Adrenogenitaal syndroom - alle kenmerken van pathologie

Hormonen zijn verantwoordelijk voor primaire en secundaire geslachtskenmerken, waarvan sommige worden geproduceerd in de bijnieren. Er is een aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door disfunctie van deze endocriene klieren en overmatige afgifte van androgenen. Overtollige mannelijke geslachtshormonen in het lichaam leiden tot aanzienlijke veranderingen in de structuur van het lichaam.

Adrenogenitaal syndroom - Oorzaken

De beschouwde pathologie ontstaat als gevolg van een aangeboren genetische mutatie die wordt geërfd. Het wordt zelden gediagnosticeerd, de frequentie van het adrenogenitale syndroom is 1 geval per 5000-6500. Het veranderen van de genetische code veroorzaakt een toename van de omvang en verslechtering van de bijnierschors. De aanmaak van speciale enzymen die betrokken zijn bij de aanmaak van cortisol en aldosteron wordt verminderd. Hun tekort leidt tot een toename van de concentratie mannelijke geslachtshormonen.

Adrenogenitaal syndroom - classificatie

Afhankelijk van de mate van groei van de bijnierschors en de ernst van de symptomen, bestaat de beschreven ziekte in verschillende variaties. Vormen van adrenogenitaal syndroom:

  • zouten;
  • viril (eenvoudig);
  • post-puberteit (niet-klassiek, atypisch).

Adrenogenitaal syndroom - zoutvorm

Het meest voorkomende type pathologie dat wordt gediagnosticeerd bij pasgeborenen of kinderen van het eerste levensjaar. In de zoutvormende vorm van het adrenogenitale syndroom zijn hormonale onbalans en insufficiëntie van de bijnierschors kenmerkend. Dit type ziekte gaat gepaard met een te lage concentratie aldosteron. Het is noodzakelijk om de water-zoutbalans in het lichaam te behouden. Het gespecificeerde adrenogenitale syndroom veroorzaakt een schending van de hartactiviteit en springt in de bloeddruk. Dit gebeurt tegen de achtergrond van ophoping van zouten in de nieren..

Adrenogenitaal syndroom - Viriele vorm

Een eenvoudige of klassieke versie van de cursus pathologie gaat niet gepaard met verschijnselen van bijnierinsufficiëntie. Het beschreven adrenogenitale syndroom (ACS van een virale vorm) leidt alleen tot veranderingen in de uitwendige geslachtsorganen. Dit type ziekte wordt ook op jonge leeftijd of onmiddellijk na de geboorte gediagnosticeerd. Binnen het voortplantingssysteem blijft normaal.

De post-puberteit vorm van adrenogenitaal syndroom

Het type ziekte dat wordt overwogen, wordt ook atypisch, verworven en niet-klassiek genoemd. Dit adrenogenitale syndroom komt alleen voor bij vrouwen met een actief seksleven. De oorzaak van de ontwikkeling van pathologie kan zowel een aangeboren mutatie van genen als een tumor van de bijnierschors zijn. Deze ziekte gaat vaak gepaard met onvruchtbaarheid, dus zonder adequate therapie zijn adrenogenitaal syndroom en zwangerschap onverenigbare begrippen. Zelfs met succesvolle conceptie is het risico op een miskraam hoog, de foetus sterft in de vroege stadia (7-10 weken).

Adrenogenitaal syndroom - Symptomen

Het klinische beeld van de beschreven genetische afwijking komt overeen met de leeftijd en vorm van de ziekte. Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen is soms niet vast te stellen, waardoor het geslacht van de baby verkeerd kan worden geïdentificeerd. Specifieke tekenen van pathologie worden merkbaar vanaf 2-4 jaar, in sommige gevallen manifesteert het zich later in de adolescentie of volwassenheid.

Adrenogenitaal syndroom bij jongens

Bij een zoutvormende vorm van de ziekte worden symptomen van een schending van de water-zoutbalans waargenomen:

  • diarree;
  • ernstig braken
  • lage bloeddruk;
  • krampen
  • tachycardie;
  • gewichtsverlies.

Het eenvoudige adrenogenitale syndroom bij mannelijke kinderen heeft de volgende symptomen:

  • vergrote penis;
  • overmatige pigmentatie van de huid van het scrotum;
  • donkere opperhuid rond de anus.

De gespecificeerde diagnose wordt zelden gesteld aan pasgeboren jongens omdat het klinische beeld op jonge leeftijd slecht tot uitdrukking komt. Later (vanaf 2 jaar) is het adrenogenitale syndroom meer merkbaar:

  • groei van lichaamshaar, inclusief geslachtsdelen;
  • diepe, norse stem;
  • hormonale acne (acne vulgaris);
  • vermannelijking;
  • versnelling van botvorming;
  • belemmeren.

Adrenogenitaal syndroom bij meisjes

Het is gemakkelijker om de ziekte in kwestie bij vrouwelijke zuigelingen te bepalen, het gaat gepaard met de volgende symptomen:

  • hypertrofische clitoris, die qua uiterlijk erg lijkt op de penis;
  • grote schaamlippen, zien eruit als een scrotum;
  • de vagina en urethra worden gecombineerd in de urogenitale sinus.

Tegen de achtergrond van de gepresenteerde tekens worden pasgeboren meisjes soms aangezien voor jongens en opgevoed met het verkeerde geslacht. Hierdoor hebben dergelijke kinderen op school of in de adolescentie vaak psychische problemen. Binnenin is het voortplantingssysteem van het meisje volledig in overeenstemming met het vrouwelijke genotype en daarom voelt ze zichzelf een vrouw. Het kind begint interne tegenstellingen en moeilijkheden met aanpassing in de samenleving.

Congenitaal adrenogenitaal syndroom wordt na 2 jaar gekenmerkt door de volgende symptomen:

  • voortijdige groei van schaamhaar en oksels;
  • korte benen en armen;
  • gespierdheid;
  • het uiterlijk van gezichtshaar (met 8 jaar);
  • mannelijke lichaamsbouw (brede schouders, smal bekken);
  • gebrek aan borstgroei;
  • klein postuur en massief lichaam;
  • onbeleefde stem;
  • acne;
  • laat begin van de menstruatie (niet eerder dan 15-16 jaar);
  • onstabiele cyclus, frequente menstruatie vertragingen;
  • amenorroe of oligomenorroe;
  • onvruchtbaarheid;
  • sprongen in bloeddruk;
  • overmatige pigmentatie van de opperhuid.

Adrenogenitaal syndroom - diagnose

Instrumentele en laboratoriumstudies helpen bij het identificeren van hyperplasie en disfunctie van de bijnierschors. Om het adrenogenitale congenitale syndroom bij zuigelingen te diagnosticeren, wordt een grondig onderzoek van de geslachtsorganen en computertomografie (of echografie) uitgevoerd. Met een hardware-onderzoek kunt u de eierstokken en baarmoeder detecteren bij meisjes met mannelijke geslachtsorganen.

