Adrenogenitaal syndroom

Congenitale bijnierhyperplasie (adrenogenitaal syndroom) is een groep van autosomaal recessieve pathologieën, waaronder een tekort aan het enzym dat verantwoordelijk is voor de synthese van cortisol en / of aldosteron. Inadequate productie van hydroxylase als gevolg van mutaties of deleties van CYP21A is de meest voorkomende vorm van congenitaal adrenogenitaal syndroom, die in 90% van de gevallen voorkomt..

Tegelijkertijd maakt het lichaam meer androgenen aan. Dit resulteert in typische mannelijke symptomen die vroeg (of ongepast) verschijnen.

Congenitale bijnierhyperplasie wordt gediagnosticeerd bij zowel jongens als meisjes. Ongeveer 1 op de 10.000 kinderen wordt geboren met deze pathologie..

Aangezien alle vormen van aangeboren bijnierhyperplasie op een autosomaal recessieve manier worden overgeërfd, hebben beide geslachten de kans om pathologie met dezelfde frequentie tegen te komen. Omdat opgehoopte precursorhormonen of gerelateerde verstoorde testosteronsynthese de seksuele differentiatie beïnvloeden, verschillen de fenotypische effecten van mutaties of deleties van een bepaald gen tussen de seksen..

De belangrijkste vormen van bijnierhyperplasie:

• zouten;
• eenvoudig viril;
• niet-klassiek (synoniem: post-puberaal).

Tekenen en symptomen

Manifestaties zijn afhankelijk van de aard van de schade aan het gen en de ernst van enzymdeficiëntie, terwijl het bepalen van het geslacht van de pasgeborene niet altijd mogelijk is zonder genetische tests.

De symptomen zijn afhankelijk van het type aangeboren bijnierhyperplasie en het tijdstip waarop de diagnose wordt gesteld..

• Kinderen met een niet-klassieke (post-puberteit, gunstige) vorm vertonen mogelijk geen tekenen van aangeboren bijnierhyperplasie en de diagnose wordt alleen gesteld in de adolescentie.

• Bij meisjes met ernstigere vormen (saltingis en simple viril) worden abnormale geslachtsorganen vaak al bij de geboorte gevonden (vrouwelijk pseudohermaphroditisme), wat het mogelijk maakt pathologie te vermoeden voordat de symptomen optreden. Afwijkingen in de ontwikkeling van genitaliën omvatten volledige of gedeeltelijke fusie van de schaamlippen, clitoromegalie (vergroting van de clitoris), de vorming van de urogenitale sinus en het verdiepte voorhoofd van de vagina.

• Mannelijke pasgeborenen vertonen visueel geen afwijkingen, zelfs niet bij een ernstige vorm van de aandoening.

Bij kinderen met een uitgesproken tekort aan 21-hydroxylase met een zoutvormende vorm, ontwikkelen de symptomen zich binnen 2 of 3 weken na de geboorte, voor deze versie van het aangeboren adrenogenitale syndroom worden zowel jongens als meisjes gekenmerkt door:

• weigering van voedsel, braken, diarree;
• onvermogen om te groeien en zich te ontwikkelen;
• uitdroging;
• hypotensie (lage bloeddruk);
• verstoorde elektrolytenbalans: abnormale natrium- (hyponatriëmie) en kalium- (hyperkaliëmie) in het bloed, convulsies;
• overmatige huidpigmentatie;
• abnormale hartslag.

Als de pathologie niet tijdig wordt gediagnosticeerd en hormoontherapie niet wordt gestart, kan er een bijniercrisis ontstaan ​​die het leven bedreigt.

Vaak wordt de toestand van de jongens aangezien voor de gevolgen van pylorusstenose en gastro-enteritis, wat leidt tot de dood als gevolg van het gebrek aan glucocorticoïden.

Bij meisjes na de puberteit (een mildere vorm vergeleken met het zouten en het eenvoudige virus) blijven de normale vrouwelijke geslachtsorganen (vagina, eierstokken, baarmoeder en eileiders) behouden.

Naarmate ze ouder worden, verschijnen ze:

• menstruele onregelmatigheden zoals oligomenorroe, de late aankomst van de menarche (eerste menstruatie);
• onderontwikkeling van de borstklieren;
• vroege verschijning van haargroei in de schaamstreek, okselgebieden;
• overmatige haargroei op het lichaam en op het gezicht;
acne en hypersecretie van de talgklieren;
• clitvergroting.

Met een eenvoudig viraal adrenogenitaal menstruatiesyndroom zijn er, ondanks alle tekenen van vroege (tot 7 jaar) puberteit, geen onderontwikkeling van de borstklieren, lichaamsonevenwichtigheden en een kleine gestalte. Ernstige virilisatie: vergroting van de clitoris, adamsappelvorming, grove stem, etc..

