet duidelijk zijn het mechanisme 'starten': verhoogde stralingsachtergrond, behandeling met krachtige medicijnen of een bijwerking van het gebruik van hormonale anticonceptiva.

Adrenogenitaal syndroom wordt overgedragen op een autosomaal recessieve manier, op basis waarvan het mogelijk is om de waarschijnlijkheid van het ontwikkelen van pathologie te voorspellen:

  • een van de ouders is gezond, de andere is ziek: het kind wordt gezond geboren;
  • zowel vader als moeder zijn drager van het defecte gen: de kans op een ziek kind is 25%;
  • een van de ouders is ziek en de andere is drager van de mutatie: in 3 van de 4 gevallen (75% van de gevallen) is het kind ziek.

Symptomen

Voor sommigen lijken ze misschien grappig of onfatsoenlijk, maar gelukkig zijn er nu bijna geen "unieke". AGS kan geen dodelijke pathologie worden genoemd, maar sommige symptomen kunnen een persoon veel vervelende minuten bezorgen of zelfs tot een zenuwinzinking leiden. Als de antigenen worden gevonden bij de pasgeborene, hebben ouders tijd om het kind te helpen met sociale aanpassing. Maar als de student wordt gediagnosticeerd, loopt de situatie vaak uit de hand, wat in sommige gevallen tot de meest onvoorspelbare gevolgen kan leiden. De klinische manifestaties zelf zijn als volgt:

  • aanhoudende stijging van de bloeddruk (BP);
  • pigmentatie van de huid;
  • klein postuur, niet geschikt voor de leeftijd van het kind;
  • effecten van het maagdarmkanaal: diarree, braken, overmatige gasvorming;
  • terugkerende krampen.

Bovendien worden de "jongens" gekenmerkt door een onevenredig grote penis, en patiënten met een niet-klassieke vorm van AGS klagen vaak over problemen met conceptie en zwangerschap, waardoor het vrijwel onwaarschijnlijk is dat ze moeder worden (mits er geen adequate behandeling is).

Diagnostiek

Zoals we al hebben gezegd, is het vrij moeilijk AGS te herkennen. De klassieke benadering van diagnose, met het verzamelen van een gedetailleerde medische geschiedenis, analyse van ziekten uit het verleden en een grondig gesprek met de patiënt, blijkt onhoudbaar. De reden voor deze situatie ligt in de leeftijd van de meeste patiënten (pasgeborenen, basisschoolkinderen en adolescenten). En gezien de formele benadering van medische onderzoeken op school, is het niet verrassend dat velen zullen weten dat hun diagnose als volwassene al bekend is.

En als u het eerste medische onderzoek een tijdje 'vergeet', zijn er slechts twee effectieve en universele methoden om de ACS te herkennen:

  1. Het bepalen van het niveau van hormonen die door de bijnierschors worden geproduceerd.
  2. Bloedonderzoek op de aanwezigheid van 17-hydroxyprogesteron

Een diepgaande genetische studie kan nodig zijn om de diagnose te bevestigen, maar de kosten van een dergelijke procedure laten niet toe om deze aan te bevelen als universele diagnostische methode..

Behandeling en prognose

AGS is geen dodelijke pathologie, daarom is praten over de waarschijnlijkheid van onomkeerbare veranderingen in het lichaam die tot de dood kunnen leiden gelukkig niet nodig. Maar als u vraagt ​​of er vandaag de dag effectieve methoden voor de behandeling van het adrenogenitale syndroom bestaan, zal het antwoord negatief zijn. Patiënten met AHS worden gedwongen hun hele leven te “zitten” met hormoonvervangende therapie, waardoor het tekort aan glucocorticosteroïde hormonen kan worden gecompenseerd.

De langetermijnvooruitzichten van een dergelijke behandeling zijn niet volledig bestudeerd, maar er zijn aanwijzingen die erop wijzen dat cardiovasculaire pathologieën, ziekten van het maagdarmkanaal en maligne neoplasmata zeer waarschijnlijk ontstaan. Maar in dit geval overschrijden de voordelen van behandeling het potentiële risico aanzienlijk.

Momenteel lopen er onderzoeken om hypertensie te behandelen door transplantatie (transplantatie) van de bijnieren, maar ze zijn nog steeds niet uit de experimentele fase. Wanneer de technologie is ontwikkeld, kunnen we uitgaan van uitzonderlijk hoge kosten van de operatie en een aanzienlijk risico op bijwerkingen.

Preventie

Er zijn geen effectieve methoden waarmee u zich kunt "verzekeren" tegen de LHA. Dit komt omdat het optreden ervan niet wordt beïnvloed door interne of externe risicofactoren, maar door een genetische aanleg. Daarom is de enige mogelijke manier van preventie het plannen van een toekomstige zwangerschap met een verplichte genetische analyse van beide echtgenoten. De kosten van een dergelijke studie zijn vrij hoog, daarom is het onmogelijk om het aan elk paar aan te bevelen zonder rekening te houden met de materiële mogelijkheden.

Een factor die de activering van een defect gen kan veroorzaken, moet ook worden erkend als de effecten van ioniserende straling en vergiftiging door krachtige giftige stoffen. Tegelijkertijd is het niet nodig om op zich over preventie te spreken, maar voor de periode dat de conceptie van een kind en zijn houding om nucleaire testlocaties te bezoeken en over het terrein te lopen met een deprimerende milieusituatie, is het beter om af te zien.

In plaats van een conclusie

We proberen gewoonlijk af te zien van elk advies dat wijst op blinde naleving van een of ander dogma. En het punt hier is niet in de arrogante houding tegenover de lezers. Integendeel: we beschouwen onze eigen mening niet als de enige juiste, daarom geven we u liever alle noodzakelijke informatie dan algemene recepten voor alle gelegenheden. Maar AGS is een speciaal geval.

We zullen u er niet nogmaals aan herinneren dat een kind dat een 'onaangename' diagnose heeft gekregen, geen verstotene of circusbeer is die bedoeld is om het publiek te vermaken. En je zult het in ieder geval geweldig vinden en beschermen, hoewel je je nog steeds niet opnieuw op gender moet concentreren. Aan de andere kant kan een super dichte hechtenis hem een ​​slechte dienst bewijzen, en een excuus als "hij is ongebruikelijk, ze kunnen hem beledigen" is slechts een voortijdig gedoemde poging om hem tegen de buitenwereld te beschermen. Helpen en ondersteunen is één ding, en een leven voor hem leiden, een levend persoon in een paspop veranderen is iets anders.

Adrenogenitaal syndroom bij kinderen en pasgeborenen

Leestijd: min.

Adrenogenitaal syndroom bij kinderen wordt veroorzaakt door een genstoornis die wordt geërfd van ouders. Allereerst is het merkbaar in de functies van de bijnieren, evenals in de toestand van de geslachtsorganen. Dit is vooral duidelijk bij vrouwen, omdat mannelijke hormonen in het lichaam beginnen te overheersen..

Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen: typen

Er zijn verschillende varianten van dit syndroom. Meestal wordt het in 90% van de gevallen veroorzaakt door een onvoldoende hoeveelheid van 21 hydroxylase-enzymen.

  • De eerste vorm is viriliserend. Hiermee worden seksuele kenmerken aanzienlijk verhoogd. Dit is vooral merkbaar bij vrouwen, wanneer de geslachtsorganen zich na de geboorte beginnen te ontwikkelen. De interne structuur blijft normaal, een toename van de clitoris, die de vorm van een penis kan aannemen, is aan de buitenkant niet waarneembaar.
  • De tweede vorm waarin de ziekte kan optreden, is zout. Adosteron-deficiëntie verschijnt hier. De nieren brengen geen zout terug in de bloedbaan, wat ernstige gevolgen heeft, zelfs de dood.
  • De derde vorm is aangeboren, waarbij direct na de geboorte een hydroxyltekort ontstaat. Adrenogenitaal syndroom bij premature baby's manifesteert zich als beide ouders recessieve genen hadden.