Om de vermeende diagnose te bevestigen, wordt een laboratoriumanalyse uitgevoerd voor het adrenogenitale syndroom. Het omvat een onderzoek van urine en bloed naar hormonen:

  • 17-OH-progesteron;
  • aldosteron;
  • cortisol;
  • 17-ketosteroïden.
  • biochemie;
  • klinische bloedtest;
  • urineonderzoek.

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom

Het is onmogelijk om de onderzochte genetische pathologie kwijt te raken, maar de klinische manifestaties kunnen worden geëlimineerd. Adrenogenitaal syndroom - klinische aanbevelingen:

  1. Levenslang gebruik van hormonale medicijnen. Om het werk van de bijnierschors te normaliseren en de endocriene balans te beheersen, moet u constant glucocorticoïden drinken. De voorkeursoptie is Dexamethason. De dosering wordt individueel berekend en varieert van 0,05 tot 0,25 mg per dag. Bij de zoutvormende vorm van de ziekte is het belangrijk om minerale corticoïden te nemen om de water-zoutbalans in stand te houden.
  2. Correctie van uiterlijk. Patiënten met de beschreven diagnose bevelen vaginale plastische chirurgie, clitorectomie en andere chirurgische ingrepen aan om ervoor te zorgen dat de geslachtsorganen de juiste vorm en grootte hebben.
  3. Regelmatig overleg met een psycholoog (op aanvraag). Sommige patiënten hebben hulp nodig bij sociale aanpassing en accepteren zichzelf als een volwaardig persoon.
  4. Stimulatie van ovulatie. Vrouwen die zwanger willen worden, moeten een kuur met speciale medicijnen ondergaan die de correctie van de menstruatiecyclus verzekeren en de productie van androgenen onderdrukken. Glucocorticoïden worden tijdens de drachtperiode ingenomen..

Adrenogenitaal syndroom (AGS): wat is het, oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Adrenogenitaal syndroom (AGS) is een ernstige endocriene ziekte. Hij is een autosomaal recessieve erfenis. Het kan op dezelfde manier worden gevonden, zowel bij mannen als bij vrouwen. De meeste vormen zijn te herkennen vanaf het moment van geboorte. Deze aandoening vereist een verplichte behandeling, omdat deze in korte tijd complicaties kan veroorzaken..

Oorzaken van het adrenogenitaal syndroom

Als belangrijkste reden die leidt tot de ontwikkeling van het adrenogenitale syndroom, is er een genetische aandoening die leidt tot een tekort aan het enzym dat betrokken is bij de synthese van hormonen van de steroïde groep in de bijnieren.

Meestal is dit een tekort aan een gen in het gebied van de korte arm gerelateerd aan het zesde chromosoom. Minder vaak, het tekort aan een enzym zoals 3-beta-ol-dehydrogenase en 11-beta-hydroxylase.

Pathogenese

De pathogenese van de ziekte is complex, het wordt geassocieerd met het feit dat de bovenstaande enzymen cortisol in het bloedserum verlagen.

Doordat het niveau van cortisol afneemt, neemt de secretie van adrenogenitale hormonen toe, wat bijdraagt ​​aan hyperplasie van de zone in de bijnierschors, die verantwoordelijk is voor de synthese van androgeen.

Als gevolg van een overtreding van complexe biochemische processen gebeurt het volgende:

  • cortisolinsufficiëntie.
  • adrenocorticotroop hormoon verhoogt compensatoir.
  • aldosteronspiegel daalt.
  • er is een toename van stoffen zoals progesteron, 17-hydroxyprogesteron en androgenen.

Classificatie

Een van de belangrijkste vormen van de ziekte is het vermelden waard:

  • Adrenogenitaal syndroom in zoutvorm. Het is de meest voorkomende vorm die vanaf de geboorte tot een jaar in de kindertijd wordt gediagnosticeerd. De ziekte wordt gekenmerkt door een schending van het hormonale evenwicht en een gebrek aan functionele activiteit in de bijnierschors. Bij de diagnose wordt aldosteron bepaald in lage waarden voor zijn norm. Hierdoor blijft de water-zoutbalans behouden. Daarom, in het geval van een tekort aan aldosteron, wordt het cardiovasculaire systeem verstoord en manifesteert zich instabiliteit in de bloeddruk. Significante afzetting van zouten verschijnt in het nierbekken.
  • Adrenogenitaal syndroom in virale vorm. Het is een van de klassieke opties voor het pathologische proces. Bijnierinsufficiëntie ontwikkelt zich in dit geval niet. Alleen de externe genitaliën veranderen. Het manifesteert zich direct vanaf het moment van geboorte. Aan de kant van de inwendige organen worden voortplantingsstelselaandoeningen niet waargenomen.
  • Adrenogenitaal syndroom in postpuberale vorm. Een vergelijkbaar verloop van de ziekte is atypisch; het kan voorkomen bij seksueel actieve vrouwen. Als reden is het mogelijk om niet alleen de aanwezigheid van een mutatie te bepalen, maar ook een tumor in de bijnierschors. De meest voorkomende manifestatie is de ontwikkeling van onvruchtbaarheid. Soms kan het worden gedetecteerd met een gewone miskraam.

Symptomen van het adrenogenitaal syndroom

Symptomen van het adrenogenitale syndroom zijn talrijk, ze kunnen afhangen van de overheersende vorm.

Onder hen moeten de belangrijkste manifestaties die typisch zijn voor alle vormen worden benadrukt:

  • jonge kinderen worden gekenmerkt door een hoge groei en een groot lichaamsgewicht. Geleidelijk verandert het uiterlijk. Tegen de adolescentie wordt stunts waargenomen, het lichaamsgewicht wordt genormaliseerd. Op volwassen leeftijd hebben mensen die lijden aan het adrenogenitale syndroom een ​​kleine gestalte en een slank lichaamsbouw;
  • hyperandrogenisme wordt gekenmerkt door een grote penis en kleine testikels bij mannen. Bij meisjes manifesteert het adrenogenitale syndroom zich als een penisvormige clitoris, die overwegend mannelijk haar is (zie foto hierboven). Bovendien hebben meisjes tekenen van hyperseksualiteit en een onbeleefde stem;
  • tegen de achtergrond van snelle groei wordt een uitgesproken vervorming van het bewegingsapparaat waargenomen;
  • mensen worden gekenmerkt door instabiliteit in een mentale toestand;
  • in het gebied van de huid zijn er gebieden met hyperpigmentatie;
  • het convulsiesyndroom verschijnt periodiek.

