ADRENOGENITAAL SYNDROOM

Adrenogenitaal syndroom - een aangeboren pathologische aandoening veroorzaakt door disfunctie van de bijnierschors met overmatige secretie van androgenen en gemanifesteerd door tekenen van virilisatie.

✎ Etiologie en pathogenese. Het syndroom is te wijten aan de insufficiëntie van een van de enzymen die nodig zijn voor de synthese van cortisol. Cortisoldeficiëntie stimuleert de productie van ACTH, wat leidt tot hyperplasie van de bijnierschors en overmatige productie van ACTH-afhankelijke steroïden, waarvan de synthese niet wordt verstoord door deze enzymdeficiëntie (voornamelijk bijnierandrogenen - dehydroepiandrosteron, androstenedione en testosteron).

✎ Genetische aspecten

● 21-hydroxylase-deficiëntie (* 201910, EC 1.14.99.10, 6p21.3, mutaties van de CYP21-, CA2-, CYP21P-, p-genen) worden waargenomen in 95% van de gevallen van adrenogenitaal syndroom

● Bij matige enzymdeficiëntie ontwikkelt zich een virale (ongecompliceerde) vorm van het syndroom, waarbij ze alleen belang hechten aan de symptomen van een overmaat aan androgenen (glucocorticoïde en mineralocorticoïde insufficiëntie komt niet voor)

● Met een volledig blok van het enzym ontwikkelt zich een zoute (ernstige) vorm (Debreu-Fiebiger-syndroom). Samen met een afname van de cortisolsynthese, wordt de productie van aldosteron verminderd; mineralocorticoïddeficiëntie leidt tot hyponatriëmie, hyperkaliëmie, uitdroging en arteriële hypotensie. Deze vorm manifesteert zich in de eerste levensmaanden, vaker bij jongens. Zonder behandeling eindigt het meestal dodelijk. Zoutvorm kan ontstaan ​​als gevolg van een tekort en andere enzymen

● Onvoldoende 3-p-de-hydrogenase (* 201810, EC 1.1.1.210, 1p13.1, mutaties van de HSD3B1-, HSD3B2-, p-genen) leidt tot verstoring van de synthese van cortisol en aldosteron in de vroege stadia van hun vorming. Patiënten ontwikkelen een zoutvormende vorm van de ziekte. Door de aanwezigheid van andere bronnen van oestrogeenvorming komt virilisatie bij meisjes slecht tot uiting. Bij jongens worden niet alleen tekenen van hermafroditisme waargenomen, maar ook hypospadieën en cryptorchidisme, wat duidt op een schending van de synthese van enzymen, niet alleen in de bijnieren, maar ook in de testikels. De sterfte is hoog. Synoniemen: 3-p-hydroxysteroïde dehydrogenase, 20-a-hydroxysteroïde dehydrogenase, progesteronreductase. Gekatalyseerde reactie: 5-a-androstan-3-p, 17- (3-diol

● NADPH (katalyseert ook de omzetting van 20-a-hydroxysteroïden

● 18-oxidase deficiëntie ("124080, corticosteron methyl oxidase I, p) komt tot uiting in een geïsoleerde schending van aldosteron synthese met de ontwikkeling van een zoutvormende vorm van de ziekte. Patiënten sterven in de vroege kinderjaren. Zie ook

● Onvoldoende 11-p-hydroxylase (* 202010, EC 1.14.15.4, 8q21, CYP11B1-genmutaties

● CYP11B2, p) veroorzaakt de overproductie van het mineralocorticoïde deoxycorticosteron en bijnierandrogenen (hypertensieve vorm van adrenogenitaal syndroom). Synoniemen: steroïden 11-p-mono-oxygenase, steroïden 11-0 / 18-hydroxylase, 18-hydroxyteroïde dehydrogenase, 18-hydroxylase). Biochemie: het 11-p-hydroxylase-systeem in de bundel en glomerulaire zones van de bijnierschors functioneert afzonderlijk. Bovendien functioneren de 11-p- en 18-hydroxyleringsactiviteiten in de straalzone ook afzonderlijk binnen het raamwerk van een gemeenschappelijk katalytisch centrum. 11-p- en 18-hydroxylase-activiteiten zijn defect in de bundel, maar intact in de glomerulaire zone. 18-hydroxylase, dat de omzetting van corticosteron in een speciaal enzymcomplex katalyseert, wordt ook wel aangeduid als

● corticosteron methyloxidase type I

● en 18-hydroxysteroïde dehydrogenase, dat de verdere omzetting van het complex in aldosteron katalyseert, -

● corticosteron methyloxidase type II

● Onvoldoende 20,22-desmolase (* 201710, p) manifesteert zich door een schending van de synthese van cortisol, aldosteron en androgenen. Dit leidt tot verlies van zouten, glucocorticoïd-insufficiëntie en vertraagde seksuele masculiniserende ontwikkeling bij mannelijke foetussen. De zogenoemde aangeboren lipoïde hyperplasie van de bijnierschors. Patiënten sterven in de vroege kinderjaren

vormen (bijv. 17-a-hydroxylase-deficiëntie, zie P-alpha-hydroxylase-deficiëntie) worden veel minder vaak waargenomen.

❐ Klinisch beeld

● De virilvorm komt voornamelijk tot uiting door een overmaat aan androgenen

● Bij meisjes worden vaak aangeboren veranderingen in de geslachtsorganen waargenomen (penisvormige clitoris, urogenitale sinus, scrotum labia majora). In de postnatale periode gaat de virilisatie door (mannelijke spiergroei, grove stem, hirsutisme, amenorroe, borstatrofie)

● Bij mannelijke zuigelingen is het resultaat van een teveel aan androgenen tijdens de ontwikkeling van de foetus macrogenitosomie. In de postnatale periode treedt premature puberteit op tegen de achtergrond van onderontwikkeling van de testikels (spermatogenese ontbreekt).

● Zoutvormende vorm wordt gewoonlijk waargenomen bij pasgeborenen en kinderen van het eerste levensjaar. Het komt tot uiting in regurgitatie, braken, diarree, gewichtsverlies, arteriële hypotensie en convulsies. Cortisol-deficiëntie heeft meestal geen significante klinische manifestaties, zoals ondanks het falen van een bepaald enzym, houden stimulatie van ACTH en bijnierhyperplasie de cortisolspiegel op de ondergrens van normaal.

● Hypertensieve vorm. Naast virilisatie bij meisjes en macrogenosomie bij jongens, wordt aanhoudende arteriële hypertensie opgemerkt.

❐ Diagnostiek

● Verhoogde concentraties van bijnierandrogenen (testosteron, androstenedione, dehydroepiandrosteron) en cortisolprecursoren (17-hydroxyprogesteron) in bloed en urine

● In urine, verhoogde concentraties van 17-hydroxycorticosteroïden (17-ACS) en zwanganetriol (een metaboliet van 17-hydroxyprogesteron)

● Sample met deck Sametasone. Ontvangst van dexamethason in een dosis van 2 mg 4 r / dag gedurende 2 dagen onderdrukt de productie van AKTR en leidt tot een afname van de dagelijkse uitscheiding van 17-ACS met 50% of meer. Bij tumoren (androsteromen, adrenoblastomen) wordt een dergelijke afname niet waargenomen

● Wanneer de zoutvorm wordt bepaald, een verhoogd gehalte aan K +, een verlaagd gehalte aan Na

✎ De differentiële diagnose wordt uitgevoerd met bijnierinsufficiëntie, hermafroditisme van een andere oorsprong, verschillende opties voor vroegtijdige puberteit, androgeen-producerende bijniertumor. De zoutvorm moet ook worden onderscheiden met pylorusstenose, darminfecties en vergiftigingen..