Adrenogenitaal syndroom bij kinderen: het pad van overerving

Adrenogenitaal syndroom bij jongens en meisjes wordt genetisch overgedragen op een autosomaal recessieve manier. Dit betekent dat in één generatie patiënten zich opstapelen die de ziekte op kinderen overdragen. De voorouders kunnen op dit gebied een aantal afwijkingen vertonen, die leiden tot een helderdere manifestatie bij het kind. Slechts één chromosoom kan een gen met dit syndroom bevatten. Het kan normaal of mutant zijn. Bij een kind wordt hij mutant, wat leidt tot de ziekte. Als slechts één van de ouders een mutant gen heeft, kan het kind volledig gezond zijn, omdat de aanwezigheid van slechts één zo'n gen niet leidt tot manifestatie van de ziekte en een persoon als volledig gezond kan worden beschouwd.

Hoe het adrenogenitale syndroom te identificeren bij een pasgeboren jongen en meisje?

Er worden verschillende diagnostische methoden gebruikt om de ziekte bij pasgeborenen te identificeren. Allereerst kan dit visueel worden bepaald, omdat er een duidelijke afwijking is in de structuur van de uitwendige geslachtsorganen. Onregelmatige toename van vorm en grootte duiden op een grote kans op ziekte.

Als het syndroom wordt geassocieerd met zoutverlies, zijn de karakteristieke manifestaties hypochloremie, hyponatriëmie en hyperkaliëmie. De uitscheiding van 17-ketosteroïden neemt toe met urine.

Er zijn ook verschillende instrumentele methoden om de ziekte op te sporen. Adrenogenitaal syndroom bij een meisje kan zich op jonge leeftijd manifesteren in de detectie van de baarmoeder en eierstokken. Er kan ook een toename van de botleeftijd zijn door röntgenfoto's. Het is aanzienlijk hoger dan de werkelijke leeftijd van het kind.

Adrenogenitaal syndroom: symptomen, behandeling

Inhoud

Wat is de relatie tussen het ontbreken van een hormoon in het lichaam dat het metabolisme van koolhydraten regelt en stressreacties veroorzaakt, en meerdere stoornissen in de seksuele ontwikkeling? De meest directe. Een voorbeeld is de zogenaamde. adrenogenitaal syndroom bij kinderen en volwassenen. Deze vrij zeldzame erfelijke ziekte treft mensen van beide geslachten (gemiddeld één op de vijf tot zesduizend) en heeft al op jonge leeftijd zijn eigen karakteristieke manifestaties.

Wat wordt gekenmerkt door? De bijnierschors - belangrijke "spelers" in het "stadium" van metabolisme, groei, ontwikkeling, aanpassing aan veranderende omstandigheden, enz., Voorziet het lichaam niet van de juiste hoeveelheid chemische regulatoren en coördinatoren van deze processen - cortisolai, in sommige gevallen aldosteron. Waarom? Omdat in aanwezigheid van een aangeboren aandoening, de vorming van enzymen nodig is voor de synthese van deze hormonen.

Dientengevolge, wil het lichaam deze tekortkomingen compenseren en begint het een cascade van interacties tussen verschillende organen, wat pathologische gevolgen heeft. Specifieker:

  • gebrek aan hormonen veroorzaakt hersenstructuren (meer bepaald het hypothalamus-hypofyse-systeem) om een ​​factor te ontwikkelen die ervoor zorgt dat de bijnierschors inhaalt;
  • als reactie op deze ondubbelzinnige stimulus proberen de bijnieren de volgorde te vervullen en het aantal werkende cellen (de zogenaamde hyperplasie) te vergroten;
  • maar aangezien de noodzakelijke enzymen nog steeds ontbreken, keert de vorming van cortisol (en in sommige gevallen aldosteron) niet terug naar normaal;
  • maar zonder enige noodzaak (tegen de achtergrond van de aanvankelijk normale productie van geslachtshormonen), wordt de productie van stoffen met het potentieel van geslachtshormonen - androgenen (zelfs vóór de geboorte!) verhoogd door dezelfde bijnierschors;
  • overtollige geslachtshormonen in het lichaam veroorzaken allerlei effecten;
  • terwijl een tekort aan cortisol (en in sommige gevallen aldosteron) nog steeds merkbaar is en de hersenen provoceert om het werk van de bijnierschors verder te stimuleren.

Vormen van aangeboren adrenogenitaal syndroom worden bepaald door welk (en in welke mate) enzym (of enzymen) het lichaam mist. En dienovereenkomstig, welk specifiek hormoon (of hormonen) schaars is. Meestal de zogenaamde viril vorm. De naam zelf (vertaald als "mannelijk") bevat ook het bijbehorende complex van symptomen - de aanwezigheid van secundaire mannelijke geslachtskenmerken bij meisjes en voortijdige hypertrofische kenmerken van het sterkere geslacht bij jongens. Anders verloopt de aandoening van deze vorm vrij gemakkelijk (de zogenaamde gecompenseerde vorm), omdat het enzym slechts gedeeltelijk wordt verstoord en met tijdige detectie gemakkelijk kan worden gecorrigeerd.

Twee andere vormen (zeldzaam) - hypertoon en zouten - zijn ernstiger. Zozeer zelfs dat zonder hun vroege detectie er een hoog risico is op overlijden van kinderen door hart- en nierfalen en hersenbloeding.

Symptomen van het adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen

Omdat de bijnieren onder leiding van de hersencentra (als reactie op een tekort aan cortisol) zelfs in de baarmoeder hard beginnen te werken, wordt de baby ter wereld geboren en heeft hij al een teveel aan geslachtshormonen. Dientengevolge symptomen van de zogenaamde vals hermafroditisme (de aanwezigheid van tekenen van beide geslachten). En bij pasgeboren jongens - een verhoogd copulatief orgaan. Bovendien leidt een abnormale hoeveelheid geslachtssteroïden tot overmatige pigmentatie van de uitwendige geslachtsorganen, de huid rond de anus en tepels. Deze symptomen zijn kenmerkend voor de meest voorkomende (virale) vorm van het adrenogenitaal syndroom.

In een meer zeldzame en ernstige vorm (zout) worden ze aangevuld met de gevolgen van verlies van natrium en chloor door het lichaam en vertraging van kalium (door een gebrek aan aldosteron):

  • dyspeptische stoornissen (braken niet gerelateerd aan voeding), diarree;
  • uitdroging (inclusief als gevolg van vochtverlies bij braken en dunne ontlasting);
  • krampen
  • lage bloeddruk;
  • hartritme stoornissen.

Adrenogenitaal syndroom bij meisjes en jongens

Met de leeftijd blijven de bovenstaande symptomen bestaan ​​(tenzij er een vroege diagnose wordt gesteld en geen vervangingstherapie wordt gestart). Na twee of vier jaar verschijnen symptomen van voortijdige puberteit met tekenen van vermannelijking (van het Latijnse woord "man", "man") bij meisjes:

  • genitale vergroting;
  • oksel en schaamhaar;
  • de toon veranderen;
  • het uiterlijk van acne;
  • hoge groei en gewichtstoename, etc..