Met een eenvoudige vorm manifesteert het adrenogenitale syndroom bij jongens zich:

  • penis meerdere keren vergroot;
  • het scrotum krijgt uitgesproken hyperpigmentatie, evenals het anale gebied;
  • duidelijke hypertrichose wordt opgemerkt;
  • al in de kindertijd treedt er een erectie op;
  • de stem van de jongen is ruw, heeft een laag timbre;
  • vulgaire acne verschijnt op de huid;
  • Er is een uitgesproken voortijdige vermannelijking en versnelde vorming van botweefsel.
  • groei kan laag genoeg zijn.

Postpubertal congenitaal adrenogenitaal syndroom manifesteert zich:

  • laat begin van de menstruatie;
  • de menstruatiecyclus wordt gekenmerkt door ernstige instabiliteit, met verminderde periodiciteit en duur Er is een neiging tot oligomenorroe;
  • overmatig lichaamshaar wordt opgemerkt, voornamelijk bij het mannelijke type;
  • de huid wordt vettiger, de poriën in het gezichtsgebied zetten uit;
  • mannelijke lichaamsbouw, gekenmerkt door de ontwikkeling van brede schouders en een smal bekken;
  • de borstklieren zijn klein, vaker is het slechts een huidplooi met een onderontwikkelde tepel.

Gekenmerkt door het feit dat de structuur van de uitwendige geslachtsorganen intersekse tekens heeft.

  • de clitoris is groot, in het hoofdgebied is er een verlenging van de urethra;
  • de grootte en vorm van de schaamlippen doen denken aan een scrotum;
  • in het scrotum en de oksels wordt overmatig lichaamsbeharing bepaald;
  • Het adrenogenitale syndroom bij pasgeborenen stelt ons niet altijd in staat het geslacht te identificeren. Meisjes lijken erg op jongens. In het gebied van de borstklieren in de puberteit is er geen groei.
  • gekenmerkt door een langzame toename in massa waargenomen bij het kind.
  • onmiddellijk na de geboorte verschijnt ernstig braken, wat zich in de natuur herhaalt, er is geen eetlust, ernstige pijn met spanning in de voorste buikwand verschijnt in de buik, regurgitatie na elke voeding;
  • uitdroging ontwikkelt zich vrij snel, waarbij natrium afneemt en kalium stijgt;
  • het kind wordt een aantal dagen lusteloos, houdt op met normaal te zuigen, het bewustzijn gaat over in flauwvallen tot het punt dat cardiogene shock en een mogelijk fatale afloop met vroegtijdige hulp worden ontwikkeld.

Diagnostiek

De diagnose begint met klachten en anamnestische gegevens. Dit kunnen veranderingen zijn in de toestand van het kind na de geboorte, verminderde reproductieve functie, de ontwikkeling van een gewone miskraam.

Er wordt een verplichte externe inspectie uitgevoerd met een beoordeling van de status van alle systemen. Er moet veel aandacht worden besteed aan het figuur, de groei en de overeenstemming ervan met leeftijdsparameters, het onderzoek van de aard van lichaamshaar en organen van het voortplantingssysteem zal duren.

Laboratorium- en instrumentele methoden zijn vereist.

  • algemene bloedtest en biochemisch onderzoek met bepaling van elektrolyten. Onder hen is het noodzakelijk om het niveau van elektrolyten te bepalen, zoals chloriden, natrium, kalium, enz.
  • verplicht is de beoordeling van het hormonale profiel. Het is vereist om het niveau van hormonen van de bijnierschors, oestrogeen en testosteron te bepalen, zowel vrij als gebonden:
    • van groot belang is de bepaling van het gehalte aan 17-hydroxyprogesteron. Bij vrouwen wordt de meting alleen uitgevoerd tijdens de periode van de folliculaire fase. De diagnose kan alleen worden uitgesloten als de indicator lager is dan 200 ng / dl;
    • als de waarde groter is dan 500 ng / dl, is de diagnose volledig bevestigd en zijn niet altijd aanvullende methoden vereist;
    • als de waarde meer dan 200, maar minder dan 500 is, moet een test met ACTH worden uitgevoerd om een ​​diagnose te stellen. Bij het uitvoeren van een ACTH-test en het verkrijgen van waarden boven 1000 ng / dl, wordt de diagnose adrenogenitaal syndroom gesteld;
    • urine moet worden beoordeeld;
  • van instrumentele methoden is echografisch onderzoek van organen erg populair.
    • voor meisjes is het noodzakelijk om een ​​echografie van de baarmoeder en aanhangsels uit te voeren op het moment dat de functie en de aanwezigheid van organische pathologie worden geëvalueerd;
    • voor jongens is het vereist om de toestand van de scrotumorganen met echografie te beoordelen
    • echografie van de retroperitoneale organen is vereist voor individuen van elk geslacht om de grootte, structuur en aanwezigheid van tumorformaties in de bijnier te bepalen.
  • in het geval dat het met echografie niet mogelijk is om pathologische aandoeningen in de bijnieren te identificeren, moet een röntgenfoto van de schedel of magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen worden uitgevoerd om focale tumorformaties of hyperplasie van de hypofyse te identificeren;
  • een aanvullende methode is elektrocardiografie om de functionele toestand van het cardiovasculaire systeem te beoordelen.

Differentiële diagnose

Een verplicht moment bij de diagnose van het adrenogenitale syndroom is het uitsluiten van andere pathologieën.

Een van de meest vergelijkbare pathologieën zijn:

  • hermafroditisme. Vaak kunnen gedifferentieerde externe stoornissen worden gecombineerd in de pathologie van de interne geslachtsorganen;
  • bijnierinsufficiëntie. In dit geval moeten aanvullende symptomen en diagnostische methoden worden geëvalueerd, omdat ze vaak vergelijkbaar zijn. Maar bijnierinsufficiëntie manifesteert zich na een provocerende factor tegen de achtergrond van eerdere gezondheid;
  • androgeen-producerende tumor in de bijnier. Een vergelijkbare aandoening ontwikkelt zich na enige tijd, in de kindertijd is het een zeldzame pathologie;
  • pylorus stenose. Dit is een pathologie met karakteristieke symptomen met een zoutvorm.

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom

De basis van therapie zijn medicijnen die substitutie-eigenschappen vertonen. Deze omvatten geneesmiddelen uit de groep glucocorticosteroïden, zoals prednisolon of dexamethason.

Prednison of dexamethason

De laatste heeft minder bijwerkingen, dus wordt het vooral voor kinderen gebruikt. De dosering wordt individueel berekend, afhankelijk van het niveau van het hormoon. De dagelijkse dosis moet worden verdeeld in verschillende doses, een dubbele dosis waarbij het grootste deel van de stof 's avonds wordt gebruikt, is welkom. Dit komt door het feit dat er 's nachts een verhoogde productie van hormonen is.

Als de patiënt een zoutvormende vorm heeft, wordt Fludrocortison ook gebruikt.