❐ Behandeling:

Behandeling met geneesmiddelen. Glucocorticoïden voor het leven (onderdruk hyperproductie van ACTH, evenals bijnierandrogeen). Bij een natriumarme vorm kan substitutietherapie met mineralocorticoïden (fludrocortison) noodzakelijk zijn..

✎ Chirurgische behandeling. In de eerste levensjaren ondergaan ze reconstructieve chirurgie aan de uitwendige geslachtsorganen van meisjes.

❐ Synoniemen

● Aangeboren disfunctie van de bijnierschors

● Crook-Aper-Galle Syndrome Reduction. 17-ACS-17-hydroxycorticosteroïden Zie ook Aandoeningen van de seksuele differentiatie van de ICD. E25 Adrenogenitale MIM-stoornissen

Adrenogenitaal syndroom: ziekte bij de pasgeborene

Kenmerkend voor deze pathologie zijn afwijkingen in de structuur en werking van de geslachtsorganen. De oorsprong van de ziekte is nog niet vastgesteld, maar artsen zijn van mening dat het syndroom zich ontwikkelt als gevolg van overmatige productie van androgenen door de bijnierschors. De ziekte kan worden veroorzaakt door verschillende tumoren of door aangeboren hyperplasie van de klieren..

Wat is adrenogenitaal syndroom

Congenitale bijnierhyperplasie is het meest voorkomende type verificerende pathologie. Adrenogenitaal syndroom is een ziekte die in de wereldgeneeskunde bekend staat als het Aper-Gamé-syndroom. De ontwikkeling ervan wordt geassocieerd met een verhoogde productie van androgenen en een duidelijke afname van het niveau van cortisol en aldosteron, veroorzaakt door een aangeboren disfunctie van de bijnierschors.

De gevolgen van afwijkingen kunnen ernstig zijn voor een pasgeborene, aangezien de bijnierschors verantwoordelijk is voor de aanmaak van een enorme hoeveelheid hormonen die het werk van de meeste lichaamssystemen reguleren. Als gevolg van pathologie in het lichaam van het kind (dit kan worden waargenomen bij zowel jongens als meisjes), worden te veel mannelijke hormonen en te weinig vrouwelijke hormonen.

Erfelijkheidstype

Elke vorm van de ziekte wordt geassocieerd met genetische aandoeningen: afwijkingen zijn in de regel erfelijk van aard en gaan van beide ouders over op het kind. Zeldzamer zijn gevallen waarin het type overerving van het adrenogenitale syndroom sporadisch is - het treedt plotseling op tijdens de vorming van een ei of sperma. Overerving van het adrenogenitale syndroom vindt plaats op een autosomaal recessieve manier (wanneer beide ouders drager zijn van een pathologisch gen). Soms treft de ziekte kinderen in gezonde gezinnen.

Adrenogenitaal syndroom (AGS) wordt gekenmerkt door de volgende patronen die van invloed zijn op de kans dat een kind hierdoor wordt getroffen:

  • als de ouders gezond zijn, maar beiden drager zijn van het StAR-deficiëntie-gen, bestaat het risico dat de pasgeborene lijdt aan aangeboren bijnierhyperplasie;
  • als bij een vrouw of een man het syndroom wordt vastgesteld en de tweede partner normale genetica heeft, zullen alle kinderen in hun familie gezond zijn, maar ze zullen drager worden van de ziekte;
  • als een van de ouders ziek is en de tweede drager is van adrenogenetische pathologie, dan zal de helft van de kinderen in dit gezin ziek zijn en de andere helft een mutatie in het lichaam dragen;
  • als beide ouders de ziekte hebben, zullen al hun kinderen vergelijkbare afwijkingen hebben.

Formulieren

Androgenetische ziekte is voorwaardelijk onderverdeeld in drie typen: viril simple, salting en post-pubertal (niet-klassiek). Soorten hebben ernstige verschillen, dus elke patiënt heeft een gedetailleerde diagnose nodig. Hoe zijn de vormen van adrenogenitaal syndroom:

  1. Viriele vorm. Het wordt gekenmerkt door het ontbreken van tekenen van bijnierinsufficiëntie. De overige symptomen van AGS zijn volledig aanwezig. Dit type pathologie wordt uiterst zelden gediagnosticeerd bij pasgeborenen, vaker bij adolescenten (jongens en meisjes).
  2. Type zout. Het wordt uitsluitend gediagnosticeerd bij zuigelingen tijdens de eerste levensweken / maanden. Pseudohermaphroditisme wordt waargenomen bij meisjes (de uitwendige geslachtsorganen zijn vergelijkbaar met de mannelijke en de inwendige zijn vrouwelijk). Bij jongens wordt het zouingssyndroom als volgt uitgedrukt: de penis is onevenredig groot ten opzichte van het lichaam en de huid van het scrotum heeft een specifieke pigmentatie.
  3. Niet-klassieke look. Pathologie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van onduidelijke symptomen en de afwezigheid van uitgesproken bijnierstoornissen, wat de diagnose van AHS enorm bemoeilijkt.

Adrenogenitaal syndroom - Oorzaken

Congenitale disfunctie van de bijnieren wordt alleen verklaard door de manifestatie van een erfelijke ziekte, daarom is het onmogelijk om tijdens de loop van het leven te krijgen of geïnfecteerd te raken met een dergelijke pathologie. In de regel manifesteert het syndroom zich bij pasgeboren baby's, maar zelden wordt AGS gediagnosticeerd bij jongeren onder de 35 jaar. Tegelijkertijd kunnen factoren zoals het nemen van krachtige medicijnen, verhoogde stralingsachtergrond, bijwerkingen van hormonale anticonceptiva het pathologiemechanisme activeren..

Wat de stimulans voor de ontwikkeling van de ziekte ook is, de oorzaken van het adrenogenitale syndroom zijn erfelijk. De prognose ziet er ongeveer zo uit:

  • als in het gezin ten minste 1 ouder gezond is, wordt het kind waarschijnlijk zonder pathologie geboren;
  • bij een stel waarbij de ene drager en de andere ziek zijn met AHS wordt in 75% van de gevallen een ziek kind geboren;
  • gendragers hebben 25% kans op een ziek kind.

Symptomen

AGS is geen dodelijke ziekte, maar sommige symptomen veroorzaken ernstig psychisch ongemak bij een persoon en leiden vaak tot een zenuwinzinking. Bij het diagnosticeren van een pathologie bij een pasgeborene hebben ouders de tijd en gelegenheid om het kind te helpen met sociale aanpassing, en als de ziekte op schoolleeftijd of later wordt ontdekt, kan de situatie uit de hand lopen.

De aanwezigheid van AGS kan alleen worden vastgesteld na het uitvoeren van moleculair genetische analyse. Symptomen van het adrenogenitale syndroom, die de noodzaak van een diagnose aangeven, zijn:

  • niet-standaard pigmentatie van de huid van het kind;
  • gestage stijging van de bloeddruk;
  • korte gestalte ongeschikt voor de leeftijd van het kind (vanwege de snelle stopzetting van de productie van het overeenkomstige hormoon treedt vroegtijdig een groeiachterstand op;
  • periodieke krampen;
  • spijsverteringsproblemen: braken, diarree, ernstige gasvorming;
  • bij meisjes zijn de schaamlippen, de clitoris onderontwikkeld of hebben ze daarentegen vergrote maten;
  • bij jongens zijn de uitwendige geslachtsorganen onevenredig groot;
  • meisjes met AHS hebben problemen met de menstruatie, het zwanger worden van een kind (onvruchtbaarheid gaat vaak gepaard met de ziekte), het dragen van een foetus;
  • bij vrouwelijke patiënten komt vaak mannelijk genitaal haar voor, daarnaast is er een toename van snor, baard.

Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen

De ziekte kan in een vroeg stadium bij pasgeborenen worden opgespoord, wat gepaard gaat met neonatale screening 4 dagen na de geboorte van de baby. Tijdens de test wordt er een druppel bloed van de hiel van de baby op de teststrip aangebracht: als de reactie positief is, wordt het kind overgebracht naar de endocrinologische kliniek en opnieuw gediagnosticeerd. Nadat de diagnose is bevestigd, begint de behandeling van AGS. Als het adrenogenitale syndroom bij pasgeborenen vroeg wordt opgespoord, is de therapie eenvoudig, in geval van late detectie van adrenogenetische pathologie neemt de complexiteit van de behandeling toe.

Bij jongens

De ziekte bij mannelijke kinderen ontwikkelt zich in de regel vanaf de leeftijd van twee of drie jaar. Er treedt een verbeterde fysieke ontwikkeling op: geslachtsdelen nemen toe, er treedt actieve haargroei op, er ontstaan ​​erecties. Tegelijkertijd blijven de testikels achter in groei en stoppen ze volledig met ontwikkelen. Net als bij meisjes wordt het adrenogenitale syndroom bij jongens gekenmerkt door actieve groei, maar het duurt niet lang en als gevolg hiervan blijft de persoon nog steeds laag, gedrongen.

Bij meisjes

Pathologie bij meisjes wordt vaak onmiddellijk bij de geboorte uitgedrukt in virale vorm. Vals vrouwelijk hermafroditisme, kenmerkend voor AGS, wordt gekenmerkt door een grotere clitoris, terwijl de opening van de urethra zich direct onder de basis bevindt. De schaamlippen lijken in dit geval op een gespleten mannelijk scrotum in vorm (de urogenitale sinus is niet verdeeld in de vagina en urethra, maar stopt in ontwikkeling en opent zich onder de penisvormige clitoris).

Het is niet ongebruikelijk dat meisjes een zo uitgesproken adrenogenitaal syndroom hebben dat het moeilijk is om onmiddellijk hun geslacht te bepalen wanneer een baby wordt geboren. In de periode van 3-6 jaar groeit het haar van het kind actief op de benen, schaambeen, rug en lijkt het meisje heel erg op een jongen. Kinderen met AGS groeien veel sneller dan hun gezonde leeftijdsgenoten, maar hun seksuele ontwikkeling stopt al snel volledig. Tegelijkertijd blijven de borstklieren klein en is de menstruatie volledig afwezig of lijkt onregelmatig vanwege het feit dat de onderontwikkelde eierstokken hun functies niet volledig kunnen uitvoeren.

Diagnose van het adrenogenitale syndroom

U kunt de ziekte identificeren met behulp van moderne onderzoeken naar de hormonale achtergrond en met een visueel onderzoek. Tegelijkertijd houdt de arts rekening met anamnestische en fenotypische gegevens, bijvoorbeeld haargroei op atypische plaatsen voor een vrouw, ontwikkeling van borstklieren, mannelijk lichaamstype, algemeen uiterlijk / huidgezondheid, enz. AGS ontwikkelt zich door een tekort aan 17-alpha-hydroxylase, dus in het bloed van de patiënt om het niveau van de hormonen DEA-C en DEA te volgen, die de voorlopers zijn van testosteron.

Diagnose omvat ook urineonderzoek om 17-KS te bepalen. Met een biochemische bloedtest kunt u het niveau van 17-SNP- en DEA-C-hormonen in het lichaam van de patiënt bepalen. Uitgebreide diagnose omvat daarnaast de studie van de symptomen van hyperandrogenisme en andere aandoeningen van het endocriene systeem. In dit geval worden de indicatoren tweemaal gecontroleerd - vóór de test met glucocorticosteroïden en daarna. Als tijdens de analyse het niveau van hormonen wordt verlaagd tot 75% of meer procent, duidt dit op de productie van androgenen uitsluitend door de bijnierschors.

Naast tests voor hormonen omvat de diagnose van adrenogenitaal syndroom echografie van de eierstokken, waarbij de arts anovulatie bepaalt (het kan worden opgespoord als follikels van verschillende rijpheidsniveaus worden waargenomen, die de pre-ovulatoire volumes niet overschrijden). In dergelijke gevallen zijn de eierstokken vergroot, maar het volume van het stroma is normaal en er zijn geen follikels onder de capsule van organen. Pas na een gedetailleerd onderzoek en bevestiging van de diagnose begint de behandeling van het adrenogenitale syndroom.

Adrenogenitaal syndroom - behandeling

ABC is geen dodelijke pathologie met een fatale afloop, dus de kans op het ontwikkelen van onomkeerbare veranderingen in het lichaam van de patiënt is extreem klein. Desalniettemin kan de moderne behandeling van het adrenogenitale syndroom niet bogen op de effectiviteit en efficiëntie ervan. Patiënten met deze diagnose worden gedwongen levenslang hormonale geneesmiddelen te gebruiken om het tekort aan hormonen van de glucocorticosteroïdgroep te compenseren en te worstelen met een gevoel van minderwaardigheid.

Tot dusver zijn de vooruitzichten voor een dergelijke therapie onontgonnen, maar er zijn aanwijzingen dat de ontwikkeling van gelijktijdige AGS-pathologieën van het hart, botten, bloedvaten, maagdarmkanaal en oncologische ziekten zeer waarschijnlijk is. Dit verklaart waarom mensen met een bijnierschorsstoornis regelmatig onderzoeken moeten uitvoeren - om röntgenfoto's van botten, een elektrocardiogram, echografie van het buikvlies, enz. Te maken..

ADRENOGENITAAL SYNDROOM

Etiologie en pathogenese

Het syndroom is te wijten aan de insufficiëntie van een van de enzymen die nodig zijn voor de synthese van cortisol. Cortisoldeficiëntie stimuleert de productie van ACTH, wat leidt tot hyperplasie van de bijnierschors en overmatige productie van ACTH-afhankelijke steroïden, waarvan de synthese niet wordt verstoord door deze enzymdeficiëntie (voornamelijk bijnierandrogenen - dehydroepiandrosteron, androstenedione en testosteron).

Genetische aspecten

• 21-hydroxylase-deficiëntie (* 201910, EC 1.14.99.10, 6p21.3, mutaties van de CYP21-, CA2-, CYP21P-, p-genen) worden waargenomen in 95% van de gevallen van adrenogenitaal syndroom
• Bij matige enzymdeficiëntie ontwikkelt zich een virale (ongecompliceerde) vorm van het syndroom, waarbij ze alleen belang hechten aan de symptomen van een overmaat aan androgenen (glucocorticoïde en mineralocorticoïde insufficiëntie komt niet voor)
• Met een volledig blok van het enzym ontwikkelt zich een zoute (ernstige) vorm (Debreu-Fiebiger-syndroom). Samen met een afname van de cortisolsynthese, wordt de productie van aldosteron verminderd; mineralocorticoïddeficiëntie leidt tot hyponatriëmie, hyperkaliëmie, uitdroging en arteriële hypotensie. Deze vorm manifesteert zich in de eerste levensmaanden, vaker bij jongens. Zonder behandeling eindigt het meestal dodelijk. Zoutvorm kan ontstaan ​​als gevolg van een tekort en andere enzymen
• Onvoldoende 3-p-de-hydrogenase (* 201810, EC 1.1.1.210, 1p13.1, mutaties van de HSD3B1-, HSD3B2-, p-genen) leidt tot een verminderde synthese van cortisol en aldosteron in de vroege stadia van hun vorming. Patiënten ontwikkelen een zoutvormende vorm van de ziekte. Door de aanwezigheid van andere bronnen van oestrogeenvorming komt virilisatie bij meisjes slecht tot uiting. Bij jongens worden niet alleen tekenen van hermafroditisme waargenomen, maar ook hypospadieën en cryptorchidisme, wat duidt op een schending van de synthese van enzymen, niet alleen in de bijnieren, maar ook in de testikels. De sterfte is hoog. Synoniemen: 3-p-hydroxysteroïde dehydrogenase, 20-a-hydroxysteroïde dehydrogenase, progesteronreductase. Gekatalyseerde reactie: 5-a-androstan-3-p, 17- (3-diol
• NADP
• = 17-p-hydroxy-5-a-androstan-3-on
• NADPH (katalyseert ook de omzetting van 20-a-hydroxysteroïden
• 18-oxidase deficiëntie ("124080, corticosteron methyl oxidase I, p) komt tot uiting in een geïsoleerde schending van aldosteron synthese met de ontwikkeling van een zoutvormende vorm van de ziekte. Patiënten sterven in de vroege kinderjaren. Zie ook
• 11-p-hydroxylase-deficiëntie