Bij jongens in de puberteit zijn de symptomen:

• lage toon;
• grote penis met testikels van normale grootte;
• uitgesproken secundaire geslachtskenmerken;
• verhoogde hyperpigmentatie van het scrotum;
• goede spierontwikkeling.

Tijdens een biopsie van de zaadbal bij mannen worden onvolgroeide tubuli en de afwezigheid van Leydig-cellen gevonden, die zich kunnen manifesteren door onvruchtbaarheid.

In de kindertijd zijn meisjes en jongens groter dan hun leeftijdsgenoten, maar de groei van volwassenen met het adrenogenitale syndroom is veel lager dan bij gezonde mensen. Een uitzondering is de vorm na de puberteit, waarin later tekenen van bijnierinsufficiëntie optreden. Veranderingen in lichaamsverhoudingen zijn onder meer een smal bekken, brede schouders, verkorte ledematen en goed ontwikkelde spieren.

Diagnose van het adrenogenitale syndroom

Met een zoutvrij en eenvoudig viraal type aangeboren bijnierhyperplasie bij meisjes, kan de diagnose worden vermoed zonder een klinisch en laboratoriumonderzoek na de geboorte uit te voeren, maar in sommige gevallen is het nodig om een ​​genetische analyse uit te voeren om seks - karyotypering te bepalen.

Pasgeboren screeningprogramma's om 21-hydroxylase-deficiëntie te detecteren, kunnen het leven van een pasgeboren jongen redden, wiens diagnose problemen veroorzaakt vóór de ontwikkeling van de bijniercrisis in het geval van een zoutveroorzakende variant van het adrenogenitaal syndroom.
De waarde van het onderzoek neemt toe met het late optreden van symptomen van de ziekte of met een latent beloop met milde tekenen van virilisatie.

Laboratoriumtests om aangeboren bijnierhyperplasie te bevestigen, omvatten de studie van de volgende indicatoren:

• 17-OH progesteron (precursor cortisol): een toename van 3-9 keer duidt op een tekort aan 21-hydroxylase (normaal tot 15 nmol / ml).
• Steroïdenprofiel: bij hyperfunctie van de bijnierschors is het niveau van 17-ketosteroïden in de urine bij vrouwen 6-8 keer hoger. Het uitvoeren van een prednisolon-monster leidt tot een afname met 50-75%.
• Androstenedione: een resultaat boven de norm duidt op een teveel aan voorlopers van mannelijke geslachtshormonen in het bloed.
• ACTH van bloed: adenocorticotroop hormoon is hoger dan normaal vanwege compenserende hypersecretie.

Het reninegehalte in het bloed wordt verhoogd met een saltting-variant van het adrenogenitale syndroom.

Instrumentele diagnostiek

Computertomografie wordt uitgevoerd bij volwassenen om 2-zijdige bijnierbloeding uit te sluiten met een typisch klinisch beeld zonder veranderingen in de structuur van de geslachtsorganen of andere manifestaties van hyperplasie.

Er wordt een echografisch onderzoek uitgevoerd bij meisjes met afwijkingen in de structuur van de geslachtsorganen om het interne voortplantingssysteem te evalueren. Er zijn een aantal pathologieën waarbij ook dubbelzinnige genitaliën en zelfs misvormingen van de nieren aanwezig zijn (Denis-Drash-syndroom, gemengde gonadale dysgenese).

Urogenitalografie helpt vaak om de interne voortplantingsorganen te zien, wat helpt bij de diagnose van het urogenitale syndroom.

Röntgenfoto van de pols kan vroege sluiting van groeigebieden bij kinderen met vroege haargroei, clitoromegalie en versnelde groei vertonen.

Om de menstruatiecyclus zonder ovulatie te bevestigen, wordt aanbevolen om een ​​schema op te stellen voor het meten van de basale temperatuur.

Differentiële diagnose bij adolescente meisjes en vrouwen wordt uitgevoerd met ovariumtumoren, PCOS, adrenale neoplasmata, hypothalamisch viriel syndroom en constitutioneel hirsutisme.

Therapeutische maatregelen voor het adrenogenitaal syndroom

Pasgeborenen met afwijkingen in de ontwikkeling van de geslachtsorganen worden nauwlettend gevolgd: een significante afname van het lichaamsgewicht en ontwikkelingsstoornissen maken het mogelijk het adrenogenitale syndroom te vermoeden. De verstoring van de elektrolytenbalans ontwikkelt zich van een paar dagen tot 3 weken, omdat tijdens de zwangerschap de placenta hun normale samenstelling ondersteunt. Bij een matige zoutvormende vorm van bijnierhyperplasie kunnen symptomen optreden als het kind ergens ziek van wordt.

Patiënten met uitdroging, hyponatriëmie en hyperkaliëmie met een mogelijke zoutvormende vorm van adrenogenitaal syndroom krijgen intraveneuze toediening van een isotone natriumchlorideoplossing voorgeschreven, waarmee u de bloeddruk tijdens hypotensie kunt beheersen.
Bij hypoglykemie wordt glucose-oplossing toegediend.