Om de functie van de eierstokken te normaliseren, worden gecombineerde orale anticonceptiva gebruikt, die een anti-androgene werking kunnen uitoefenen..

Er wordt bijzondere aandacht besteed aan zwangere vrouwen. Om miskraam te voorkomen, is de benoeming van Duphaston vereist, wat bijdraagt ​​aan het creëren van een gunstige hormonale achtergrond. Momenteel wordt de voorkeur gegeven aan Utrozhestan, deze doseringsvorm van progesteron kan worden gebruikt tot 32 weken zwangerschap, wat het mogelijk maakt de zwangerschap te verlengen totdat de foetus volledig is ontwikkeld.

Chirurgie

Chirurgische behandeling wordt in dit geval niet toegepast. Het is alleen mogelijk om plastische reconstructieve operaties te gebruiken die gericht zijn op het corrigeren van een cosmetisch defect in het genitale gebied.

Folkmedicijnen

Folkmedicijnen worden niet gebruikt bij de behandeling van het adrenogenitale syndroom. Dit komt omdat geen enkel kruidengeneesmiddel de hormoontekort volledig kan compenseren.

Preventie

Er zijn geen specifieke preventieve maatregelen om het adrenogenitale syndroom te voorkomen. Dit komt door de oorzaak van het optreden ervan..

Om de geboorte van een kind met deze ziekte te voorkomen, moet u in het stadium van de conceptie een geneticus raadplegen en de mate van risico bij het optreden van het syndroom bepalen. Dit is vooral belangrijk als toekomstige ouders of naaste familieleden een vergelijkbare pathologie hebben..

Bij een zich ontwikkelende zwangerschap moeten ouders in de familie van wie er gevallen van deze pathologie zijn karyotypering van de foetus ondergaan om het genotype op defecten te controleren en alle aanbevelingen voor het beheer van de zwangerschap op te volgen.

Complicaties

Het verloop van de ziekte hangt grotendeels af van de vorm van het proces Het adrenogenitale syndroom bij kinderen in zoutvorm kan levensbedreigend zijn. In dit geval is het belangrijk om de pathologie te diagnosticeren en zo snel mogelijk adequate therapie uit te voeren..

Mensen met het adrenogenitale syndroom hebben een verhoogd risico op onvruchtbaarheid, zowel bij mannen als bij vrouwen.

Bij zwangerschap is er een hoog risico op een miskraam. Om de levensvatbaarheid van de foetus te behouden, is onderhoudstherapie vanaf de eerste dagen na de bevruchting vereist.

Patiënten met het adrenogenitale syndroom lijden vaak aan depressieve aandoeningen en andere psychologische stoornissen. Bij deze groep mensen neemt de frequentie van zelfmoordpogingen toe..

Voorspelling

Met een tijdige diagnose van de vorm van het adrenogenitaal syndroom zal de prognose relatief gunstig zijn. In veel opzichten wordt het mildere beloop van de pathologie geassocieerd met de vorm van de ziekte. De zoutloze vorm is ernstiger, wat een dringende medische interventie vereist met het voorschrijven van medicijnen.
Daarom is het belangrijk om tijdig een diagnose te stellen wanneer het kind een verslechtering van het welzijn lijkt te vertonen of de aanwezigheid van tekenen die kenmerkend zijn voor dit syndroom.

Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom is een erfelijke aandoening van de bijnier, waarbij de steroïdogenese wordt verstoord door het functionele falen van de enzymen. Het komt tot uiting door virilisatie van de geslachtsorganen, mannelijk lichaamsbouw, onderontwikkeling van de borst, hirsutisme, acne, amenorroe of oligomenorroe, onvruchtbaarheid. Tijdens de diagnose worden niveaus van 17-hydroxyprogesteron, 17-ketosteroïden en androstenedione, ACTH bepaald, echografie van de eierstokken wordt uitgevoerd. Patiënten krijgen hormoonvervangende therapie voorgeschreven met glucocorticoïden en mineralocorticoïden, oestrogenen in combinatie met androgenen of progestagenen van de nieuwe generatie. Voer indien nodig genitale plastische chirurgie uit.

Classificatie

  • Congenitaal adrenogenitaal syndroom.
  • Ongecompliceerde (eenvoudige) viriliserende vorm.
  • Virilisme met hypertensief syndroom.
  • Virilisme met bloeddrukverlagend syndroom.
  • Verworven adrenogenitaal syndroom.

Oorzaken

Congenitale disfunctie van de bijnieren wordt alleen verklaard door de manifestatie van een erfelijke ziekte, daarom is het onmogelijk om tijdens de loop van het leven te krijgen of geïnfecteerd te raken met een dergelijke pathologie. In de regel manifesteert het syndroom zich bij pasgeboren baby's, maar zelden wordt AGS gediagnosticeerd bij jongeren onder de 35 jaar. Tegelijkertijd kunnen factoren zoals het nemen van krachtige medicijnen, verhoogde stralingsachtergrond, bijwerkingen van hormonale anticonceptiva het pathologiemechanisme activeren. Wat de stimulans voor de ontwikkeling van de ziekte ook is, de oorzaken van het adrenogenitale syndroom zijn erfelijk. De prognose ziet er ongeveer zo uit: als ten minste één ouder gezond is in het gezin, wordt het kind waarschijnlijk zonder pathologie geboren; bij een stel waarbij de ene drager en de andere ziek zijn met AHS wordt in 75% van de gevallen een ziek kind geboren; gendragers hebben 25% kans op een ziek kind.

De overerving van het syndroom wordt autosomaal recessief uitgevoerd - direct van beide ouders. In de drager van één mutant gen manifesteert het syndroom zich niet klinisch. Manifestatie van de ziekte is alleen mogelijk in de aanwezigheid van defecte genen in beide autosomen van het 6e paar.

Symptomen van de ziekte

Viriele en zoutvormende vormen van de ziekte worden gevormd in de prenatale ontwikkelingsperiode en verschijnen na de geboorte van het kind. Hun belangrijkste symptoom is virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen. Bij meisjes wordt de clitoris groot, het lijkt op een mannelijke penis, de schaamlippen zijn ook vergroot. Bij jongens neemt de penis ook toe, scrotumpigmentatie treedt op.

De ziekte is te herkennen aan de volgende symptomen:

  • het overwicht van mannelijke eigenschappen;
  • sterke genitale pigmentatie;
  • vroege haargroei in de schaamstreek en oksels;
  • huiduitslag.

Daarbij treden ernstige somatische aandoeningen op, die in sommige gevallen tot de dood leiden. In dit geval hebben de symptomen van het adrenogenitale syndroom het volgende: ernstige diarree en braken, wat leidt tot uitdroging; krampen. Bij kinderen met deze pathologie wordt bijnierinsufficiëntie waargenomen. Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen manifesteert zich door symptomen als braken, acidose, adynamie, traag zuigen en hyperpigmentatie.