• Tekort aan 11-p-hydroxylase (* 202010, EC 1.14.15.4, 8q21, CYP11B1-genmutaties
• CYP11B2, p) veroorzaakt overproductie van het mineralocorticoïde id deoxycorticosteron, evenals het bijnierandrogeen (hypertensieve vorm van het adrenogenitaal syndroom). Synoniemen: steroïden 11-p-mono-oxygenase, steroïden 11-0 / 18-hydroxylase, 18-hydroxyteroïde dehydrogenase, 18-hydroxylase). Biochemie: het 11-p-hydroxylase-systeem in de bundel en glomerulaire zones van de bijnierschors functioneert afzonderlijk. Bovendien functioneren de 11-p- en 18-hydroxyleringsactiviteiten in de straalzone ook afzonderlijk binnen het raamwerk van een gemeenschappelijk katalytisch centrum. 11-p- en 18-hydroxylase-activiteiten zijn defect in de bundel, maar intact in de glomerulaire zone. 18-hydroxylase, dat de omzetting van corticosteron in een speciaal enzymcomplex katalyseert, wordt ook wel aangeduid als
• corticosteron methyloxidase type I
•, en 18-hydroxysteroïde dehydrogenase, dat de verdere omzetting van het complex in aldosteron katalyseert, -
• corticosteron methyloxidase type II

• Onvoldoende 20,22-desmolase (* 201710, p) komt tot uiting in een schending van de synthese van cortisol, aldosteron en androgenen. Dit leidt tot verlies van zouten, glucocorticoïd-insufficiëntie en vertraagde seksuele masculiniserende ontwikkeling bij mannelijke foetussen. De zogenoemde aangeboren lipoïde hyperplasie van de bijnierschors. Patiënten sterven in de vroege kinderjaren
• Anderen
vormen (bijv. 17-a-hydroxylase-deficiëntie, zie P-alpha-hydroxylase-deficiëntie) worden veel minder vaak waargenomen.

Klinisch beeld

• De virilvorm komt voornamelijk tot uiting door een overmaat aan androgenen
• Meisjes zien vaak aangeboren veranderingen in de geslachtsorganen (penisvormige clitoris, urogenitale sinus, scrotale labia majora). In de postnatale periode gaat de virilisatie door (mannelijke spiergroei, grove stem, hirsutisme, amenorroe, borstatrofie)
• Bij mannelijke zuigelingen is macrogenitosomie het resultaat van een teveel aan androgenen tijdens de ontwikkeling van de foetus. In de postnatale periode treedt premature puberteit op tegen de achtergrond van onderontwikkeling van de testikels (spermatogenese ontbreekt).
• Soldeervorm wordt meestal waargenomen bij pasgeborenen en kinderen van het eerste levensjaar. Het komt tot uiting in regurgitatie, braken, diarree, gewichtsverlies, arteriële hypotensie en convulsies. Cortisol-deficiëntie heeft meestal geen significante klinische manifestaties, zoals ondanks het falen van een bepaald enzym, houden stimulatie van ACTH en bijnierhyperplasie de cortisolspiegel op de ondergrens van normaal.
• Hypertensieve vorm. Naast virilisatie bij meisjes en macrogenosomie bij jongens, wordt aanhoudende arteriële hypertensie opgemerkt.

Diagnostiek

• In het bloed en de urine zijn de concentraties bijnierandrogenen (testosteron, androstenedione, dehydroepiandrosteron) en cortisolprecursoren (17-hydroxyprogesteron) verhoogd
• In urine, verhoogde concentraties van 17-hydroxycorticosteroïden (17-ACS) en zwanganetriol (een metaboliet van 17-hydroxyprogesteron)
• Proef met dek-Sametazon. Ontvangst van dexamethason in een dosis van 2 mg 4 r / dag gedurende 2 dagen onderdrukt de productie van AKTR en leidt tot een afname van de dagelijkse uitscheiding van 17-ACS met 50% of meer. Bij tumoren (androsteromen, adrenoblastomen) wordt een dergelijke afname niet waargenomen
• Wanneer de zoutvorm wordt bepaald, een verhoogd gehalte aan K +, een verlaagd gehalte aan Na

De differentiële diagnose wordt uitgevoerd met bijnierinsufficiëntie, hermafroditisme van een andere oorsprong, verschillende opties voor vroegtijdige puberteit, androgeen-producerende bijniertumor. De zoutvorm moet ook worden onderscheiden met pylorusstenose, darminfecties en vergiftigingen..

Behandeling:

Behandeling met geneesmiddelen. Glucocorticoïden voor het leven (onderdruk hyperproductie van ACTH, evenals bijnierandrogeen). Bij een natriumarme vorm kan substitutietherapie met mineralocorticoïden (fludrocortison) noodzakelijk zijn..

Chirurgie

In de eerste levensjaren ondergaan ze reconstructieve chirurgie aan de uitwendige geslachtsorganen van meisjes.

Synoniemen

• Aangeboren disfunctie van de bijnierschors
• Apera-Gamé-syndroom
• Crook-Aper-Galle Syndrome Reduction. 17-ACS-17-hydroxycorticosteroïden Zie ook Seksuele differentiatie-stoornissen

E25 Bijnierschorsstoornissen

• 124080 18-oxidase-deficiëntie
• 201710 Onvoldoende 20,22 desmolasen
• 201810 3-p-dehydrogenase-deficiëntie
• 201910 21-hydroxylase-deficiëntie
• 202010-tekort aan 11-p-hydroxylase

Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom is een van de namen van aangeboren bijnierhyperplasie. Deze term verwijst naar een groep ziekten waarbij de synthese van cortisol is aangetast. Afhankelijk van de mate van hyperplasie, kunnen de manifestaties variëren van onverenigbaar met het leven tot subtiele tekens. 90% van alle gevallen is te wijten aan een tekort aan 21-hydroxylase.

Oorzaken

Adrenogenitaal syndroom kan te wijten zijn aan een tekort aan een van de vijf enzymen: 21-hydroxylase, 11-beta-hydroxylase, 3-beta-hydroxysteroïde dehydrogenase, 17-alpha-hydroxylase en 20-, 22-desmolase. Al deze processen houden verband met de belangrijkste schakel: de synthese van cortisol. En als een van de bovenstaande enzymen in onvoldoende hoeveelheden wordt aangemaakt, wordt de aanmaak van het hormoon geremd. Omdat cortisol een antagonist is van het adrenocorticotroop hormoon (ACTH), neemt door het principe van feedback de synthese van ACTH toe en leidt dit tot hyperplasie van de bijnierschors. Ze produceren op hun beurt androgenen (mannelijke geslachtshormonen) en veroorzaken virilisatie en androgenisatie van patiënten.