Wat het laatste punt betreft: hoge groeipercentages zijn alleen kenmerkend voor jonge leeftijd. Vrij vroeg (tegen twaalf jaar) sluiten de groeizones, vertraagt ​​de groei of stopt helemaal. Als gevolg hiervan is er in de adolescentie al een groeivertraging bij leeftijdsgenoten.

Andere (niet-specifieke) tekenen van hypertensieve en zoutvormende vormen van adrenogenitaal syndroom die niet in de vroege kinderjaren zijn gedetecteerd, kunnen zijn:

  • aanhoudende stijging van de bloeddruk;
  • dyspeptische stoornissen.

Langdurige hypertensie loopt het risico op slechtziendheid, cardiovasculaire, nier- en cerebrale stoornissen (tot beroerte).

Voor een goede (en vroege) diagnose zijn naast onderzoek en ondervraging laboratorium- en instrumentele onderzoeken nodig:

  • bloed- en urinetests voor hormonen en hun voorlopers;
  • echografie procedure;
  • radiografie van de handen;
  • magnetische resonantie en computertomografie.

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom

Hoe eerder de juiste diagnose wordt gesteld, hoe effectiever de behandeling..

Allereerst bestaat het uit vervangingstherapie met ontbrekende hormonen (gedurende het hele leven van een persoon). Een goede hulp bij medische methoden zijn: een dieet waarbij rekening wordt gehouden met de vorm van pathologie en de individuele kenmerken van het lichaam en psychotherapeutische sessies. Chirurgische ingreep is mogelijk - verwijdering van de clitoris, plastic van de vagina.

Adrenogenitaal syndroom - symptomen en behandeling, foto's en video

Pathogenese

De pathogenese van de ziekte is complex, het wordt geassocieerd met het feit dat de bovenstaande enzymen cortisol in het bloedserum verlagen.

Doordat het niveau van cortisol afneemt, neemt de secretie van adrenogenitale hormonen toe, wat bijdraagt ​​aan hyperplasie van de zone in de bijnierschors, die verantwoordelijk is voor de synthese van androgeen.

Als gevolg van een overtreding van complexe biochemische processen gebeurt het volgende:

  • cortisolinsufficiëntie.
  • adrenocorticotroop hormoon verhoogt compensatoir.
  • aldosteronspiegel daalt.
  • er is een toename van stoffen zoals progesteron, 17-hydroxyprogesteron en androgenen.

Ontwikkelingsmechanisme

Een genetisch defect wordt autosomaal recessief overgedragen. Het syndroom treedt voornamelijk op als gevolg van onvoldoende productie van 21-hydroxylase.

In andere gevallen leidt een DNA-defect tot een verstoring van de productie van andere enzymen die betrokken zijn bij steroidogenese - 3-β-hydroxysteroïde dehydrogenase, 22-desmolase, aldosteronsynthetase, enz. Het is belangrijk om te begrijpen dat de oorzaken van afwijkingen puur erfelijk zijn. Risicofactoren voor het syndroom worden beschouwd als:

  • verhoogd niveau van ioniserende straling;
  • het nemen van krachtige medicijnen;
  • acute of chronische stralingsvergiftiging;
  • intercurrente pathologieën;
  • langdurig gebruik van hormonale anticonceptiva;
  • chirurgische ingreep;
  • schildklierdisfunctie;
  • abortussen
  • nierpathologie;
  • tumorproces;
  • verwondingen
  • spanning.

Het ontwikkelingsmechanisme van de klassieke (aangeboren) variant van adrenogenitale aandoeningen is gebaseerd op het feedbackprincipe, waarvan de eerste link het gebrek aan steroïden is. Het mislukken van het hydroxyleringsproces gaat gepaard met de onvolledige omzetting van progesteron, evenals 17-hydroxyprogesteron in deoxycorticosteron en 11-deoxycortisol. Als gevolg hiervan worden de cortisolspiegels verlaagd. Dit verhoogt de productie van adrenocorticotroop hormoon (ACTH), wat in feite compenserende hyperplasie van de bijnierschors veroorzaakt.

Pathologisch overervingsrisico

De kans om een ​​kind met een adrenogenitale stoornis te baren met het dragen van een pathologisch gen bij beide ouders is 25%, en in het huwelijk van de drager en de patiënt - 75%. In een situatie waarin één partner volledig DNA heeft, worden de klinische manifestaties van het syndroom bij kinderen niet gedetecteerd. Zeer zelden worden adrenogenitale aandoeningen sporadisch overgeërfd. Het plotseling optreden van symptomen van het syndroom is meestal het gevolg van afwijkingen in de vorming van vrouwelijke en mannelijke voortplantingscellen..

Gerelateerd artikel: Ischias - wat is het, symptomen, oorzaken en behandeling van de ziekte

Classificatie

Een van de belangrijkste vormen van de ziekte is het vermelden waard:

  • Adrenogenitaal syndroom in zoutvorm. Het is de meest voorkomende vorm die vanaf de geboorte tot een jaar in de kindertijd wordt gediagnosticeerd. De ziekte wordt gekenmerkt door een schending van het hormonale evenwicht en een gebrek aan functionele activiteit in de bijnierschors. Bij de diagnose wordt aldosteron bepaald in lage waarden voor zijn norm. Hierdoor blijft de water-zoutbalans behouden. Daarom, in het geval van een tekort aan aldosteron, wordt het cardiovasculaire systeem verstoord en manifesteert zich instabiliteit in de bloeddruk. Significante afzetting van zouten verschijnt in het nierbekken.
  • Adrenogenitaal syndroom in virale vorm. Het is een van de klassieke opties voor het pathologische proces. Bijnierinsufficiëntie ontwikkelt zich in dit geval niet. Alleen de externe genitaliën veranderen. Het manifesteert zich direct vanaf het moment van geboorte. Aan de kant van de inwendige organen worden voortplantingsstelselaandoeningen niet waargenomen.
  • Adrenogenitaal syndroom in postpuberale vorm. Een vergelijkbaar verloop van de ziekte is atypisch; het kan voorkomen bij seksueel actieve vrouwen. Als reden is het mogelijk om niet alleen de aanwezigheid van een mutatie te bepalen, maar ook een tumor in de bijnierschors. De meest voorkomende manifestatie is de ontwikkeling van onvruchtbaarheid. Soms kan het worden gedetecteerd met een gewone miskraam.

Voorspelling

In de klassieke vorm hangt de prognose af van de tijdige diagnose (preventie van ernstige stoornissen in de structuur van de uitwendige geslachtsorganen bij meisjes), de kwaliteit van de voorgeschreven behandeling en de tijdigheid van de genitale chirurgie. Behoud van hyperandrogenisme of oververzadiging met corticosteroïden leidt ertoe dat patiënten kort blijven.

Dit, in combinatie met cosmetische defecten, verstoort de psychosociale aanpassing aanzienlijk. Met een adequate en tijdige behandeling bij vrouwen met de klassieke vorm van AGS, is een succesvol begin en zwangerschap van de zwangerschap mogelijk.

Symptomen van het adrenogenitaal syndroom

Symptomen van het adrenogenitale syndroom zijn talrijk, ze kunnen afhangen van de overheersende vorm.