Diagnose en behandeling

Als de pasgeborene symptomen heeft van het adrenogenitaal syndroom, wordt een uitgebreid onderzoek uitgevoerd..

Artsen schrijven studies voor op het niveau:

  • 17-hydroxyprogesteron;
  • androstenedione;
  • dehydroepiandrosterone;
  • renine;
  • adrenocorticotropine.

Soms is een speciale test met adrenocorticotropine vereist.

Momenteel worden moleculair genetische diagnostische methoden in de praktijk geïntroduceerd. Hiermee kunt u een aanzienlijk gendefect direct identificeren.

Diagnose van het adrenogenitale syndroom (niet-klassieke vorm) bij volwassenen is de taak van gynaecologen en endocrinologen. Artsen houden rekening met het niveau van 17-hydroxyprogesteron, onderzoeksgegevens, verloskundige geschiedenis.

Behandeling voor adrenogenitaal syndroom hangt af van de vorm. Artsen gebruiken glucocorticoïden, mineralocorticoïden. Soms zijn chirurgische ingrepen nodig (voor plastische chirurgie van de uitwendige geslachtsorganen).

Bij vrouwen met een niet-klassieke vorm wordt de behandeling van het adrenogenitale syndroom alleen uitgevoerd met ernstige cosmetische problemen en met onvruchtbaarheid.

Voorspelling en preventie

De prognose voor de tijdige detectie van het adrenogenitale syndroom en adequaat geselecteerde therapie is gunstig. Zelfs bij patiënten met aanzienlijke virilisatie van de geslachtsorganen na plastische chirurgie zijn normale seksuele activiteit en natuurlijke bevalling mogelijk. Hormoonvervangingstherapie voor elke vorm van AGS bevordert een snelle vervrouwelijking - de ontwikkeling van de borstklieren, het verschijnen van menstruatie, normalisatie van de ovariumcyclus en herstel van de generatieve functie. Ziektepreventie wordt uitgevoerd in het stadium van de zwangerschapsplanning..

Als er in het geslacht gevallen van een vergelijkbare pathologie zijn waargenomen, is overleg met een geneticus aangewezen. Een test met ACTH voor beide echtgenoten stelt u in staat heterozygote vervoer of latente vormen van adrenogenitale stoornis te diagnosticeren. Tijdens de zwangerschap kan het syndroom worden opgespoord door de resultaten van een genetische analyse van de cellen van chorionvlokken of de inhoud van vruchtwater verkregen door vruchtwaterpunctie. Neonatale screening op de 5e dag na de geboorte is gericht op het identificeren van een verhoogde concentratie 17-hydroprogesteron voor een snelle keuze van therapeutische tactieken.

Adrenogenitaal syndroom

Algemene informatie

Adrenogenitaal syndroom is onderverdeeld in een aangeboren vorm, die wordt beschouwd als klassieke en niet-klassieke milde vormen, waaronder post-puberale en puberteit. Ze zijn geclassificeerd op basis van hyperandrogenisme en het niveau van C21-hydroxylase-deficiëntie. Bij deze ziekte wordt een overmatige hoeveelheid androgenen geproduceerd in de bijnieren, terwijl het hormoon gonadotropine in onvoldoende hoeveelheden wordt uitgescheiden. Dientengevolge is er in de eierstokken een significante schending van de daaropvolgende groei van follikels, evenals hun rijping.

De belangrijkste oorzaak van het adrenogenitale syndroom is een aangeboren tekort aan een element zoals C21-hydroxylase, een speciaal enzym dat betrokken is bij de synthese van androgenen die in de bijnierschors worden geproduceerd. Dit enzym wordt in voldoende hoeveelheid gevormd onder invloed van een gen in de korte arm van een autosoom - een paar van het 6e chromosoom. In de regel onderscheidt de overerving van deze ziekte zich door een autosomaal recessief karakter. Als er maar één pathologisch veranderd gen in het lichaam is, ontwikkelt de ziekte zich mogelijk niet en alleen als de pathologische genen zich in verschillende paren chromosomen bevinden, kan het adrenogenitale syndroom zich ontwikkelen.

Symptomen van het adrenogenitaal syndroom

Met de aangeboren vorm van adrenogenitaal syndroom, tijdens de periode van intra-uteriene ontwikkeling, produceert de vorming van hormonale functie van de bijnieren een overmatige hoeveelheid androgenen. Overtollige androgenen leiden tot seksuele differentiatie gerelateerd aan de vrouwelijke foetus. Na 9-11 weken foetale ontwikkeling heeft de foetus al een seksuele structuur en organen die kenmerkend zijn voor het vrouwelijk lichaam, hoewel de uitwendige geslachtsorganen in dit stadium nog maar net beginnen te vormen. In dit geval wordt het vrouwelijke fenotype gevormd uit het initiële type.

Overmatige productie van testosteron beïnvloedt de vrouwelijke foetus en zijn uitwendige geslachtsorganen, wat resulteert in een aanzienlijke toename van de genitale tuberkel, die vervolgens de vorm aanneemt van een penisvormige clitoris, de labiosacrale plooien smelten samen en lijken qua vorm op het scrotum. De urogenitale sinus gaat open onder de vervormde clitoris, niet in eerste instantie verdeeld over de vagina en urethra. Daarom is het bij de geboorte van een kind vaak onjuist om zijn geslacht te bepalen. Aangezien ovariële geslachtsklieren een vrouwelijke vorm krijgen, wordt congenitaal adrenogenitaal syndroom vaak vals vrouwelijk hermafroditisme genoemd; tijdens prenatale ontwikkeling leidt androgene overproductie tot bijnierhyperplasie.

Kinderen die aan deze ziekte lijden, moeten voortdurend worden gecontroleerd door de endocrinologen van kinderen. Moderne medische technieken zorgen voor een tijdige chirurgische behandeling van het adrenogenitale syndroom om het geslacht operatief te corrigeren en vervolgens zal het kind zich ontwikkelen volgens het vrouwelijke type. Nu wenden endocrinologen-gynaecologen zich vaak tot patiënten bij wie het adrenogenitale syndroom wordt gekenmerkt door een late vorm.

Bij een aangeboren puberteitsvorm verschijnt een tekort aan C21-hydroxylase tijdens de prenatale ontwikkeling tijdens de puberteit, wanneer de hormonale functie van de bijnierschors alleen tot uiting komt. Overtredingen zijn echter vooral merkbaar direct voor het begin van de eerste menstruatie bij het meisje. En als gewoonlijk in een populatie de eerste menstruatie plaatsvindt na 12-13 jaar, dan vindt bij meisjes met een aangeboren adrenogenitaal syndroom, gekenmerkt door een puberteit, de eerste menstruatie veel later plaats, pas na 15-16 jaar.