Nadat de resultaten van hormoontests (cortisol, aldosteron en 17 hydroxyprogesteron), elektrolyten en suiker zijn verkregen, worden glucocorticoïden voorgeschreven, afhankelijk van de beoogde vorm van bijnierinsufficiëntie..

Na stabilisatie wordt een combinatie van de volgende medicijnen gebruikt:

• glucocorticoïden (om de ACTH-productie te onderdrukken);
• minerale corticoïden (om de concentratie van angiotensine II te verlagen;
• aromataseremmer (om de rijping van het skelet te vertragen);
• flutamide (androgeenblokker om virilisatiesymptomen te verminderen).

Bij vroegtijdige puberteit kan het gebruik van langwerkende gonadotropine-afgevende hormoonagonisten de groei van de patiënt gedeeltelijk verbeteren.

Klinische richtlijnen voor endocrinologie richten zich op de volgende aspecten.

Prenatale behandeling van het adrenogenitale syndroom moet als experimenteel worden beschouwd. Bij het voorschrijven van glucocorticoïden moet de dosis worden getitreerd om het syndroom van Cushing te voorkomen..

Het gebruik van medicijnen om de puberteit te vertragen en de groei te stimuleren. Psychiaterconsultatie voor volwassen patiënten die genitale correctie nodig hebben.

Bij meisjes met ernstige afwijkingen in de ontwikkeling van de geslachtsorganen wordt een operatie uitgevoerd op de leeftijd van 1-3 maanden.

Praat met ouders over de mogelijke bijwerkingen van hormonale behandeling. In geval van ziekte of stress kan een grote dosering van het medicijn nodig zijn. Hormoontherapie kan niet abrupt worden onderbroken; acute bijnierinsufficiëntie kan zich ontwikkelen als een complicatie.

Er zijn verschillende medicijnen beschikbaar die een goede vervanging zijn voor het natuurlijke hormoon cortisol. Dit zijn hydrocortison, cortison, prednison en dexamethason. Ze verschillen in sterkte en werkingsduur.Als zoutbevattend hormoon nodig is, worden flucrocortison's gebruikt.

Dexamethason wordt gewoonlijk niet gebruikt bij kinderen, omdat de hoge activiteit en de zeer lange werking (24-48 uur) de groei remmen. Bij een volwassene biedt dexamethason echter een uitstekende 24-uurs controle, met als bijkomend voordeel dat het slechts eenmaal per dag mag worden ingenomen. Er zijn geen voedingsbeperkingen met bijnierhyperplasie, op voorwaarde dat het gewicht van de persoon normaal is. Bij zoutvorm wordt ook zout gebruikt. Producten met het adrenogenitale syndroom moeten voldoende vitamines en mineralen bevatten en voldoen aan de basisprincipes van een gezond dieet: mager vlees, eieren, noten, melk en zijn derivaten, vis, granen, groenten en fruit, kruiden.

Elke drie maanden worden bloedonderzoeken uitgevoerd, waarmee u de hormoontherapie kunt controleren.

Wanneer moet u extra cortison geven?

Een extra cortisonsupplement is niet nodig voor kleine snijwonden en krassen, zelfs als lokale anesthesie wordt verwacht. Maar als de verwonding ernstiger is (bijvoorbeeld een gebroken arm of been), moet de dosis van het medicijn worden verhoogd.

Andere toepassingen zijn onder meer:

• als het kind zich ziek voelt, vooral als het hoge koorts heeft;
• Als uw kind om welke reden dan ook algehele anesthesie nodig heeft. Het is belangrijk dat van tevoren een injectie met cortison wordt gegeven. Als u dit niet doet, kan dit de dood tot gevolg hebben;
• als het kind braakt of diarree heeft. Aangezien het medicijn in deze situatie niet wordt opgenomen in het maagdarmkanaal, worden injecteerbare vormen gebruikt. Weiger de voorgestelde ziekenhuisopname niet.

Overleg met uw arts hoeveel hormoon u uw kind moet geven in twijfelachtige situaties..

Voorspelling

Bij continue hormoontherapie is de prognose voor het leven gunstig, maar de duur kan iets korter zijn dan bij gezonde mensen..

Complicaties van het adrenogenitale syndroom zijn onder meer hoge bloeddruk, lage bloedsuikerspiegel, hyponatriëmie.

Als de medicijnen in onjuiste doseringen worden gebruikt, kunnen complicaties van hormoontherapie optreden:

• gebrek aan glucocorticoïden leidt tot symptomen van bijnierinsufficiëntie, waaronder asthenie, anorexia, buikpijn, misselijkheid, progressie van virilisatie, belemmering;
• een teveel aan glucocorticoïden veroorzaakt het optreden van overgewicht (cushingoïde obesitas), hypertensie, hyperglycemie, enz..