Onder hen moeten de belangrijkste manifestaties die typisch zijn voor alle vormen worden benadrukt:

  • jonge kinderen worden gekenmerkt door een hoge groei en een groot lichaamsgewicht. Geleidelijk verandert het uiterlijk. Tegen de adolescentie wordt stunts waargenomen, het lichaamsgewicht wordt genormaliseerd. Op volwassen leeftijd hebben mensen die lijden aan het adrenogenitale syndroom een ​​kleine gestalte en een slank lichaamsbouw;
  • hyperandrogenisme wordt gekenmerkt door een grote penis en kleine testikels bij mannen. Bij meisjes manifesteert het adrenogenitale syndroom zich als een penisvormige clitoris, die overwegend mannelijk haar is (zie foto hierboven). Bovendien hebben meisjes tekenen van hyperseksualiteit en een onbeleefde stem;
  • tegen de achtergrond van snelle groei wordt een uitgesproken vervorming van het bewegingsapparaat waargenomen;
  • mensen worden gekenmerkt door instabiliteit in een mentale toestand;
  • in het gebied van de huid zijn er gebieden met hyperpigmentatie;
  • het convulsiesyndroom verschijnt periodiek.

Met een eenvoudige vorm manifesteert het adrenogenitale syndroom bij jongens zich:

  • penis meerdere keren vergroot;
  • het scrotum krijgt uitgesproken hyperpigmentatie, evenals het anale gebied;
  • duidelijke hypertrichose wordt opgemerkt;
  • al in de kindertijd treedt er een erectie op;
  • de stem van de jongen is ruw, heeft een laag timbre;
  • vulgaire acne verschijnt op de huid;
  • Er is een uitgesproken voortijdige vermannelijking en versnelde vorming van botweefsel.
  • groei kan laag genoeg zijn.

Postpubertal congenitaal adrenogenitaal syndroom manifesteert zich:

  • laat begin van de menstruatie;
  • de menstruatiecyclus wordt gekenmerkt door ernstige instabiliteit, met verminderde periodiciteit en duur Er is een neiging tot oligomenorroe;
  • overmatig lichaamshaar wordt opgemerkt, voornamelijk bij het mannelijke type;
  • de huid wordt vettiger, de poriën in het gezichtsgebied zetten uit;
  • mannelijke lichaamsbouw, gekenmerkt door de ontwikkeling van brede schouders en een smal bekken;
  • de borstklieren zijn klein, vaker is het slechts een huidplooi met een onderontwikkelde tepel.

Gekenmerkt door het feit dat de structuur van de uitwendige geslachtsorganen intersekse tekens heeft.

  • de clitoris is groot, in het hoofdgebied is er een verlenging van de urethra;
  • de grootte en vorm van de schaamlippen doen denken aan een scrotum;
  • in het scrotum en de oksels wordt overmatig lichaamsbeharing bepaald;
  • Het adrenogenitale syndroom bij pasgeborenen stelt ons niet altijd in staat het geslacht te identificeren. Meisjes lijken erg op jongens. In het gebied van de borstklieren in de puberteit is er geen groei.
  • gekenmerkt door een langzame toename in massa waargenomen bij het kind.
  • onmiddellijk na de geboorte verschijnt ernstig braken, wat zich in de natuur herhaalt, er is geen eetlust, ernstige pijn met spanning in de voorste buikwand verschijnt in de buik, regurgitatie na elke voeding;
  • uitdroging ontwikkelt zich vrij snel, waarbij natrium afneemt en kalium stijgt;
  • het kind wordt een aantal dagen lusteloos, houdt op met normaal te zuigen, het bewustzijn gaat over in flauwvallen tot het punt dat cardiogene shock en een mogelijk fatale afloop met vroegtijdige hulp worden ontwikkeld.

Formulieren

Adrenogenitaal syndroom is de meest voorkomende genetische ziekte. Bij Europeanen wordt één geval per 14 duizend kinderen vastgesteld, Alaskan Eskimo's - één geval per 282 baby's. De ziekte komt ook veel voor bij joden. Onder andere landen is de frequentie minder.

Door de ernst van de pathologie kunnen we drie vormen van het syndroom onderscheiden:

  • Salter. In het eerste levensjaar vertonen jongens een toename van de geslachtsorganen en bij meisjes - een schending van hun structuur. Er wordt een bijna volledige afwezigheid van 21-hydroxylase opgemerkt. Significante hormonale onevenwichtigheden veroorzaken stuiptrekkingen, verstoorde ontlasting, braken, huidpigmentatie en drukstoten. Het wordt beschouwd als het ernstigste type pathologie. Gebrek aan adequate behandeling leidt tot de dood van zieke kinderen.
  • Simple viril syndroom. Het manifesteert zich door abnormale ontwikkeling van de geslachtsorganen bij kinderen van beide geslachten. Bij meisjes ontwikkelen de baarmoeder, eierstokken en eileiders zich normaal. Androgeenactiviteit neemt toe met de leeftijd. Het wordt beschouwd als een minder gevaarlijk type pathologie..
  • Atypisch. Tekenen van dit type AGS verschijnen in de post-puberale periode. Bij vrouwen wordt een vergrote clitoris gevonden, bij mannen - de penis. Meestal toevallig ontdekt over een lopend onderzoek naar menstruatiestoornissen of onvruchtbaarheid.

Zoutwrijven en een eenvoudige virale vorm ontwikkelen zich in de baarmoeder. Atypical is overgenomen. Meestal veroorzaken bijnierneoplasmata het.

Alle drie de vormen zijn geassocieerd met 21-hydroxylase-deficiëntie en vormen 95% van de gevallen. In andere gevallen gaat de ontwikkeling van pathologie gepaard met een gebrek aan andere enzymen.

Diagnostiek

De diagnose begint met klachten en anamnestische gegevens. Dit kunnen veranderingen zijn in de toestand van het kind na de geboorte, verminderde reproductieve functie, de ontwikkeling van een gewone miskraam.

Er wordt een verplichte externe inspectie uitgevoerd met een beoordeling van de status van alle systemen. Er moet veel aandacht worden besteed aan het figuur, de groei en de overeenstemming ervan met leeftijdsparameters, het onderzoek van de aard van lichaamshaar en organen van het voortplantingssysteem zal duren.

Laboratorium- en instrumentele methoden zijn vereist.

  • algemene bloedtest en biochemisch onderzoek met bepaling van elektrolyten. Onder hen is het noodzakelijk om het niveau van elektrolyten te bepalen, zoals chloriden, natrium, kalium, enz.
  • verplicht is de beoordeling van het hormonale profiel. Het is nodig om het niveau van hormonen van de bijnierschors, oestrogeen en testosteron te bepalen, zowel vrij als gebonden: de bepaling van het niveau van 17-hydroxyprogesteron is van groot belang. Bij vrouwen wordt de meting alleen uitgevoerd tijdens de periode van de folliculaire fase. De diagnose kan alleen worden uitgesloten als de indicator lager is dan 200 ng / dl;
  • als de waarde groter is dan 500 ng / dl, is de diagnose volledig bevestigd en zijn niet altijd aanvullende methoden vereist;
  • als de waarde meer dan 200, maar minder dan 500 is, moet een test met ACTH worden uitgevoerd om een ​​diagnose te stellen. Bij het uitvoeren van een ACTH-test en het verkrijgen van waarden boven 1000 ng / dl, wordt de diagnose adrenogenitaal syndroom gesteld;
  • urine moet worden beoordeeld;
  • van instrumentele methoden is echografisch onderzoek van organen erg populair.
      voor meisjes is het noodzakelijk om een ​​echografie van de baarmoeder en aanhangsels uit te voeren op het moment dat de functie en de aanwezigheid van organische pathologie worden geëvalueerd;
  • voor jongens is het vereist om de toestand van de scrotumorganen met echografie te beoordelen
  • echografie van de retroperitoneale organen is vereist voor individuen van elk geslacht om de grootte, structuur en aanwezigheid van tumorformaties in de bijnier te bepalen.
  • in het geval dat het met echografie niet mogelijk is om pathologische aandoeningen in de bijnieren te identificeren, moet een röntgenfoto van de schedel of magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen worden uitgevoerd om focale tumorformaties of hyperplasie van de hypofyse te identificeren;
  • een aanvullende methode is elektrocardiografie om de functionele toestand van het cardiovasculaire systeem te beoordelen.