De menstruatiecyclus bij deze ziekte is vrij onstabiel, de menstruatie komt onregelmatig voor, bij meisjes is er een neiging tot oligomenorroe. Het interval tussen de menstruatie is aanzienlijk, in de regel is het 30-45 dagen.

Hirsutisme is vrij uitgesproken, het komt vaak voor in de groei van schachthaar langs de witte lijn van de buik, in de groei van haar over de bovenlip volgens het mannelijke principe, op de heupen en rond de tepels. Er verschijnt een groot aantal talgklieren op het lichaam, ettering van de haarzakjes wordt vaak waargenomen, de huid op het gezicht wordt vettig, de poriën worden groter en groter. Meisjes die lijden aan de puberale vorm van het adrenogenitaal syndroom onderscheiden zich door een vrij hoge groei en mannelijke lichaamsbouw, brede schouders en een smal bekken, hypoplasticiteit van de borstklieren wordt waargenomen. In de regel zijn de belangrijkste klachten van dergelijke patiënten bij contact met artsen het optreden van acne of klachten met een onregelmatige menstruatiecyclus.

Met deze vorm van de ziekte na de puberteit zijn de symptomen van het adrenogenitale syndroom bij meisjes pas merkbaar na de puberteit. Heel vaak worden de symptomen uitgesproken na een medische abortus, tijdens een onontwikkelde zwangerschap of na een miskraam. Het wordt uitgedrukt in strijd met de menstruatiecyclus, de intervallen tussen de menstruatie nemen aanzienlijk toe, de menstruatie wordt schaars, vertragingen treden vaak op.

In dit geval wordt hyperandrogenisme gekenmerkt door relatief milde tekenen van manifestatie, hirsutisme komt bijna niet tot uiting en komt alleen tot uiting in lichte haargroei op de witte lijn op de buik, een beetje haar kan zich op de benen, nabij de tepels of boven de bovenlip bevinden. De borstklieren van het meisje ontwikkelen zich op dezelfde manier als haar leeftijdsgenoten, het lichaamsbouw wordt gevormd volgens het vrouwelijke type, stofwisselingsstoornissen komen niet tot uiting.

Diagnose van het adrenogenitale syndroom

Adrenogenitaal syndroom kan worden opgespoord met behulp van moderne hormonale onderzoeken, evenals met een visueel onderzoek. Tegelijkertijd wordt rekening gehouden met fenotypische en anamnestische gegevens, zoals haargroei op plaatsen die niet typisch zijn voor vrouwen, mannelijke lichaamsbouw, ontwikkeling van de borstklieren, huidaandoening en algemeen uiterlijk, vergrote poriën en de aanwezigheid van acne. Adrenogenitaal syndroom wordt gekenmerkt door een significante schending van de synthese van steroïden op 17-SNP's, dus de aanwezigheid van deze ziekte wordt aangegeven door een toename van het niveau van hormonen in het bloed en de detectie van twee hormonen - DEA-C en DEA, die worden beschouwd als voorlopers van testosteron.

Het is noodzakelijk om de indicator van 17-KS tijdens de diagnose te bepalen, gedetecteerd door analyse van urine op de aanwezigheid van androgeenmetabolieten daarin. Tijdens een bloedtest om het adrenogenitale syndroom te diagnosticeren, wordt het niveau van de hormonen DEA-C en 17-SNP bepaald. Bij een uitgebreid onderzoek voor een volledige diagnose is het noodzakelijk om de symptomen van hyperandrogenisme en andere stoornissen in het endocriene systeem in overweging te nemen. In dit geval moet de indicator van 17-KS in de urine en het niveau van de hormonen DEA-C, T, 17-ONP en DEA tweemaal worden gedetecteerd - eerst vóór de test met dexamethason en andere glucocorticoïden en daarna na de implementatie ervan. Als het niveau van hormonen in de analyse daalt tot 70-75%, duidt dit op de productie van androgenen uitsluitend in de bijnierschors.

Nauwkeurige diagnose van het adrenogenitaal syndroom omvat echografie van de eierstokken, waarbij anovulatie wordt gedetecteerd, kan worden bepaald of er follikels van verschillende volwassenheidsniveaus aanwezig zijn die de pre-ovulatoire afmetingen niet overschrijden. Meestal zijn in dergelijke gevallen de eierstokken vergroot, maar, in tegenstelling tot het polycysteus ovariumsyndroom, vertonen ze bij het adrenogenitaal syndroom geen toename van het volume van het stroma, noch de aanwezigheid van kleine follikels direct onder de capsule van de eierstok. In de diagnostiek wordt vaak basale temperatuurmeting gebruikt, terwijl de ziekte blijkt uit de karakteristieke duur van de fasen - een lange eerste fase van de menstruatiecyclus en een korte tweede fase.

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom

Tijdens de behandeling van het adrenogenitale syndroom worden glucocorticoïde geneesmiddelen gebruikt, die de hormonale functie in de bijnieren kunnen corrigeren. Heel vaak gebruiken artsen een medicijn zoals dexamethason, waarvan de dagelijkse dosis niet hoger mag zijn dan 0,5-0,25 mg. Tijdens de behandeling is regelmatige controle van het niveau van androgenen in het bloed van de patiënt en de metabolieten in de urine noodzakelijk. Als de menstruatiecyclus daarna weer normaal wordt, kan de therapie als succesvol en effectief worden beschouwd. Na medicamenteuze behandeling zouden ovulatiecycli moeten verschijnen, waarvan de aanwezigheid kan worden gedetecteerd door de basale temperatuur te meten. Als tegelijkertijd een verandering in de fasen van de menstruatiecyclus en hun normalisatie werd gedetecteerd, kan een vrouw midden in de menstruatiecyclus zwanger worden.

Maar zelfs tijdens de zwangerschap is het noodzakelijk om de therapeutische behandeling met glucocorticoïden voort te zetten tot de 13e week om spontane miskraam te voorkomen. Tegen die tijd is de placenta al goed gevormd, wat zorgt voor de productie van voldoende hormonen die nodig zijn voor een goede vorming van de foetus. Patiënten die lijden aan het adrenogenitale syndroom moeten zorgvuldig worden gecontroleerd door artsen in alle stadia van de zwangerschap. Volledige behandeling in de eerste stadia van de foetale vorming is vooral belangrijk. De basale temperatuur moet dagelijks worden gemeten tot de 9e week van de zwangerschap, om de twee weken is echografie nodig om de myometriale tonus te onthullen en de toestand van het losgemaakte foetale ei te onderzoeken.