Overtreding wordt gelegd in de periode van foetale ontwikkeling. Het pathologische proces begint door mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de aanmaak van hormonen in de bijnierschors. Chromosomale afwijkingen worden autosomaal recessief overgedragen. Als een van de ouders de drager van het gen is en de andere niet, dan komt de ziekte niet voor. Als beide ouders een mutatie hebben, is het risico op een ziek kind tot 25%. Als een van de ouders ziek is en de tweede een mutatie heeft, bereikt het risico 75%.

Formulieren

De medische literatuur beschrijft de belangrijkste vormen van de ziekte. Het ziektebeeld zal in elk geval variëren.

90% van de gevallen van adrenogenitaal syndroom wordt geassocieerd met een tekort aan 21-hydroxylase. Afhankelijk van de ernst van de ziekte worden zout, eenvoudige virale en niet-klassieke vormen onderscheiden.

Met de viril-vorm wordt een vrij groot kind geboren (meer dan 4 kg). De geslachtsdelen van de meisjes hebben in verschillende mate mannelijke modificatie. Dit kan hypertrofie of scherpe clitorale virilisatie zijn, grote schaamlippen in het scrotum, urogenitale sinus. Dit maakt het moeilijk om een ​​geslacht te kiezen. Bij jongens kan de penis worden vergroot met normale of verminderde testikels. Het scrotum en de penis kunnen hypergepigmenteerd zijn. Op de leeftijd van 2-4 jaar ontwikkelen kinderen van beide geslachten andere symptomen van androgenisatie, waaronder vroege schaamhaargroei, spierontwikkeling, vermannelijking van de figuur, grovere stem, mee-eters in het gezicht en de romp en hirsutisme. Op de leeftijd van 12-16 jaar hebben meisjes met een dergelijke overtreding mogelijk geen secundaire vrouwelijke geslachtskenmerken, de menstruatie is vertraagd, de pijnappelklier is gesloten voordat de normale groei is bereikt (wat leidt tot belemmering).

Wanneer zout zich vormt (het wordt ook het Debreu-Fiebiger-syndroom genoemd), wordt naast de bovengenoemde symptomen de water-zoutbalans verstoord. Dit manifesteert zich vanaf de eerste dagen van het leven in de vorm van aanhoudend braken, losse ontlasting, snelle uitdroging, wat een bedreiging voor het leven vormt.

De niet-klassieke vorm manifesteert zich in de vorm van vroege secundaire haargroei, versnelde groei en differentiatie van het skelet. Bij meisjes tijdens de puberteit treedt matig hirsutisme op, wordt de menstruatiecyclus verstoord, wordt secundair polycysteus gevormd.

11-bèta-hydroxylase-deficiëntie gaat gepaard met tekenen van virilisatie, androgenisatie en een aanhoudende stijging van de bloeddruk. Dit komt door een hoog gehalte aan deoxycorticosteron in het bloed..

3-beta-hydroxylase-deficiëntie manifesteert zich in de vorm van het zoutverlies-syndroom. Bij jongens is een schending van seksuele differentiatie mogelijk, tot een bijna vrouwelijk fenotype. Secundaire geslachtskenmerken ontwikkelen zich normaal, maar de borst wordt groter. Bij meisjes zijn de uitwendige geslachtsorganen viriel.

Een tekort aan 17-alpha-hydroxylase komt zelden voor. Bovendien is bij patiënten van beide geslachten de schaam- en okselhaargroei afwezig of verminderd, worden arteriële hypertensie en hypokaliëmie opgemerkt. Meisjes vertraagden seksuele ontwikkeling. Jongens ontwikkelen mannelijk pseudohermaphroditisme.

20-, 22-desmolazny-falen - de meest ernstige vorm van bijnierinsufficiëntie. In dit geval hebben mannelijke genetisch zuigelingen een vrouwelijk fenotype. Milde virilisatie en vertraagde seksuele ontwikkeling zijn ook mogelijk..

Symptomen

De belangrijkste symptomen van het congenitale adrenogenitale syndroom worden gevormd tijdens de prenatale periode. Bovendien verschijnen er later tekenen - tot de puberteit..

Bij jongens leidt dit ertoe dat de uitwendige geslachtsorganen onevenredig groot zijn. Bij meisjes blijven de schaamlippen en de clitoris onderontwikkeld of hebben ze daarentegen grotere afmetingen. Na verloop van tijd hebben meisjes de menstruatie en een verlengde cyclus vertraagd, problemen met het zwanger worden en dragen van de foetus en wordt mannelijk haar vaak opgemerkt, ook op de witte lijn van de buik, kin, bovenlip.

Bij kinderen van beide geslachten kan de ziekte de volgende symptomen hebben:

  • niet-standaard pigmentatie van de huid;
  • gestage stijging van de bloeddruk;
  • korte gestalte niet kenmerkend voor leeftijd;
  • periodieke krampen;
  • braken, diarree en ernstig gas.

Diagnostiek

Het belangrijkste symptoom van de ziekte is een schending van de ontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen. Alle baby's met dit symptoom worden gediagnosticeerd. Vanaf de eerste levensdagen manifesteert het syndroom zich in het gehalte aan 17-hydroxyprogesteron in bloedserum en speeksel 2-500 keer hoger dan normaal.

Bij de zoutvormende vorm van het adrenogenitale syndroom is er een verhoogd kaliumgehalte en een lager natrium- en chloorgehalte in het bloed. Bij een tekort aan 11-hydroxylase nemen het niveau van 11-deoxycortisol in het bloed en de uitscheiding van 17-ketosteroïden in de urine toe. De hypertonische vorm van bijnierhyperplasie komt tot uiting in een verhoogd niveau van tetrahydro-11-deoxycortisol.

In geval van overtreding van de structuur van de uitwendige geslachtsorganen, wordt een analyse aangewezen om geslachtschromatine en karyotype te bepalen. Een röntgenfoto van de polsgewrichten bij de baby laat een vooruitgang van de botleeftijd zien. Echografie en CT-scan onthullen bijnierhyperplasie. Als er problemen zijn bij het bepalen van het geslacht, laat echografie altijd de aanwezigheid van de baarmoeder en eierstokken zien bij patiënten met een biologisch vrouwelijk geslacht.

Bij de diagnose moet het adrenogenitale syndroom worden onderscheiden van echt hermafroditisme, en moet er ook rekening mee worden gehouden dat androgeen-producerende tumoren van de bijnieren, eierstokken of testikels vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken bij oudere kinderen. Bij meisjes met een gewiste vorm van het syndroom wordt een analyse uitgevoerd om het polycysteus ovariumsyndroom uit te sluiten.

Behandeling

De belangrijkste behandeling voor het adrenogenitale syndroom is glucocorticoïde hormoonvervangende therapie. Met de viril-vorm wordt prednison voorgeschreven, in de puberteit kan de avonddosis worden vervangen door dexamethason. Met de verbindingscomplicaties van de onderliggende ziekte neemt de dosering van het medicijn toe. Tegelijkertijd wordt regelmatig de concentratie van androgenen in het bloed en metabolieten in de urine gecontroleerd.

Bij de zoutvormende vorm van het adrenogenitaal syndroom is een mineralocorticoïd aangewezen. Voor baby's wordt zout aan het dieet toegevoegd om natriumverlies te compenseren. Met de ontwikkeling van acute insufficiëntie van de bijnierschors, wordt een isotone oplossing van natriumchloride, glucose, hydrocortison intraveneus geïnjecteerd, intramusculaire injecties van een olie-oplossing van deoxycorticosteronacetaat uitgevoerd.