Vrouwen met bijnierhyperplasie kunnen hun eigen kinderen krijgen, afhankelijk van hormonale controle. Als u vergeet medicijnen in te nemen, kan menstruatiestoornis of amenorroe optreden. Bij veel meisjes met aangeboren bijnierhyperplasie werd een operatie uitgevoerd die leidde tot de vorming van littekenweefsel in de vagina, daarom vindt de bevalling bij dergelijke patiënten plaats via een keizersnede. Tijdens de bevalling is aanvullende toediening van hormonen vereist.

Hoe aangeboren bijnierhyperplasie wordt geërfd

Volgens onderzoek heeft één op de vijftig mensen een recessief gendefect, maar slechts één op de 10.000 ontwikkelt een ziekte.

Mensen met het adrenogenitale syndroom kregen van elke ouder een defect gen.
Als een paar al een of meer kinderen heeft met deze pathologie, is de kans op een ziek kind 25%.

Als een persoon met aangeboren bijnierhyperplasie met een gezonde partner trouwt, is de kans op een baby met een pathologie klein - ongeveer een op de 100.
Als zowel moeder als vader een ziekte hebben, zullen alle kinderen deze pathologie in 100% van de gevallen erven.

Preventie

Als er in de familie gevallen zijn van de geboorte van een kind met bijnierhyperplasie, of als een van de ouders ziek is (is de drager), is genetische counseling geïndiceerd.
Voor sommige vormen van de ziekte is prenatale diagnose beschikbaar, die wordt uitgevoerd in de eerste 12 weken van de zwangerschap met behulp van een onderzoek naar chorionvlokken.

In het tweede trimester wordt het niveau van hormonen (17-hydroxyprogesteron) in het vruchtwater bepaald.

Om de meest voorkomende vorm van aangeboren bijnierhyperplasie te identificeren, worden pasgeboren screenings uitgevoerd (hielbloedonderzoek).

Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom is een erfelijke aandoening van de bijnier, waarbij de steroïdogenese wordt verstoord door het functionele falen van de enzymen. Het komt tot uiting door virilisatie van de geslachtsorganen, mannelijk lichaamsbouw, onderontwikkeling van de borst, hirsutisme, acne, amenorroe of oligomenorroe, onvruchtbaarheid. Tijdens de diagnose worden niveaus van 17-hydroxyprogesteron, 17-ketosteroïden en androstenedione, ACTH bepaald, echografie van de eierstokken wordt uitgevoerd. Patiënten krijgen hormoonvervangende therapie voorgeschreven met glucocorticoïden en mineralocorticoïden, oestrogenen in combinatie met androgenen of progestagenen van de nieuwe generatie. Voer indien nodig genitale plastische chirurgie uit.

Classificatie

  • Congenitaal adrenogenitaal syndroom.
  • Ongecompliceerde (eenvoudige) viriliserende vorm.
  • Virilisme met hypertensief syndroom.
  • Virilisme met bloeddrukverlagend syndroom.
  • Verworven adrenogenitaal syndroom.

Oorzaken

Congenitale disfunctie van de bijnieren wordt alleen verklaard door de manifestatie van een erfelijke ziekte, daarom is het onmogelijk om tijdens de loop van het leven te krijgen of geïnfecteerd te raken met een dergelijke pathologie. In de regel manifesteert het syndroom zich bij pasgeboren baby's, maar zelden wordt AGS gediagnosticeerd bij jongeren onder de 35 jaar. Tegelijkertijd kunnen factoren zoals het nemen van krachtige medicijnen, verhoogde stralingsachtergrond, bijwerkingen van hormonale anticonceptiva het pathologiemechanisme activeren. Wat de stimulans voor de ontwikkeling van de ziekte ook is, de oorzaken van het adrenogenitale syndroom zijn erfelijk. De prognose ziet er ongeveer zo uit: als ten minste één ouder gezond is in het gezin, wordt het kind waarschijnlijk zonder pathologie geboren; bij een stel waarbij de ene drager en de andere ziek zijn met AHS wordt in 75% van de gevallen een ziek kind geboren; gendragers hebben 25% kans op een ziek kind.

De overerving van het syndroom wordt autosomaal recessief uitgevoerd - direct van beide ouders. In de drager van één mutant gen manifesteert het syndroom zich niet klinisch. Manifestatie van de ziekte is alleen mogelijk in de aanwezigheid van defecte genen in beide autosomen van het 6e paar.

Symptomen van de ziekte

Viriele en zoutvormende vormen van de ziekte worden gevormd in de prenatale ontwikkelingsperiode en verschijnen na de geboorte van het kind. Hun belangrijkste symptoom is virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen. Bij meisjes wordt de clitoris groot, het lijkt op een mannelijke penis, de schaamlippen zijn ook vergroot. Bij jongens neemt de penis ook toe, scrotumpigmentatie treedt op.