    Differentiële diagnose

    Een verplicht moment bij de diagnose van het adrenogenitale syndroom is het uitsluiten van andere pathologieën.

    Een van de meest vergelijkbare pathologieën zijn:

    • hermafroditisme. Vaak kunnen gedifferentieerde externe stoornissen worden gecombineerd in de pathologie van de interne geslachtsorganen;
    • bijnierinsufficiëntie. In dit geval moeten aanvullende symptomen en diagnostische methoden worden geëvalueerd, omdat ze vaak vergelijkbaar zijn. Maar bijnierinsufficiëntie manifesteert zich na een provocerende factor tegen de achtergrond van eerdere gezondheid;
    • androgeen-producerende tumor in de bijnier. Een vergelijkbare aandoening ontwikkelt zich na enige tijd, in de kindertijd is het een zeldzame pathologie;
    • pylorus stenose. Dit is een pathologie met karakteristieke symptomen met een zoutvorm.

    Urogenitaal syndroom: gynaecologische symptomen verschijnen vaak het eerst

    31 augustus 2020-08: 21

    Samenvatting van de Academie voor Verloskunde en Gynaecologie №1 / 2016

    De meeste vrouwen ervaren manifestaties van het urogenitaal syndroom, met name een overactieve blaas (GMP), die de menopauze hebben bereikt. Gynaecologen bekijken hoe dit probleem, dat zich op het kruispunt van verschillende medische specialismen bevindt, met de leidende gynaecoloog-endocrinoloog, hoofd van de polikliniek van GBUZ MO MONIIAG, een arts van de hoogste kwalificatiecategorie verloskunde en gynaecologie, doctor in de medische wetenschappen, hoogleraar sprak. Geloof Efimovna Balan.

    - Vera Efimovna, met welke moeilijkheden voor de gynaecoloog wordt geassocieerd met de behandeling van het urogenitaal syndroom?

    Het eerste dat opvalt, is dat dit symptoomcomplex of syndroom een ​​zeer complexe pathogenese heeft. Tegenwoordig worden veel moleculair genetische aspecten bestudeerd, maar voor de praktische geneeskunde veranderen de resultaten van deze onderzoeken niet veel en is het aantal geneesmiddelen dat we behandelen zeer beperkt. alle therapie is helaas symptomatisch, er is nog geen pathogenetische therapie van hMp en onze belangrijkste taak is om de patiënt de behandeling zo goed mogelijk te verdragen. We kunnen een overactieve blaas niet genezen, het is duidelijk dat deze behandeling bijna levenslang is. het is noodzakelijk om een ​​middenweg te vinden zodat er minder complicaties zijn, remissies langer zijn, enzovoort.

    - En in hoeverre dit probleem is onderzocht en hoe lang het onderwerp van nauw onderzoek is geweest?

    Urogenitale atrofie bestaat, denk ik, sinds de levensverwachting van de vrouw de menopauze begon te overschrijden. dit was niet altijd het geval, de natuur handelde als volgt: een vrouw stopte met bevallen, ergens in de buurt van de menopauze, en de natuur verwijderde deze vrouw uit de bevolking. En toen de levensverwachting toenam, verschenen er symptomen die we tegenwoordig menopauze noemen, waaronder urogenitale atrofie. Pas in de late jaren '70 - begin jaren '80 was er grote belangstelling voor dit probleem. dit komt doordat urine-incontinentie gepaard gaat met veroudering en oestrogeendeficiëntie. bovendien was het in de vroege jaren 80 dat oestriol verscheen, dat wil zeggen het hormonale medicijn dat de gynaecologen op de urogenitale atrofie zette. hoewel gynaecologen pas op het einde van de jaren tachtig - begin jaren negentig serieus met deze kwestie begonnen. de terminologie is in de loop der jaren veranderd: meestal spraken ze over seniele colpitis, hoewel er in deze situatie meestal geen ontsteking is. Ze zeiden en zeggen atrofische colpitis, seniele en atrofische urethritis, trigonitis, urethraal syndroom. Tegenwoordig zijn de meest ruime termen urogenitale atrofie en urogenitale aandoeningen. in MKB10 is er maar één positie die de situatie weerspiegelt: N95.2, "postmenopauzale atrofische vaginitis".

    - En wat is de reden voor dergelijke terminologische verschillen?

    Tegenwoordig verandert de terminologie en gynaecologen weten hiervan. Ik zou niet willen zeggen dat het dramatisch is veranderd, dit is slechts een poging om de terminologie van onze en internationale verenigingen te veranderen. deskundigen waren van mening dat bij de term "vulvovaginale atrofie", die in het Westen vaak wordt gebruikt, helemaal geen rekening wordt gehouden met urinewegaandoeningen (we hebben er al heel lang mee te maken), en stelden voor om over te stappen op de term "genitourinar syndroom". onze termen: "urogenitale atrofie" en "urogenitaal syndroom" - bestaan ​​sinds ongeveer 1998 in Rusland. Waarom verandert de terminologie? de term "atrofie" impliceert een definitief verlies van functionaliteit. daarnaast is het woord "vagina" moeilijk wortel te schieten in de media. en "vulvovaginale atrofie", zoals ik al zei, heeft geen betrekking op urinewegaandoeningen: dringende of dwingende aandrang, dysurie, terugkerende infecties. gynaecologische symptomen verschijnen het eerst, maar ik zeg altijd dat ze gewoon sneller aanvoelen: een vrouw let allereerst op gynaecologische symptomen.

    - Wat de naam van deze aandoening ook is, laten we uitzoeken wat het allereerst gevaarlijk is.

    Laten we beginnen met wat urogenitale aandoeningen zijn. dit is een complex van vaginale en urinaire symptomen, waarvan de ontwikkeling een complicatie is van atrofische processen in oestrogeenafhankelijke weefsels en structuren van het onderste derde deel van het urogenitale kanaal. Tegelijkertijd zijn atrofische veranderingen in het urogenitale kanaal een van de belangrijkste 'markers' van oestrogeendeficiëntie. volgens onze eigen gegevens verschijnen ze bij bijna 20% van de patiënten gelijktijdig met levendige manifestaties van het menopauzaal syndroom. een vrouw vestigt snel de aandacht op de getijden en het zweten, ze belemmeren haar echt, en dat is bij anderen merkbaar. Maar urogenitale atrofie ontwikkelt zich heimelijk, begint niet onmiddellijk te interfereren en ze letten vooral op dit symptoom na 5 jaar of langer, wanneer het niet langer voorkomt in een milde, maar in een ernstige vorm en de kwaliteit van leven aanzienlijk vermindert.

    - Hoe hoog is de prevalentie van het probleem als geheel in de populatie en zijn er groepen patiënten die een speciale behandeling nodig hebben?

    De frequentie van het optreden van het urogenitaal syndroom varieert van 13% in de perimenopauze tot 60% bij postmenopauzale vrouwen die langer dan 5 jaar oud zijn. de hoogste frequentie en ernst worden waargenomen bij vrouwelijke rokers en bij patiënten die worden behandeld voor borstkanker. dit is een bijzondere groep patiënten, hier zijn we met handen en voeten vastgebonden. zelfs lokale oestrogenen mogen niet altijd worden voorgeschreven door oncologen, maar dit moment wordt nu herzien in de internationale gemeenschap, en men gelooft dat lokale geneesmiddelen niet dezelfde contra-indicaties mogen hebben als systemische geneesmiddelen. daarom mogen oncologische ziekten, waaronder borstkanker, niet als contra-indicaties worden beschouwd, omdat lokale oestrogenen geen systemisch effect hebben.