Als de patiënt eerder spontane miskramen heeft gehad, moeten oestrogeenbevattende preparaten worden ingenomen om de bloedtoevoer naar het embryo tijdens de foetale ontwikkeling aanzienlijk te verbeteren. Als voorbereiding op de zwangerschap krijgen vrouwen het medicijn microfollin voorgeschreven, waarvan de dagelijkse dosis 0,25-0,5 mg is, of progine in een hoeveelheid van 1-2 mg. De toestand van de vrouw moet zorgvuldig in de gaten worden gehouden, met name aandacht voor pijnklachten in de onderbuik en de aanwezigheid van bloederige afscheiding uit het urogenitale kanaal.

Nu met adrenogenitaal syndroom, bij de behandeling van het niet dragen van een zwangerschap, zelfs tijdens het I-II-trimester, wordt het medicijn Duphaston, een analoog van natuurlijk progesteron, gebruikt. Dit medicijn wordt niet gekenmerkt door een androgeen effect, dat gunstig afsteekt tegen de middelen van de norsteroid-reeks, waarvan het gebruik kan leiden tot vermannelijking van de foetus, vooral van de vrouw. Dit medicijn wordt ook gebruikt voor de behandeling van isthmische cervicale insufficiëntie, wat vaak een bijkomende ziekte is bij het adrenogenitale syndroom..

Als zwangerschap, ondanks de therapie, niet optreedt, vindt er geen eisprong plaats en blijft de duur van de menstruatiecyclus hetzelfde, naast de behandeling met glucocorticoïden is het noodzakelijk om het begin van de eisprong te stimuleren. Hiervoor wordt clomifeen gebruikt, voorgeschreven in een dosis van 50-100 mg in bepaalde stadia van de menstruatiecyclus. Wanneer een vrouw alleen naar de dokter gaat met klachten van overmatige mannelijke haargroei, onregelmatige menstruatie of pustuleuze huiduitslag op het gezicht en lichaam, maar niet geïnteresseerd is in zwangerschap, wordt de therapie al met andere geneesmiddelen uitgevoerd.

Dergelijke medicijnen bevatten in de regel antiandrogenen en oestrogenen, de meest gebruikte daarvan is Diane-35. In aanwezigheid van hirsutisme in een enkel complex ermee, wordt cyproteronacetaat voorgeschreven, waarvan de dosis 25-50 mg per dag is. Het verloop van de behandeling met dit medicijn is ontworpen voor 12-14 dagen. Een volwaardige medicamenteuze behandeling duurt drie maanden tot zes maanden, alleen dan wordt de therapie effectief. Maar de oorzaak van de pathologie blijft onopgelost, daarom beginnen na het stoppen van de behandeling de symptomen van het adrenogenitale syndroom opnieuw te verschijnen.

Het gebruik van glucocorticoïden, waardoor de ovariële functie kan worden genormaliseerd, leidt niet tot een significante afname van het hirsutisme. Om van dit probleem af te komen, is het noodzakelijk om orale anticonceptiva te gebruiken met progestagenen, zoals gestodeen, desogestrel, norgestimaat. Onder niet-hormonale geneesmiddelen kan veroshpiron worden onderscheiden, dat gedurende zes maanden moet worden ingenomen met 100 mg per dag, in dit geval wordt bij de meeste patiënten een significante afname van hirsutisme waargenomen..

Bij de vorm van deze ziekte na de puberteit krijgen patiënten die niet zwanger willen worden, gewoonlijk geen hormonen voorgeschreven, vooral als de vertragingen niet langdurig zijn en de acne op de huid zeer klein is. Als een vrouw hormonale anticonceptiva moet voorschrijven, verdienen medicijnen zoals Mercilon, gestodene, desogestrel en norgestimate de voorkeur, maar het wordt niet aanbevolen om dergelijke medicijnen langer dan een jaar op rij te gebruiken.

Wat is adrenogenitaal syndroom?

Adrenogenitaal syndroom (AGS) is een ernstige aandoening die zowel uw gemoedsrust, gezondheid en leven als de toestand van uw kinderen bedreigt. Het treft pasgeborenen, adolescenten en mensen van volwassen leeftijd van beide geslachten. Daarom is het belangrijk om erachter te komen wat de symptomen, vormen, behandelingsmethoden en preventie van deze ziekte zijn. In dit artikel zullen we al deze aspecten bespreken en aanbevelingen doen met betrekking tot het voorkomen van het risico op hypertensie bij zuigelingen..

Adrenogenitaal syndroom (AGS) is een ernstige aandoening die zowel uw gemoedsrust, gezondheid als leven bedreigt.

Adrenogenitaal syndroom - wat is het?

Adrenogenitaal syndroom is een erfelijke aandoening van de bijnierschors. Het brengt cosmetische, fysieke en psychologische problemen met zich mee..

Pathologie is aangeboren (erfelijk) van aard, vergezeld van een stoornis in de synthese van hormonen in de bijnierschors. In dit geval wordt een overmatige hoeveelheid androgeen, het mannelijke geslachtshormoon, geproduceerd. Als gevolg van dit proces wordt virilisatie waargenomen (het verschijnen of verergeren van mannelijke kenmerken bij zowel mannen als vrouwen).

Wat zijn de oorzaken en pathogenese van het adrenogenitale syndroom?

De pathologie is te wijten aan erfelijke mutaties van genen die leiden tot een stoornis van het bijnier-enzymsysteem. Wat ouders mogen verwachten:

  • Als alleen de vader of moeder van het kind de ziekte heeft, wordt de aangegeven overtreding niet geërfd door het kind.
  • Wanneer twee ouders de aangegeven mutatie hebben, is de kans dat deze optreedt bij de pasgeborene maximaal 25 procent.
  • Als een van de ouders lijdt aan hormonale afwijkingen en de andere drager is van een genmutatie, neemt het risico op het detecteren van pathologie bij het ongeboren kind toe tot 75 procent.

De pathogenese (processen die plaatsvinden tijdens de ziekte) van het adrenogenitale syndroom is de overmatige productie van het androgeenhormoon als gevolg van een tekort aan een bepaald enzym. Tegelijkertijd neemt de aanmaak van andere hormonen (cortisol, dat de eiwitsynthese stimuleert, en aldosteron, verantwoordelijk voor de uitwisseling van mineralen in het lichaam) abnormaal af. De mate van ziekte wordt bepaald door de intensiteit van de secretie (productie) van overtollige stoffen.