De ziekte is te herkennen aan de volgende symptomen:

  • het overwicht van mannelijke eigenschappen;
  • sterke genitale pigmentatie;
  • vroege haargroei in de schaamstreek en oksels;
  • huiduitslag.

Daarbij treden ernstige somatische aandoeningen op, die in sommige gevallen tot de dood leiden. In dit geval hebben de symptomen van het adrenogenitale syndroom het volgende: ernstige diarree en braken, wat leidt tot uitdroging; krampen. Bij kinderen met deze pathologie wordt bijnierinsufficiëntie waargenomen. Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen manifesteert zich door symptomen als braken, acidose, adynamie, traag zuigen en hyperpigmentatie.

Diagnose en behandeling

Als de pasgeborene symptomen heeft van het adrenogenitaal syndroom, wordt een uitgebreid onderzoek uitgevoerd..

Artsen schrijven studies voor op het niveau:

  • 17-hydroxyprogesteron;
  • androstenedione;
  • dehydroepiandrosterone;
  • renine;
  • adrenocorticotropine.

Soms is een speciale test met adrenocorticotropine vereist.

Momenteel worden moleculair genetische diagnostische methoden in de praktijk geïntroduceerd. Hiermee kunt u een aanzienlijk gendefect direct identificeren.

Diagnose van het adrenogenitale syndroom (niet-klassieke vorm) bij volwassenen is de taak van gynaecologen en endocrinologen. Artsen houden rekening met het niveau van 17-hydroxyprogesteron, onderzoeksgegevens, verloskundige geschiedenis.

Behandeling voor adrenogenitaal syndroom hangt af van de vorm. Artsen gebruiken glucocorticoïden, mineralocorticoïden. Soms zijn chirurgische ingrepen nodig (voor plastische chirurgie van de uitwendige geslachtsorganen).

Bij vrouwen met een niet-klassieke vorm wordt de behandeling van het adrenogenitale syndroom alleen uitgevoerd met ernstige cosmetische problemen en met onvruchtbaarheid.

Voorspelling en preventie

De prognose voor de tijdige detectie van het adrenogenitale syndroom en adequaat geselecteerde therapie is gunstig. Zelfs bij patiënten met aanzienlijke virilisatie van de geslachtsorganen na plastische chirurgie zijn normale seksuele activiteit en natuurlijke bevalling mogelijk. Hormoonvervangingstherapie voor elke vorm van AGS bevordert een snelle vervrouwelijking - de ontwikkeling van de borstklieren, het verschijnen van menstruatie, normalisatie van de ovariumcyclus en herstel van de generatieve functie. Ziektepreventie wordt uitgevoerd in het stadium van de zwangerschapsplanning..

Als er in het geslacht gevallen van een vergelijkbare pathologie zijn waargenomen, is overleg met een geneticus aangewezen. Een test met ACTH voor beide echtgenoten stelt u in staat heterozygote vervoer of latente vormen van adrenogenitale stoornis te diagnosticeren. Tijdens de zwangerschap kan het syndroom worden opgespoord door de resultaten van een genetische analyse van de cellen van chorionvlokken of de inhoud van vruchtwater verkregen door vruchtwaterpunctie. Neonatale screening op de 5e dag na de geboorte is gericht op het identificeren van een verhoogde concentratie 17-hydroprogesteron voor een snelle keuze van therapeutische tactieken.

Adrenogenitaal syndroom: tekenen, diagnose en behandeling

Adrenogenitaal syndroom is een aangeboren, genetisch bepaalde ziekte die wordt gekenmerkt door een verminderde werking van de bijnierschors. Als gevolg van een storing in het proces van de vorming van steroïden bij mensen, wordt een verandering in de hormonale achtergrond waargenomen met een overheersing van androgenen - mannelijke hormonen.

Kliniek van adrenogenitaal syndroom

De pathogenese van deze ziekte wordt geassocieerd met een verminderde functie van het enzymsysteem van de bijnieren. Als gevolg van het falen dat optreedt tijdens de vorming van steroïden, is er een afname van de hoeveelheid cortisol en aldosteron, evenals een toename van androgenen en adrenocorticotroop hormoon. Een verhoging van de laatste concentratie leidt tot hyperplasie van de bijnierschors. Een dergelijke schending van het hormonale evenwicht leidt tot virilisatie - het uiterlijk bij een vrouw met kenmerken die kenmerkend zijn voor het mannelijk lichaam.