Bij vrouwen met het gediagnosticeerde adrenogenitale syndroom zijn spontane miskramen in de vroege stadia mogelijk. Daarom moet de zwangerschap onder zorgvuldiger medisch toezicht staan. De patiënt krijgt een analoog van progesteron voorgeschreven - Dufaston. Bij ernstige schendingen van de structuur van de uitwendige geslachtsorganen kan plastische chirurgie aangewezen zijn..

Bij aanhoudend hyperandrogenisme of een overdosis corticosteroïden, blijven de meeste patiënten zwak groeien met uiterlijke tekenen van een defect (bijvoorbeeld masculinisatie van een figuur bij vrouwen), wat de psychosociale aanpassing verstoort. Maar tijdige behandeling helpt de tekortkomingen veroorzaakt door de ziekte te compenseren. Bij meisjes is, met adequate therapie, het begin en het normale verloop van de zwangerschap mogelijk.

Dit artikel is alleen geplaatst voor educatieve doeleinden en is geen wetenschappelijk materiaal of professioneel medisch advies..

Adrenogenitaal syndroom (AGS): wat is het en hoe moet het worden behandeld

Deze erfelijke ziekte wordt autosomaal recessief overgedragen - dit betekent dat beide ouders drager moeten zijn van het pathologische gen. Maar zelfs in dit geval is de kans op ziekte 25%, dus de ziekte behoort tot de categorie van zeldzame: het adrenogenitaal syndroom komt voor bij 1 op de 14.000 kinderen. Voor sommige mensen die nauwe banden onderhouden, is dit cijfer veel hoger.

KOSTEN VAN DE DIENSTEN VAN SOMMIGE GYNECOLOOG IN ONZE KLINIEK IN ST. PETERSBURG

"data-medium-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=450%2C300&ssl=1? v = 1572898559 "data-large-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=828%2C550&ssl = 1? V = 1572898559 "src =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom-828x550.jpg?resize=790% 2C550 "alt =" Adrenogenitaal syndroom "width =" 790 "height =" 550 "srcset =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy -sindrom.jpg? zoom = 2 & formaat wijzigen = 790% 2C550 & ssl = 1 1580w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg? zoom = 3 & formaat wijzigen = 790% 2C550 & ssl = 1 2370w "maten =" (max. breedte: 790px) 100vw, 790px "data-recalc-dims =" 1 "/>

Bel gratis: 8-800-707-1560

* De kliniek heeft een licentie om deze diensten te verlenen

Bij dergelijke patiënten is de productie van corticosteroïden, hormonen die in de bijnieren worden geproduceerd, vanaf de geboorte verminderd, wat leidt tot een hoge concentratie mannelijke hormonen (hyperandrogenisme), abnormale ontwikkeling van het hele lichaam, inclusief de geslachtsorganen, en onvruchtbaarheid. De ziekte komt voor bij zowel jongens als meisjes, maar vanwege de kenmerken voor vrouwen wordt het vaak geassocieerd met ernstigere problemen..

Waarom en hoe het andrenogenitale syndroom zich ontwikkelt

Door de aangeboren deficiëntie van het 21-hydroxylase-enzym is de hormoonbalans verstoord: sommige produceren minder dan normaal (aldosteron, cortisol), andere meer (ACTH), wat leidt tot een verandering in de cellen van de bijnierschors en een storing.

De ziekte ontwikkelt zich in verschillende vormen:

  • Zouten, waarbij zich ernstige verstoringen in het water-zoutmetabolisme ontwikkelen. Het kind heeft een lage bloeddruk, gebrek aan eetlust, vaak braken, diarree, ontwikkelingsachterstand. Zonder behandeling sterven dergelijke kinderen op jonge leeftijd..
  • Viriel. In dit geval is de ontwikkeling van de geslachtsorganen bij de meisjes verstoord, wat leidt tot onvruchtbaarheid. De variëteit wordt beschouwd als een hypertensieve vorm, waarbij een aanzienlijke verhoging van de bloeddruk wordt toegevoegd, wat kan leiden tot een beroerte, hersenbloeding of blindheid.
  • Verborgen, met een lichte overmaat aan het niveau van androgenen, waarbij de uiterlijke symptomen van de ziekte niet tot uiting komen, maar de menstruatie volledig verstoord is.
  • Puberteit, gemanifesteerd in de adolescentie. Voordien ontwikkelen meisjes zich normaal, daarom hebben ze klassieke vrouwelijke kenmerken. Dan, onder invloed van een overmaat aan androgenen, stopt de groei van de borstklieren, verschijnt er haar rond de tepels, op de borst, heupen, maag. De huid wordt vettig bij meerdere acne.
  • Post-puberteit, gemanifesteerd op volwassen leeftijd. De ziekte wordt veroorzaakt door bijniertumoren. Het uiterlijk van vrouwen verandert niet, maar menstruele onregelmatigheden en onvruchtbaarheid worden waargenomen.

Wat zal er gebeuren als u AGS niet behandelt

Een teveel aan androgenen leidt tot een abnormale ontwikkeling van de geslachtsorganen bij meisjes. Overtredingen variëren - van een lichte toename van de clitoris tot uitgesproken tekenen die kenmerkend zijn voor mannen. In ernstige gevallen is het geslacht van het kind moeilijk vast te stellen, omdat de clitoris lijkt op de penis en de urethrale opening op zijn kop zit.

Door de onjuiste ontwikkeling van de grote schaamlippen lijken ze op een scrotum. De interne geslachtsorganen bij deze ziekte zijn ontwikkeld volgens het vrouwelijke type, maar soms kan het geslacht van het kind alleen worden bepaald door middel van echografie.

In de toekomst verschijnen meisjes andere mannelijke tekens:

  • lage stem;
  • gespierde lichaamsbouw;
  • mannelijk haar, ver voor op de leeftijd. Op de leeftijd van vier begint het haar onder de oksels te verschijnen en op de leeftijd van 8-9 op het gezicht.

Aan het begin van de tienerperiode hebben meisjes een specifiek lichaamsbouw:

  • belemmering veroorzaakt door snelle sluiting van botgroeizones;
  • grote stam met korte ledematen;
  • het opperarmbeen is breder dan het bekken;
  • onontwikkelde borstklieren.

Er zijn menstruaties met milde vormen van adrenogenitaal syndroom, maar die beginnen later, zijn pijnlijk (algomenorroe) en vrij schaars. Bij ernstige vormen van menstruatie ontbreekt het volledig.

Als u AGS niet behandelt, heeft een vrouw ernstige levensproblemen: ze heeft mannelijke kenmerken, maar een interne vrouwelijke structuur. Ze zal echter nooit moeder worden.

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom

De ziekte wordt behandeld met levenslange hormoonvervangingstherapie, wanneer patiënten hormonen voorgeschreven krijgen die de aanmaak van androgenen onderdrukken. Hoe eerder de behandeling wordt gestart, hoe correcter de ontwikkeling en het volledige leven van een vrouw zullen zijn.

Om de bijbehorende problemen - haargroei, acne en onregelmatige menstruatie - te elimineren, worden speciale medicijnen gebruikt die de gynaecoloog-endocrinoloog individueel selecteert. Bij ernstige afwijkingen in de ontwikkeling van de geslachtsorganen wordt plastische chirurgie uitgevoerd.

Belangrijk! Door een tijdige behandeling te starten, kan een vrouw met het ASH-syndroom kinderen krijgen. Maar hormonen kunnen zelfs tijdens de zwangerschap niet worden gestopt..

Waar kan ik hormonale stoornissen in St. Petersburg diagnosticeren en genezen?