De belangrijkste vormen van adrenogenitaal syndroom

Er zijn verschillende vormen van aangeboren hypertensie met verschillende symptomen:

  • Viriel. Storingen in het lichaam treden al in de prenatale fase op. Vanwege overmatige uitscheiding van het hormoon bij het adrenogenitale syndroom, worden kenmerken van vals hermafroditisme (vermannelijking) waargenomen bij pasgeboren meisjes, bij jongens - een te grote penis. Kinderen met een viriele vorm van AGS hebben vaak een overmatig gepigmenteerde huid van de uitwendige geslachtsorganen, tepels en anus. Op de leeftijd van 2 tot 4 jaar drukken ze de eigenschappen uit van de vroege puberteit (acne, laag timbre, haar), vaak zijn dergelijke kinderen kort.
  • Zouten. Het wordt veroorzaakt door een gebrek aan aldosteron, uitgedrukt in de vorm van braken dat niet gerelateerd is aan voedselinname, een langdurige bloeddrukdaling, diarree bij een kind, convulsies. De zout-zoutvorm van het adrenogenitale syndroom wordt gekenmerkt door een onbalans tussen water en zout, ernstige storingen in het cardiovasculaire systeem. Deze vorm komt het meest voor en is erg gevaarlijk, omdat het het leven van de patiënt bedreigt.
  • Hypertonisch. Zelden gekenmerkt door een langdurige stijging van de bloeddruk. Na verloop van tijd treden complicaties van hypertensieve hypertensie op (hersenbloeding, cardiovasculaire stoornissen, verminderd gezichtsvermogen, nierfalen).

Soms is dit hormonale defect niet aangeboren, maar verworven (postpuberale vorm). In dit geval ontwikkelt het zich als gevolg van aldosteroom, een tumor die voorkomt in de bijnierschors.

Hypertensieve vorm van adrenogenitaal syndroom

Symptomen van het adrenogenitaal syndroom

Hierboven hebben we de symptomen vermeld die kenmerkend zijn voor verschillende vormen van erfelijke AGS. Het is noodzakelijk om te stroomlijnen wat is gezegd en om de lijst met gespecificeerde tekens aan te vullen.

Voor een eenvoudig type virale vorm van pathologie zijn gemeenschappelijke tekens kenmerkend:

  • bij een baby - braken, traag zuigen, stofwisselingsstoornissen, uitdroging, hoog gewicht en lengte onmiddellijk na de geboorte;
  • "Mannelijke" lichaamsbouw (korte ledematen, brede schouders, grote romp);
  • constant hoge bloeddruk;
  • onvruchtbaarheid is mogelijk.

Bij vrouwelijke kinderen heeft het adrenogenitale syndroom de volgende manifestaties:

  • vroege puberteit (6-7 jaar) zonder borst;
  • lichaamshaar (lichaam, gezicht, perineum, buik, onderbenen, borst en rug);
  • de toon verlagen;
  • onderontwikkeling van de geslachtsorganen;
  • het begin van de menstruatie niet eerder dan 14-16 jaar, hun onregelmatigheid (vertraging);
  • een groot aantal mee-eters, poreuze en vette huid van het gezicht, rug;
  • korte gestalte, mannelijk type.

Symptomen van het adrenogenitaal syndroom

Bij jongens gaat het adrenogenitale syndroom gepaard met de volgende symptomen:

  • te grote penis in de kindertijd;
  • overmatige pigmentatie van het scrotum en andere delen van de huid;
  • vaak kort.

Voor een post-puberale of niet-klassieke (verworven) vorm van AGS zijn de volgende symptomen kenmerkend:

  • lichaamshaar;
  • vertragingen in de menstruatiecyclus;
  • vaak - onvruchtbaarheid of spontane abortus;
  • atrofie van de borstklieren;
  • afname van de eierstokken, baarmoeder, een lichte toename van de clitoris (komt het meest voor bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd).

Om meer te leren over de meest voorkomende symptomen van hypertensie, kunt u foto's bekijken die de symptomen van virilisatie illustreren..

Hoe is de diagnose van het adrenogenitaal syndroom?

AGS wordt gediagnosticeerd door een patiënt te onderzoeken bij een aantal artsen, waaronder:

  • geneticus;
  • Verloskundige-gynaecoloog of uroloog-androloog;

Moet worden onderzocht door een endocrinoloog

  • dermatovenerologist;
  • endocrinoloog;
  • kindercardioloog;
  • oogarts.

De arts verzamelt een anamnese over de ziekte en analyseert de klachten van de patiënt. Hij voert een onderzoek uit bij een potentiële patiënt om primaire fysieke afwijkingen op te sporen die wijzen op AGS.

Vervolgens moet u enkele tests doorstaan:

  • Om het natrium-, kalium- en chloridegehalte in het bloed te bepalen.
  • Hormonaal De verhouding geslachtshormonen moet worden gecontroleerd, evenals de schildklier.
  • Klinisch.
  • Biochemisch.
  • Totaal (urine).

Er wordt ook een reeks studies verstrekt, met als doel ziekten te weerleggen die tekenen hebben die lijken op AHS. Deze studies omvatten:

  • Echografie (echografie) van de geslachtsorganen;
  • Bekken echografie;

Bekken echografie

  • magnetische resonantiebeeldvorming van de bijnieren en de hersenen;
  • ECG (elektrocardiogram);
  • radiografie.

Hoe wordt het adrenogenitaal syndroom behandeld??

Kenmerken van de strijd tegen dit defect zijn als volgt:

  • Artsen bevelen behandeling voor AGS aan met hormonale geneesmiddelen die zorgen voor een evenwichtige synthese van hormonen in de bijnierschors (hydrocortison-tabletten - voor kinderen). De behandelingskuur duurt een leven lang.
  • Patiënten staan ​​onder levenssupervisie van een gynaecoloog, endocrinoloog.
  • Soms (in geval van late diagnose) hebben meisjes een operatie nodig (genitale correctie).
  • Bij ziekte met zoutvrije AGS dient de hoeveelheid zout en andere sporenelementen verhoogd te worden. Verplicht dieet.
  • Kleine gestalte, cosmetische defecten kunnen de behoefte aan psychologische hulp aan de patiënt veroorzaken.
  • In het geval van de vorm van het defect na de puberteit, is therapie alleen nodig als er cosmetische of reproductieve problemen optreden..

De mate van genezing hangt af van het feit of de diagnose tijdig wordt gesteld. Een tijdige diagnose kan genitale veranderingen bij meisjes voorkomen. Met de juiste therapeutische benadering van de klassieke vormen van de ziekte bij vrouwen, is het mogelijk om de functie van de vruchtbaarheid en het normale verloop van het zwangerschapsproces te waarborgen.

Preventie van adrenogenitaal syndroom

Als preventieve maatregel adviseren artsen hun toevlucht te nemen tot:

  • genetische counseling (vooral bij het plannen van een conceptie van een baby);
  • het vermijden van de effecten van negatieve factoren op een zwangere vrouw.

Overzicht

Adrenogenitaal syndroom is een ernstige ziekte met ernstige gevolgen voor zowel vrouwen als mannen. Als u de kenmerken van deze ziekte kent, kunt u de complicaties ervan vermijden: onvruchtbaarheid, overmatige cosmetische problemen en, in sommige gevallen, de dood.

Als u van plan bent kinderen te krijgen, moet u uw eigen gezondheidsindicatoren zorgvuldig volgen. Zorg ervoor dat u een arts raadpleegt.