Tekenen van adrenogenitaal syndroom zijn afhankelijk van de vorm van de ziekte:

  • Met een eenvoudige viril-vorm wordt virilisatie van de geslachtsorganen waargenomen. Meestal wordt het direct na de geboorte merkbaar. Bij meisjes manifesteert het zich in de vorm van een toename van de clitoris en hypertrofie van de schaamlippen. De puberteit komt vroeg voor (ongeveer 7-8 jaar) en verloopt volgens het mannelijke type: de stem bij meisjes wordt lager, de borstklieren nemen niet toe, de menstruatie is afwezig, de schouders breiden uit, het bekken blijft smal.
  • Tekenen van zouttype adrenogenitaal syndroom verschijnen ook onmiddellijk na de geboorte. Naast de bovengenoemde symptomen van virilisatie, hebben baby's een overtreding van de water-zoutbalans, braken, ontlasting, stuiptrekkingen verschijnen.
  • Symptomen van het niet-klassieke (post-puberale) adrenogenitale syndroom zijn het meest mild. In tegenstelling tot de hierboven beschreven soorten van de ziekte, verschijnt deze vorm van pathologie niet onmiddellijk bij de geboorte, maar naarmate deze ouder wordt. Virilisatie van de geslachtsorganen is verwaarloosbaar, er zijn enkele tekenen van hirsutisme (haar van het mannelijke type), de menstruatie begint meestal laat (op 15-16 jaar) en heeft een onstabiele cyclus.

Oorzaken van adrenogenitaal syndroom

In 95% van de gevallen is deze pathologie genetisch bepaald en ontwikkelt ze zich zelfs in het stadium van de foetale ontwikkeling. Bij de overgrote meerderheid van de patiënten is er schade aan het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van 21-hydroxylase. In 5% van de gevallen is de oorzaak van de ontwikkeling van het adrenogenitale syndroom de vorming van een tumor op de bijnierschors, wat leidt tot overmatige synthese van androgenen.

Interessant is dat de prevalentie van de ziekte verband houdt met het geslacht en het ras van de patiënt. Bij vrouwen komt het adrenogenitaal syndroom vaker voor dan bij mannen, en vertegenwoordigers van de blanke groep hebben er minder last van dan joden en eskimo's.

Diagnose van het adrenogenitale syndroom

In de meeste gevallen is de diagnose geen probleem, omdat de belangrijkste symptomen van het adrenogenitale syndroom duidelijk zichtbaar zijn in de vroege kinderjaren. Sommige van de hierboven beschreven symptomen kunnen echter worden waargenomen bij andere pathologieën: bijvoorbeeld bij hermafroditisme, bijniertumoren, constitutioneel hirsutisme, enz. Om het adrenogenitale syndroom te differentiëren, wordt echografie van de bijnieren en bekkenorganen uitgevoerd, evenals laboratoriumbloedonderzoeken om het niveau van hormonen te bepalen.

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom

Bij goed uitgevoerde therapie is de prognose voor het adrenogenitale syndroom doorgaans gunstig. De belangrijkste taak die moet worden aangepakt bij de behandeling van deze ziekte is de normalisatie van de hormonale achtergrond van de patiënt. Hiervoor wordt hormoonvervangende therapie gebruikt. Als er ernstige genitale virilisatie optreedt, kan plastische chirurgie worden aanbevolen..

Shereshevsky N.A. Klinische endocrinologie. M 1946.

Bartter F.C., Forbes A.P., Leaf A. Congenitale bijnierhyperplasie geassocieerd met het adrenogenitale syndroom: een poging om het verstoorde hormonale patroon te corrigeren. J Clin Inv 1950; 29: 6: P. 797.

Wilkins L. Adrenogenitaal syndroom als gevolg van enzymatische defecten in de synthese van cortisol. Am J Clin Nutr 1961; 9: P. 661–668.

Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom is een genetische pathologie van de bijnierschors (endocriene klieren, die zich in de buurt van de nieren bevinden), waarbij enzymen ontbreken tijdens de synthese van hormonen. De hoeveelheid androgenen neemt toe, wat de ontwikkeling van virilisatie veroorzaakt.

Adrenogenitaal syndroom komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes, maar er is geen specifieke profylaxe. De arts schrijft een behandeling voor na de diagnose, maar volledige eliminatie van de ziekte is onmogelijk.

Etiologie

De redenen voor de ontwikkeling van deze pathologie hangen af ​​van het feit of een aangeboren adrenogenitaal syndroom wordt ontwikkeld of verworven.

Aangeboren verschijnt als gevolg van schade aan het gen, dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van hormonen in de bijnierschors. Kinderen erven deze ziekte op een autosomaal recessieve manier. Met andere woorden, als slechts één ouder drager is van pathologie, zal het adrenogenitale syndroom bij meisjes of jongens zich niet manifesteren. In het geval dat zowel vader als moeder drager zijn, is het risico op een ziekte bij een kind 25%. Als één ouder ziek is en de tweede drager is, wordt in 75% van de gevallen een zieke baby geboren.

De verworven vorm kan zich ontwikkelen met een goedaardige formatie (androsteroom), die de neiging heeft te degenereren tot een kwaadaardige. Zo'n tumor kan op elke leeftijd voorkomen..

Bij het diagnosticeren van een pathologie wordt in 95% van de gevallen een aangeboren vorm gedetecteerd en slechts in 5% verworven.

Classificatie

In de geneeskunde heeft het adrenogenitale syndroom een ​​classificatie die het in drie vormen van ontwikkeling verdeelt.