    - Wat zijn de manifestaties van het syndroom die het vaakst worden ervaren door gynaecologen?

    Om te beginnen zijn dit vaginale symptomen, waaronder droogheid en jeuk in de vagina, dyspareunie (pijn tijdens het vrijen), terugkerende vaginale afscheiding (maar niet van besmettelijke aard), hangende vaginale wanden en bloeding van het vaginale slijmvlies (dit komt door met oestrogeentekort, bloedstroom) en seksuele stoornissen beginnen voornamelijk te lijden. de andere kant van de medaille zijn de symptomen van cystourethrale atrofie of urinaire symptomen. hier is het bijvoorbeeld ongewenst om het concept van "atrofische cystitis" te gebruiken, er is geen ontsteking, dit zijn symptomen die verband houden met atrofie van urotheel, dat extreem gevoelig is voor het binnendringen van zelfs een kleine hoeveelheid urine in de blaas. De volgende symptomen zijn hier belangrijk: vaak plassen overdag en 's nachts, dysurie, terugkerende urineweginfecties, cystalgie, dringend plassen, dringend, stressvol en gemengde urine-incontinentie. als deze symptomen optreden samen met de laatste menstruatie, dat wil zeggen een vrouw die de menopauze ingaat of een paar jaar daarna, dan schrijven we ze toe aan de urinaire manifestaties van urogenitale atrofie, en als vrouwen jonger zijn (meestal na de bevalling), praten we er niet over, maar het is bekend dat de ernst van de symptomen significant verergert bij postmenopauzale vrouwen, als de patiënt niet eerder heeft nagedacht over de behandeling.

    - Deze twee groepen symptomen komen vaker individueel of samen tot uiting?

    Een derde van de postmenopauzale patiënten heeft mogelijk geïsoleerde manifestaties van het genitourinar syndroom, maar volgens recente gegevens combineert 65-100% van de vrouwen symptomen van vaginale en cystourethrale atrofie. Natuurlijk kunnen we geïsoleerde symptomen behandelen zonder systemische menopauzale hormoontherapie, maar helaas combineren tweederde van de patiënten en meer urogenitale atrofie en menopauzaal syndroom met osteoporose en een hoog risico op hart- en vaatziekten. dan moeten we nadenken over systemische therapie of de combinatie ervan met lokale medicijnen.

    - Vertel ons iets over de diagnose van de aandoening..

    Eerst moet je de patiënt eenvoudige vragen stellen: hoe vaak plas ze per dag? als de patiënt “10-12” antwoordt, wordt het corresponderende signaal in ons hoofd geactiveerd. volgende vraag: hoe vaak sta je 's nachts op? hem volgen: als je naar het toilet wilt, kun je afmaken wat je aan het doen was: bijvoorbeeld wat soep toevoegen of wat tekst printen? als een vrouw zegt "nee, ik moet alles laten vallen en naar het toilet rennen", dan heeft deze patiënt waarschijnlijk een GMP en moeten we haar verder onderzoeken. plassen dagboeken zijn goed, maar vaak schrijven onze patiënten niet veel. dan moet u aanvullende vragen stellen om een ​​duidelijke kwantitatieve beoordeling van dit symptoomcomplex te krijgen.

    - We zijn er al achter gekomen dat het probleem zelf al heel lang bestaat en mogelijk evolutionair wordt bepaald. En hoe lang zijn er medicijnen verschenen die de manifestaties ervan kunnen verlichten?

    De gelijkenis van vaginaal epitheel en urotheel, evenals het vermogen van urotheel om glycogeen te synthetiseren, werd al in 1947 beschreven. de volgende, 1948, beschreef de gevoeligheid van urotheel voor oestrogeen, en in 1957 werd de reactie van urotheel op de toediening van oestrogeen bij postmenopauzale vrouwen getoond. dat wil zeggen dat het waarschijnlijk nog eerder nodig was om de opvattingen van urologen en gynaecologen over het probleem te combineren. in die tijd waren er helaas geen medicijnen die heel lang konden worden gebruikt om eventuele problemen in de urogenitale tractus die verband hielden met atrofische veranderingen te behandelen. pathogenese wordt geassocieerd met oestrogeentekort, de eerste ischemie ontwikkelt zich in alle structuren van het urogenitale kanaal, pas na een paar jaar neemt de proliferatie van urotheel en vaginaal epitheel af. collageenstructuren van het urogenitale kanaal en spierstructuren van het urethrale kanaal lijden, symptomen van vaginale en cystourethrale atrofie, stress, urgente en gemengde urine-incontinentie. Professor Peter Smith kreeg in 1990 voor het ontdekken van receptoren in het urogenitale kanaal bij vrouwen de Nobelprijs, hij liet kwantitatief zien hoeveel receptoren er in verschillende structuren van het urogenitale kanaal zitten. als we het vergelijken met de baarmoeder, waar ze 100% zijn, dan is 60% gelokaliseerd in de vagina en 40% in de urethra en blaas. in de bekkenbodemspieren en collageenstructuren - slechts 25%, daarom zijn niet alleen medicijnen en menopauzale hormoontherapie nodig voor de spieren, maar ook de verplichte training van de bekkenbodemspieren, gedragstherapie.

    Het is ook vermeldenswaard de lokalisatie van receptoren voor geslachtshormonen in het urogenitale kanaal. als de vagina zowel a- als oestrogeenreceptoren heeft, domineren androgeenreceptoren in het perineum en het onderste derde deel van de vagina, en oestrogeenreceptoren domineren in de blaas en urethra, daarom kunnen deze structuren iets later reageren op de effecten van oestrogeen dan bijvoorbeeld de vaginale wanden. Om de structuur van het urogenitale kanaal volledig te herstellen, moet hormoontherapie in de eerste fase gedurende ten minste drie maanden worden gebruikt. Tegenwoordig zijn nieuwe vormen van oestrogeenreceptoren in vaginale biopsiemonsters bestudeerd en gevonden, en daarom worden andere geneesmiddelen overwogen, behalve oestrogeenvervangende hormoontherapie, wat ook erg interessant is. Veel gesproken over selectieve oestrogeenreceptormodulatoren.

    - Zo werd de eerste kuur afgerond, de patiënt werd regelmatig gedurende drie maanden behandeld. wat er in deze tijd is gebeurd?

    Drie maanden later herstelt de bloedstroom onder invloed van oestrogeen en dit is waarschijnlijk het belangrijkste resultaat van de therapie. proliferatieprocessen in urotheel en vaginaal epitheel worden hervat, evenals de lactobacilli-populatie wordt hersteld, het PH-niveau wordt genormaliseerd door de contractiele activiteit van myofibrillen van de vaginale wand, detrusor en urethra, en de innervatie van het urogenitale kanaal wordt verbeterd. bovendien neemt de synthese van a- en b-adrenerge receptoren, evenals muscarinereceptoren, toe en wordt de gevoeligheid voor noradrenaline en acetylcholine hersteld. collageenelasticiteit verbetert ook door de vernietiging van het oude en de synthese van het nieuwe. daarnaast is er een significant effect op de lokale immuniteit, die een vrouw beschermt tegen een oplopende infectie en volledig oestrogeenafhankelijk is.