Dergelijke ziekten kunnen alleen in een gespecialiseerde kliniek worden behandeld. In St. Petersburg behandelen endocrinologen van de afdeling endocrinologie van de Diana-kliniek hormonale problemen bij vrouwen en mannen. De toegangsprijzen zijn betaalbaar en bedragen niet meer dan 1000 - 1500 roebel. Hier kunt u alle tests voor hormonen afleggen en andere onderzoeken doorlopen..

Als je een fout vindt, selecteer dan een stuk tekst en druk op Ctrl + Enter

Adrenogenitaal syndroom

Overtredingen van de vorming van een volwaardige luteale fase - het defect (DLF) - kan een onafhankelijke oorzaak zijn van implantatiefalen of kan gepaard gaan met andere endometriale onvruchtbaarheidsfactoren (endometriale poliep, hyperplastische processen, chronische endometritis en andere). Tot een kwart van alle onvruchtbaarheidspatiënten heeft een echte luteale fase..

Een zeer belangrijke factor om te begrijpen is dat DLF respectievelijk een pathologisch proces in het baarmoederslijmvlies is, en u kunt een dergelijke diagnose alleen stellen door het baarmoederslijmvlies in de luteale fase van de cyclus te bestuderen. Over het algemeen is DLF een uitsluitend histologische diagnose en het is voor de patiënt onwettig om een ​​dergelijke diagnose te stellen, waarbij hij zich alleen richt op het niveau van progesteron in het bloedserum. Hoewel het duidelijk is dat bij anovulatie of een substantieel laag progesteron, serum DLP in het endometrium moet worden begrepen en dienovereenkomstig moet worden aangepast.

Leestijd: min.

Wat is het adrenogenitaal syndroom?

Adrenogenitaal syndroom is een groep aandoeningen in het proces van corticosteroïdproductie. Deze aandoeningen zijn erfelijk en het type overerving is autosomaal recessief. Bijna altijd leidt een tekort aan 21-hydroxylase tot het adrenogenitaal syndroom.

De etiologie van het adrenogenitale syndroom is de aangeboren inferioriteit van de adrenale enzymsystemen. Met deze pathologie worden bijnierhyperplasie, hypotrofie of atrofie van de eierstokken, baarmoeder, testikels, enz. Gedetecteerd..

De kliniek van het adrenogenitale syndroom is anders en hangt af van het geslacht, de aanvangstijd en de vorm van de ziekte van de patiënt. Zo komt de virilvorm het meest voor: het adrenogenitale syndroom bij een meisje. Het manifesteert zich bij meisjes al vanaf de geboorte met tekenen van pseudohermaphroditisme. Bij jongens manifesteert deze vorm zich merkbaar vanaf de leeftijd van 2 tot 3 jaar. Hypertensieve vorm van de ziekte is zeer zeldzaam..

De ICD-10-code voor het adrenogenitale syndroom De adrenogenitale aandoeningen in de ICD-10 zijn E25. De ICD-code van het adrenogenitale syndroom - 10 wordt vastgesteld door E 25.0 - "Congenitale adrenogenitale aandoeningen".

Oorzaken van het syndroom

Het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van 21-hydroxylase bevindt zich op het zesde chromosoom, op de korte schouder. Dit gen kan van twee soorten zijn:

  1. CYP21-B (actief, in staat om 21-hydrolactase te coderen),
  2. CYP21-A (inactief, is een pseudogeen, kan niet coderen).

Beide genen vertonen significante overeenkomsten. Als een homologe DNA-sequentie zich naast een gen bevindt dat kan coderen, treden er schendingen op tijdens het koppelen tijdens de meiose. Als gevolg hiervan is er een conversie van genen (een deel van een actief gen gaat naar een pseudogeen) of een deletie van een deel van een gen. Zowel dat als een ander schendt de functie van het actieve gen, dat de oorzaak wordt van het adrenogenitale syndroom.

Wat wordt gekenmerkt door

De essentie van het adrenogenitale syndroom is dat sommige corticosteroïden in veel kleinere hoeveelheden worden geproduceerd, terwijl andere tegelijkertijd door grotere volumes worden gevormd.

Dit komt door een tekort aan bepaalde enzymen die verantwoordelijk zijn voor steroïdogenese. Vanwege P450c21-deficiëntie treden afwijkingen op tijdens de conversie van 17-hydroxyprogesteron naar 11-deoxycortisol, evenals progesteron naar deoxycorticosteron.

Een gebrek aan enzym brengt een tekort aan aldosteron en cortisol met zich mee. Door een tekort aan cortisol wordt de ACTH-productie geactiveerd, wat resulteert in bijnierhyperplasie. Dit veroorzaakt het proces van actieve synthese van corticosteroïden en er wordt hyperandrogenisme gevormd. Kenmerken van de manifestaties zijn afhankelijk van hoe actief het gemuteerde gen is. Als activiteit volledig afwezig is, wordt een variant van het syndroom gevormd met een verminderde synthese van glucocorticoïden en mineralocorticoïden (zoutstrooisvariant). Met gedeeltelijke behoud van enzymactiviteit zal een persoon geen tekort aan mineralocorticoïden hebben. Dit komt door de verminderde behoefte van het lichaam aan aldosteron (cortisol is 200 keer sterker nodig door het lichaam).

Er zijn 3 soorten 21-hydroxylase-deficiëntie:

  1. zout type,
  2. eenvoudig virustype (onvolledig gebrek aan 21-hydroxylase),
  3. post-puberteitstype (niet-klassiek).

Dit probleem is niet uniform verdeeld. De manifestatie van het adrenogenitale syndroom (foto's kunnen op internet worden bekeken) is afhankelijk van de nationaliteit. Bij Europeanen worden de klassieke typen (eenvoudige en zoute vormen) bij 1 op de 14.000 kinderen gedetecteerd. Bij joden wordt deze ziekte vaker ontdekt. Een post-puberaal type adrenogenitaal syndroom wordt gekenmerkt door 19% van de joden. De bevolking van Alaska voor 282 gezonde pasgeborenen heeft er een die wordt gekenmerkt door ofwel zout-in of eenvoudige vormen van 21-hydroxylase-deficiëntie.

Adrenogenitaal syndroom en galactosemie

De redenen waarom het adrenogenitaal syndroom en galactosemie optreden, zijn te wijten aan aangeboren genetische aanleg. De belangrijkste wordt het ontbreken van het enzym C21. Dit enzym is betrokken bij de synthese van androgenen, die plaatsvindt in de bijnierschors. Het gen voor het zesde chromosoompaar in zijn korte schouder is verantwoordelijk voor het normale gehalte aan C21.

Adrenogenitaal syndroom en galactosemie: in welke versie vindt het proces plaats?

Dit is een recessieve pathologie die mogelijk niet bij de nakomelingen voorkomt als de ziekte slechts bij één ouder voorkomt. Alleen als beide leden van het paar dezelfde pathologie hebben, kunnen kinderen het adrenogenitale syndroom vertonen.