De vormen van het ontwikkelen van het adrenogenitale syndroom zijn dus als volgt:

  • Het adrenogenitale geïdentificeerde syndroom is een zoutvorm. Deze vorm van pathologie kan al tijdens het eerste levensjaar van een baby worden opgespoord. Bij meisjes hebben de uitwendige geslachtsorganen een mannelijke structuur en de inwendige vrouwen een vrouwelijke structuur. Soms wordt geslachtsbepaling sterk belemmerd door te uitgesproken veranderingen. Over jongens gesproken, hun penis is vergroot en de scrotale pigmentatie is sterk. Overtredingen van de bijnierschors leiden tot misselijkheid, braken, diarree. Ernstige huidpigmentatie kan ook optreden en convulsies kunnen beginnen..
  • Adrenogenitaal syndroom is een virale vorm. Het kan echter op een andere manier worden genoemd: het adrenogenitale ontwikkelingssyndroom, de klassieke vorm. Alle visuele tekenen zijn hetzelfde als in de zoutvorm, maar er is geen storing in de bijnierschors.
  • Post-puberteit (niet-klassieke) vorm. Ze wordt niet gekenmerkt door veranderingen in de structuur van de uitwendige geslachtsorganen, maar er zijn geen schendingen in het werk van de bijnierschors. Het wordt vaak gediagnosticeerd bij vrouwen die niet zwanger kunnen worden of klagen over schaarse afscheiding tijdens de menstruatie..

Verschillende vormen van het ontwikkelen van het adrenogenitale syndroom vertonen karakteristieke tekenen.

Symptomatologie

Het adrenogenitale syndroom vertoont onmiddellijk na de bevalling symptomen. Het adrenogenitale syndroom dat bij pasgeborenen wordt gedetecteerd, zal zich bijvoorbeeld manifesteren in de vorm van een groot gewicht en lengte van het kind. Tegen ongeveer twaalf jaar stopt de groei, daarom hebben dergelijke patiënten altijd een lage groei. Bovendien lijkt hun lichaamsstructuur meer op die van mannen: ze hebben een groot lichaam, korte armen en benen en schouders zijn breder dan het bekken.

Met de viril-vorm wordt een grote hoeveelheid androgeen geproduceerd. Stoornissen in de structuur van het lichaam beginnen zich te ontwikkelen in de puberteit. Afhankelijk van het tijdstip van virilisatie verschijnen er volledig verschillende symptomen. Een vrouw kan bijvoorbeeld gezichtshaar laten groeien, zoals mannen. Ze zullen net zo stoer en zwart zijn. De clitoris is te vergroot, afwijkingen in de ontwikkeling van de geslachtsorganen worden ook waargenomen. Dergelijke patiënten hebben mannelijke gelaatstrekken, lichaamsbouw, stemgeluid en goed ontwikkeld spierstelsel. Ze hebben vaak hyperpigmentatie van de geslachtsorganen en een halo bij de tepels.

De zoutvormende vorm verschijnt wanneer er een tekort is aan synthese van het hormoon aldosteron, omdat het nodig is zodat zout via de nieren terugkeert naar de bloedbaan. Deze aandoening manifesteert zich door symptomen zoals ernstige diarree en braken, die niet geassocieerd worden met maaltijden, en een verlaging van de bloeddruk. Hierdoor wordt de water-zoutbalans in het lichaam verstoord, storingen in het hart werken door tot aan de dood. Dit adrenogenitale ontwikkelingssyndroom bij pasgeborenen wordt als het meest levensbedreigend beschouwd.

Post-puberteit (verworven) vorm treedt op als gevolg van neoplasma in de bijnierschors. Tekenen van deze vorm zijn als volgt: atrofie van de borstklieren, zeldzame afscheiding tijdens de menstruatie, hypoplasie van de baarmoeder, vergrote clitoris. Komt voor bij meisjes die al seksueel leven. Bij de meeste vrouwelijke vertegenwoordigers veroorzaakt deze vorm onvruchtbaarheid. Sommigen worden nog steeds zwanger, maar binnen tien weken treedt er een miskraam op.

Opgemerkt moet worden dat het adrenogenitale syndroom dat bij kinderen optreedt, meer bepaald bij meisjes, zich manifesteert met bepaalde tekenen, namelijk: de aanwezigheid van hard en zwart haar op het gezicht en lichaam, een afname van de toon van de stem. De borstklieren, baarmoeder en schaamlippen zijn onderontwikkeld. De eerste menstruatie begint op 16-jarige leeftijd. Ze kunnen onregelmatig en vertraagd zijn..

In zeldzame gevallen identificeren artsen een hypertensieve vorm van de ziekte. In het lichaam van een vrouw vinden ze veel mannelijk hormoon androgeen, er is altijd een hoge bloeddruk. In de toekomst kan er een bloeding in de hersenen optreden. Het gezichtsvermogen is ook verminderd, er treden storingen in het cardiovasculaire systeem op.