    - Wat is het voordeel van het voorschrijven van lokale oestrogenen voor vandaag??

    Volgens de resultaten van een grootschalig onderzoek hebben hormoonvervangende geneesmiddelen met systemische effecten in 20–45% van de gevallen geen systemisch effect op de symptomen van urogenitale atrofie. niet-medicamenteuze behandeling komt op zijn beurt dicht bij placebo, maar lokale vormen van oestrogeen hebben een minimaal systemisch effect en leiden tot regressie van atrofische veranderingen in het urogenitale kanaal.

    - Is het mogelijk om de meest effectieve van hen te onderscheiden?

    Een meta-analyse van 15 gerandomiseerde onderzoeken met drieduizend vrouwen laat zien dat estriol het meest effectieve en veiligste medicijn blijft, omdat het praktisch geen systemische absorptie heeft, en dit is erg belangrijk voor onze patiënten die borstkanker hebben gehad. een voorbeeld van een preparaat dat oestriol bevat, kan "ovestin" zijn of het analoge "ovipol" in de vorm van zetpillen of crème.

    - Heeft u vergelijkende onderzoeken uitgevoerd naar de effectiviteit van gecombineerde en monotherapie van GMP??

    Ons recente bewijs uit 2020 suggereert dat zowel combinatietherapie als monotherapie met M-anticholinergica effectief zijn tegen de symptomen van GMP. na 3 maanden behandeling is de frequentie van pollakisurie 8 keer verminderd, nocturie 4,5 keer, urgentie 4,4 keer en urgente urine-incontinentie 3 keer. Tegelijkertijd is een belangrijk voordeel van combinatietherapie een meer uitgesproken afname van het belangrijkste symptoom van hMp - urgentie (1,7 keer) en een afname van de frequentie van terugvallen met 2,5 keer. dat wil zeggen, een vrouw heeft de mogelijkheid om tweeënhalf keer langer te overleven zonder monotherapie met M-anticholinergica, en alleen met lokale oestrogenen dan met monotherapie.

    - Is het mogelijk om risicofactoren voor deze aandoening te identificeren en ze op de een of andere manier te beïnvloeden?

    Volgens de definitie van professor Evgeny Leonidovich Vishnevsky is een overactieve blaas een chronische terugvalziekte gebaseerd op processen van ischemie en vasculaire stress. daarom zijn de belangrijkste risicofactoren hier ontstekingsziekten (bijvoorbeeld recidiverende cystitis), zwangerschap, neurologische aandoeningen en, in feite, de menopauze. als we bevolkingsgegevens nemen, zullen we zien dat in 20% van de gevallen van plasproblemen voorkomen bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd, hoewel we gewend zijn dit probleem te associëren met veroudering. We hebben een groot onderzoek uitgevoerd naar urinewegaandoeningen bij zwangere vrouwen. het bleek dat slechts 20% van de patiënten tijdens de zwangerschap geen plasproblemen had. meestal worden symptomen geassocieerd met baarmoeder groei, hormonale onevenwichtigheden, er kunnen vele redenen zijn. Na de structuur van aandoeningen te hebben bestudeerd, zagen we dat een hyperactieve blaas domineert. Tot voor kort werd dit als bijna de norm beschouwd. daarna keken we naar wat er na de bevalling gebeurt. Bij vergelijking van de foto tijdens de zwangerschap en 4 maanden na de bevalling, zagen we dat zwangerschap echt een zeer hoge risicofactor is voor urinewegaandoeningen. bij de meeste vrouwen slagen ze wel, maar 15,7% blijft. in de meeste gevallen zijn dit symptomen van GMP. dus de aandoeningen die tijdens de zwangerschap zijn opgetreden, kunnen de rest van uw leven aanhouden. dan kunnen ze een tijdje weggaan of verergeren, maar na de menopauze ontwikkelen zich al aanhoudende vormen van plasproblemen.

    - Welke moeilijkheden kunnen patiënten, naast de symptomen zelf, ervaren??

    Helaas worden niet alle geneesmiddelen die worden gebruikt bij de behandeling van GMP en het urogenitaal syndroom door de staat gesubsidieerd. als in het westen een vrouw in de regel alleen hygiëneproducten betaalt, en slechts gedeeltelijk, dan kunnen onze medicijnkosten de helft van het gemiddelde pensioen bedragen. bij het kiezen van een behandeling moet in gedachten worden gehouden dat de medicijnen niet altijd goed worden verdragen, duur zijn en dat u een arts moet vinden die de juiste therapie kiest, en in staat zal zijn om individueel Molinolytisch te kiezen. bij sommige geneesmiddelen kunt u de dosering manipuleren, bij andere niet, maar de minimale effectieve dosis wordt altijd gekozen zodat de vrouw zo lang mogelijk therapie kan krijgen. Zo was het verschijnen van de “urotol” generieke tolterodine op onze markt erg belangrijk. "Urotol" is een van de meest betaalbare medicijnen voor onze vrouwen. ondanks het grote aantal bijwerkingen van alle geneesmiddelen in deze serie, is er maar één absolute contra-indicatie - glaucoom.

    - Hoe werkt dit medicijn?

    Slechts één ding is belangrijk in het werkingsmechanisme: terwijl we het medicijn geven, blokkeert het de werking van acetylcholine op muscarinereceptoren en voorkomt het dat de detrusor samentrekt. als u stopt met het innemen, keren alle symptomen terug. totdat er een medicijn is gemaakt dat overactieve urotol kan genezen, urotol vermindert het plassen en episodes van urgente urine-incontinentie aanzienlijk. Nog een heel belangrijk punt: volgens de aanbevelingen van de International Association for Menopause worden de symptomen van vaginale atrofie gemakkelijk gestopt door oestrogenen, en antimuscarinica in combinatie met lokale oestrogenen zijn eerstelijnsbehandeling bij vrouwen met de menopauze in de menopauze. maar noch systemische, noch lokale hormoontherapie is een preventie van stress-urine-incontinentie.

    - Vanuit uw oogpunt is de behandeling van deze aandoening in de eerste plaats een taak van een gynaecoloog of uroloog?

    Een overactieve blaas is een absoluut interdisciplinair probleem, het heeft geen zin om het te verdelen tussen gynaecologen en urologen. bij wie een vrouw kwam, zal ze worden behandeld. Daarnaast is de rol van neurologen, traumatologen en huisartsen belangrijk. het belangrijkste behandelingspunt is de benoeming van molinolytica en menopauzale hormoontherapie. wat het zal zijn, hangt af van de vrouw, maar lokale therapie met oestrogenen moet hier aanwezig zijn. want vandaag wordt het niet eens betwist.

    Geïnterviewd V.A. Shaderkina

    Stem tegen!
    -12

    Behandeling van het adrenogenitaal syndroom

    De basis van therapie zijn medicijnen die substitutie-eigenschappen vertonen. Deze omvatten geneesmiddelen uit de groep glucocorticosteroïden, zoals prednisolon of dexamethason.

    Prednison of dexamethason

    De laatste heeft minder bijwerkingen, dus wordt het vooral voor kinderen gebruikt. De dosering wordt individueel berekend, afhankelijk van het niveau van het hormoon. De dagelijkse dosis moet worden verdeeld in verschillende doses, een dubbele dosis waarbij het grootste deel van de stof 's avonds wordt gebruikt, is welkom. Dit komt door het feit dat er 's nachts een verhoogde productie van hormonen is.

    Als de patiënt een zoutvormende vorm heeft, wordt Fludrocortison ook gebruikt.