Symptomen van het adrenogenitaal syndroom

De belangrijkste symptomen van het adrenogenitale syndroom komen tot uiting in de volgende:

  • Overmatig androgeen. Bij vrouwelijke kinderen verschijnt letterlijk vanaf de eerste fasen van de foetale ontwikkeling de interseksuele structuur van de geslachtsorganen. Dit fenomeen wordt ook vrouwelijk pseudohermaphroditisme genoemd. De clitoris kan eenvoudig hypertrofisch zijn of zelfs een penisachtige vorm aannemen. In dit geval blijft de interne structuur van de geslachtsorganen normaal. Bij jongens is er op dit moment een verhoogde pigmentatie van het scrotum, evenals een grotere omvang van de geslachtsorganen. Als er geen behandeling wordt ondernomen, is progressie van virilisatie mogelijk. Als gevolg hiervan stopt de botgroei en zijn volwassenen met deze ziekte erg laag..
  • Tekenen van het adrenogenitaal syndroom manifesteren zich ook bij bijnierinsufficiëntie. Het komt tot uiting in lusteloosheid, braken, adynamie en uitdroging. Deze symptomen treden meestal op binnen 2-3 weken na de geboorte van de baby.
  • Sommige vormen van het syndroom gaan over zonder levendige symptomen en uitgesproken bijnierinsufficiëntie, de diagnose van dit fenomeen treedt op tijdens de behandeling van vrouwen als gevolg van onvruchtbaarheid, oligomenorroe of hirsutisme.

Congenitaal adrenogenitaal syndroom zoutvormende vorm

Adrenogenitaal syndroom in virale vorm wordt gekenmerkt door een verhoogde hoeveelheid androgenen. Ze worden afgescheiden door de bijnierschors. Deze overtreding begint te verschijnen in de prenatale periode..

De manifestatie van virilisatie kan heel anders zijn en hangt af van wanneer het plaatsvond. Onder de veel voorkomende vormen van manifestatie is het vermeldenswaard:

  • Hirsutisme;
  • De clitoris wordt erg hypertrofisch;
  • Andere genitale misvormingen zijn niet uitgesloten;
  • Bij vrouwen komen mannelijke kenmerken tot uiting, evenals een typisch mannelijk lichaamsbouw;
  • Het timbre van de stem verandert;
  • Verhoogde beharing;
  • Meer ontwikkelde spieren;
  • Hyperpigmentatie van de huid.

Congenitaal adrenogenitaal syndroom in zoutvorm

De zoutvorm ontstaat door een afwijking van de normen van aldosteronsynthese. Het lichaam kan dit hormoon niet in voldoende hoeveelheden aanmaken. Hierdoor is het onmogelijk om zout uit de nieren weer in de bloedsomloop terug te brengen. Als deze aandoening pathologisch wordt, treden de volgende manifestaties op:

  • Ernstig braken;
  • Losse ontlasting;
  • Lage druk.

Allereerst verslechtert hier de water-zoutbalans. Dit wordt weergegeven bij hartactiviteit en kan de dood tot gevolg hebben. Dit is de gevaarlijkste vorm van het adrenogenitale syndroom..

Vormen van het adrenogenitaal syndroom bij kinderen sluiten de normale ontwikkeling uit.

De verworven vorm treedt op na het verschijnen van een tumor in de bijnieren of met verhoogde activiteit. Dit komt tot uiting in de vorm:

  • zeldzame menstruatie;
  • amenorroe;
  • atrofie van de borstklieren;
  • baarmoederhypoplasie;
  • ovariële hypoplasie;
  • clitorale hypertrofie.

Deze vorm komt voor bij volwassen vrouwen die een regelmatig seksleven hebben..

Diagnose van het adrenogenitale syndroom

Analyse van het adrenogenitale syndroom wordt bij de minste verdenking uitgevoerd

Een typische diagnose van het adrenogenitale syndroom wordt uitgevoerd op basis van het niveau van steroïden. Een verhoogd niveau van 17-SNP, DEA-s en DEA, de voorlopers van testosteron, wordt in het bloed opgemerkt. De meest informatieve indicator is het verhoogde niveau van deze indicatoren. Ze worden gebruikt bij de diagnose van endocriene aandoeningen..

De bepaling van 17-SNP, DEA-s en DEA in het bloed wordt uitgevoerd na en voor het glucocorticoïde monster. Als het niveau van steroïden met meer dan 70% wordt verlaagd, betekent dit dat androgenen van bijnieroorsprong zijn. Screeningstests voor adrenogenitaal syndroom sinds 2006 voor pasgeborenen in opdracht van het Ministerie van Volksgezondheid om genetische ziekten op te sporen.

Een vals testresultaat bij de diagnose van het adrenogenitaal syndroom kan optreden als de moeder Dexamethason tijdens de zwangerschap heeft gebruikt om foetale longziekte te voorkomen of werd behandeld voor de pasgeborene, of vanwege de onvolwassenheid van de as “hypothalamus - hypofyse - bijnieren”. Dit gebeurt bij premature baby's, kinderen met geboorteverwondingen of ernstige somatische aandoeningen, op de achtergrond van intraveneuze infusie, bij pasgeborenen met een hoge bloedbilirubine snelheid.

Diagnose van het adrenogenitale syndroom van een vrouw

Voor diagnose is echografie van de eierstokken van groot belang. In de loop van dit syndroom kan anovulatie worden vastgesteld en kunnen follikels met verschillende rijpheid, maar die niet het pre-ovulatiestadium bereiken, worden gevonden.Tegelijkertijd wordt een toename van de eierstokken opgemerkt, die zelfs de multifolliculaire normen overschrijdt. Bij het diagnosticeren is het de moeite waard om de basale temperatuur te meten, wat de langdurige toestand van de eerste fase van de cyclus en de verkorting van de tweede kan aantonen.

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom: klinische aanbevelingen

In de meeste gevallen vindt behandeling van het adrenogenitale syndroom plaats door het gebruik van geneesmiddelen die zijn ontworpen om de hormonale functies van de bijnieren te reguleren..

Adrenogenitaal syndroom: behandelingsaanbevelingen

Onlangs wordt meestal Dexamethason voorgeschreven voor behandeling, die moet worden ingenomen in een dosis van 0,25-0,5 mg per dag. Therapie wordt verkregen met een hoge mate van effectiviteit, omdat er daarna nuttige veranderingen zijn zoals de normalisatie van de menstruatiecyclus, het verschijnen van ovulatie.

Als een vrouw zwanger wordt tijdens de behandeling van het adrenogenitale syndroom, moeten glucocorticoïden worden voortgezet, omdat het staken van de zwangerschap kan leiden tot het beëindigen van de zwangerschap.

Toelating is raadzaam tot 13 weken na de deadline, maar een doktersconsult is vereist.

Met het verloop van de ziekte in de gebruikelijke vorm bij kinderen, schrijven artsen hydrocortison voor in tabletten met een dosering van 15-20 mg. De receptie is 2 keer per dag. Een derde van de dosis 's ochtends en tweederde' s avonds. Als de ziekte in zoutvorm is, wordt fludrocortison voorgeschreven in een dosis van 50-200 mcg per dag. Als de ziekte laat is gediagnosticeerd, kan een operatie nodig zijn.

Bij de behandeling van het adrenogenitaal syndroom leiden klinische aanbevelingen tot het gebruik van Diane-35. Dit gebeurt wanneer vrouwen de cyclusstabiliteit moeten herstellen en zich moeten ontdoen van toegenomen beharing, veranderingen in het timbre van de stem en andere mannelijke manifestaties in hun lichaam. Een vergelijkbaar medicijn is Androcur, dat cyproteronacetaat bevat. Het gebruik ervan binnen zes maanden geeft een redelijk hoog resultaat van de effectiviteit van de behandeling. Als tijdens deze periode hormoontherapie nodig is, is het de moeite waard om Veroshpiron in te nemen. Beoordelingen van deze medicijnen bij de behandeling van het adrenogenitale syndroom kunnen op de forums worden bekeken.

De gemiddelde prijs voor de behandeling van het adrenogenitale syndroom in Moskou is 5000 roebel, in Sint-Petersburg 3000 roebel. (gemiddelde).

De prijs van een gynaecoloog1000 wrijven.
Geavanceerde colposcopie1300 wrijven.
Bekken echografie (alle organen)1300 wrijven.