    Om de functie van de eierstokken te normaliseren, worden gecombineerde orale anticonceptiva gebruikt, die een anti-androgene werking kunnen uitoefenen..

    Er wordt bijzondere aandacht besteed aan zwangere vrouwen. Om miskraam te voorkomen, is de benoeming van Duphaston vereist, wat bijdraagt ​​aan het creëren van een gunstige hormonale achtergrond. Momenteel wordt de voorkeur gegeven aan Utrozhestan, deze doseringsvorm van progesteron kan worden gebruikt tot 32 weken zwangerschap, wat het mogelijk maakt de zwangerschap te verlengen totdat de foetus volledig is ontwikkeld.

    Chirurgie

    Chirurgische behandeling wordt in dit geval niet toegepast. Het is alleen mogelijk om plastische reconstructieve operaties te gebruiken die gericht zijn op het corrigeren van een cosmetisch defect in het genitale gebied.

    Folkmedicijnen

    Folkmedicijnen worden niet gebruikt bij de behandeling van het adrenogenitale syndroom. Dit komt omdat geen enkel kruidengeneesmiddel de hormoontekort volledig kan compenseren.

    Behandeling

    De belangrijkste behandelingsmethode is hormoonvervangende therapie.

    Cortison of zijn analogen worden bijvoorbeeld voorgeschreven, prednison. Hormoontherapie wordt uitgevoerd onder controle van de concentratie androgenen, natrium en kalium. Biochemische analyse is nodig om zoutverlies te elimineren.

    Bij uitgesproken veranderingen in seksuele kenmerken worden chirurgische methoden gebruikt. De operatie wordt meestal uitgevoerd nadat het kind de leeftijd van 2-3 jaar heeft bereikt - de grootte van de clitoris wordt gecorrigeerd, indien nodig wordt de vorm van de schaamlippen gecorrigeerd. Extra correctie wordt uitgevoerd tijdens de adolescentie.

    In de toekomst worden orale anticonceptiva, waaronder gestagens, toegediend om de menstruatiecyclus te normaliseren. De behandelingsduur bedraagt ​​zes maanden. Bij gebrek aan een aanhoudend effect wordt het voortgezet. Bij onvruchtbaarheid worden glucocorticoïden voorgeschreven. Meisjes en meisjes krijgen psychologische en psychiatrische hulp.

    Preventie

    Er zijn geen specifieke preventieve maatregelen om het adrenogenitale syndroom te voorkomen. Dit komt door de oorzaak van het optreden ervan..

    Om de geboorte van een kind met deze ziekte te voorkomen, moet u in het stadium van de conceptie een geneticus raadplegen en de mate van risico bij het optreden van het syndroom bepalen. Dit is vooral belangrijk als toekomstige ouders of naaste familieleden een vergelijkbare pathologie hebben..

    Bij een zich ontwikkelende zwangerschap moeten ouders in de familie van wie er gevallen van deze pathologie zijn karyotypering van de foetus ondergaan om het genotype op defecten te controleren en alle aanbevelingen voor het beheer van de zwangerschap op te volgen.

    Redenen voor ontwikkeling

    De belangrijkste reden voor de ontwikkeling van deze ziekte wordt een verlaging van de bloedspiegels van hormonen als cortisol en aldosteron (geassocieerd met het werk van de bijnieren) genoemd. Dit is op zijn beurt een gevolg van het gebrek aan enzymen 21 - hydroxylase, 11 - hydroxylase en andere. Ondanks dat er sprake is van een overtreding in het lichaam, gaat de synthese van mannelijke geslachtshormonen normaal door. Daarom zijn er "fouten in het programma". De mutatie van genen begint. Het verworven adrenogenitale syndroom kan optreden als gevolg van een goedaardige of kwaadaardige tumor (androsteroom).

    Complicaties

    Het verloop van de ziekte hangt grotendeels af van de vorm van het proces Het adrenogenitale syndroom bij kinderen in zoutvorm kan levensbedreigend zijn. In dit geval is het belangrijk om de pathologie te diagnosticeren en zo snel mogelijk adequate therapie uit te voeren..

    Mensen met het adrenogenitale syndroom hebben een verhoogd risico op onvruchtbaarheid, zowel bij mannen als bij vrouwen.

    Bij zwangerschap is er een hoog risico op een miskraam. Om de levensvatbaarheid van de foetus te behouden, is onderhoudstherapie vanaf de eerste dagen na de bevruchting vereist.

    Patiënten met het adrenogenitale syndroom lijden vaak aan depressieve aandoeningen en andere psychologische stoornissen. Bij deze groep mensen neemt de frequentie van zelfmoordpogingen toe..

    Atypische (late) vorm van aangeboren bijnierhyperplasie

    De meest voorkomende vorm van adrenogenitaal syndroom. Het ziektebeeld is erg schaars. Vóór de puberteit wordt vaak een volledige afwezigheid van symptomen waargenomen. Soms opgemerkt:

    • enige versnelling van de groei;
    • botleeftijd ligt voor op biologisch;
    • bij meisjes een lichte toename van de clitoris;
    • bij jongens - penisgroei zonder vergrote testikels.

    Tijdens de puberteit verschijnen de volgende symptomen:

    • relatief vroege aanvang: voor meisjes van 8-9 jaar oud, voor jongens van 9-10 jaar;
    • het uiterlijk van acne;
    • hirsutisme (haargroei van het mannelijke type) bij meisjes;
    • menstruele disfunctie;
    • polycysteuze eierstok;
    • onvruchtbaarheid;
    • miskraam.

    Notitie. De frequentie van de late vorm van aangeboren bijnierhyperplasie in veel Europese landen (Italië, Spanje) en in sommige nationaliteiten varieert van 1 op 30 tot 1 op 1000 inwoners.

    Voorspelling en preventie

    De prognose voor de tijdige detectie van het adrenogenitale syndroom en adequaat geselecteerde therapie is gunstig. Zelfs bij patiënten met aanzienlijke virilisatie van de geslachtsorganen na plastische chirurgie zijn normale seksuele activiteit en natuurlijke bevalling mogelijk. Hormoonvervangingstherapie voor elke vorm van AGS bevordert een snelle vervrouwelijking - de ontwikkeling van de borstklieren, het verschijnen van menstruatie, normalisatie van de ovariumcyclus en herstel van de generatieve functie. Ziektepreventie wordt uitgevoerd in het stadium van de zwangerschapsplanning..

    Als er in het geslacht gevallen van een vergelijkbare pathologie zijn waargenomen, is overleg met een geneticus aangewezen. Een test met ACTH voor beide echtgenoten stelt u in staat heterozygote vervoer of latente vormen van adrenogenitale stoornis te diagnosticeren. Tijdens de zwangerschap kan het syndroom worden opgespoord door de resultaten van een genetische analyse van de cellen van chorionvlokken of de inhoud van vruchtwater verkregen door vruchtwaterpunctie. Neonatale screening op de 5e dag na de geboorte is gericht op het identificeren van een verhoogde concentratie 17-hydroprogesteron voor een snelle keuze van therapeutische tactieken.

    Erfelijkheidstype

    Elke vorm van de ziekte wordt geassocieerd met genetische aandoeningen: afwijkingen zijn in de regel erfelijk van aard en gaan van beide ouders over op het kind. Zeldzamer zijn gevallen waarin het type overerving van het adrenogenitale syndroom sporadisch is - het treedt plotseling op tijdens de vorming van een ei of sperma. Overerving van het adrenogenitale syndroom vindt plaats op een autosomaal recessieve manier (wanneer beide ouders drager zijn van een pathologisch gen). Soms treft de ziekte kinderen in gezonde gezinnen.