Diagnostiek

De diagnose van het ontwikkelen van het adrenogenitale syndroom omvat de volgende maatregelen:

  • verzameling van patiëntgeschiedenis en onderzoek van klachten;
  • visueel onderzoek van de patiënt, met sterke pigmentatie van de huid, hoge bloeddruk, en de patiënt heeft een lage groei, overmatig haar en veranderde structuur van de uitwendige geslachtsorganen;
  • hormonale onderzoeken - er wordt een test gedaan met dexamethason om 17-KS in het bloed te bepalen voordat het geneesmiddel wordt ingenomen (glucocorticoïden) en na inname;
  • analyse voor het adrenogenitale ontwikkelingssyndroom - deze studie is genetisch, kan wijzen op een risico op het ontwikkelen van pathologie, en met een positief resultaat van de studie kan een tijdige behandeling worden gestart, dat wil zeggen dat de voortgang van het proces wordt opgeschort;
  • het testosteronniveau wordt bepaald;
  • echografie procedure;
  • Röntgenfoto
  • CT-scan;
  • Magnetische resonantiebeeldvorming.

Het is iets moeilijker om het pathologische proces te diagnosticeren wanneer het adrenogenitale syndroom zich ontwikkelt bij volwassen vrouwen parallel aan de polycysteuze eierstok, omdat deze pathologie een overmaat aan androgeenproductie veroorzaakt.

Om de diagnose te bevestigen, moet u een gynaecoloog, endocrinoloog, genetica, cardioloog en dermatoveneroloog raadplegen.

Behandeling

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom wordt uitgevoerd met behulp van complexe maatregelen.

De arts kan de volgende medicijnen voorschrijven:

  • Dexamethason wordt bijna altijd voorgeschreven;
  • mineralocorticoïden (met zoutvorm).

Sommige patiënten ondergaan een operatie voor plastische chirurgie van de vagina, evenals volledige of gedeeltelijke verwijdering van de vergrote clitoris.

Mogelijke complicaties

De belangrijkste complicaties van deze pathologie zijn:

  • onvruchtbaarheid van een vrouw;
  • het optreden van psychologische problemen.

De patiënt kan depressief worden. Haar gedrag wordt agressief, suïcidale neigingen verschijnen.

Preventie

Aangezien het adrenogenitaal syndroom aangeboren pathogenese heeft, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen.

Maar toekomstige ouders moeten nog steeds enkele regels volgen:

  • de conceptie serieus nemen;
  • tijdens het dragen van de baby om blootstelling aan het lichaam van negatieve factoren te voorkomen;
  • raadpleeg tijdig een medisch geneticus.

Met andere woorden, de beste preventie is erfelijkheidsadvies. Het is onmogelijk om dit pathologische proces bij vrouwen of mannen volledig te genezen.

Adrenogenitaal syndroom (AGS): wat is het en hoe moet het worden behandeld

Deze erfelijke ziekte wordt autosomaal recessief overgedragen - dit betekent dat beide ouders drager moeten zijn van het pathologische gen. Maar zelfs in dit geval is de kans op ziekte 25%, dus de ziekte behoort tot de categorie van zeldzame: het adrenogenitaal syndroom komt voor bij 1 op de 14.000 kinderen. Voor sommige mensen die nauwe banden onderhouden, is dit cijfer veel hoger.

KOSTEN VAN DE DIENSTEN VAN SOMMIGE GYNECOLOOG IN ONZE KLINIEK IN ST. PETERSBURG

"data-medium-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=450%2C300&ssl=1? v = 1572898559 "data-large-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=828%2C550&ssl = 1? V = 1572898559 "src =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom-828x550.jpg?resize=790% 2C550 "alt =" Adrenogenitaal syndroom "width =" 790 "height =" 550 "srcset =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy -sindrom.jpg? zoom = 2 & formaat wijzigen = 790% 2C550 & ssl = 1 1580w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg? zoom = 3 & formaat wijzigen = 790% 2C550 & ssl = 1 2370w "maten =" (max. breedte: 790px) 100vw, 790px "data-recalc-dims =" 1 "/>

Bel gratis: 8-800-707-1560

* De kliniek heeft een licentie om deze diensten te verlenen

Bij dergelijke patiënten is de productie van corticosteroïden, hormonen die in de bijnieren worden geproduceerd, vanaf de geboorte verminderd, wat leidt tot een hoge concentratie mannelijke hormonen (hyperandrogenisme), abnormale ontwikkeling van het hele lichaam, inclusief de geslachtsorganen, en onvruchtbaarheid. De ziekte komt voor bij zowel jongens als meisjes, maar vanwege de kenmerken voor vrouwen wordt het vaak geassocieerd met ernstigere problemen..

Waarom en hoe het andrenogenitale syndroom zich ontwikkelt

Door de aangeboren deficiëntie van het 21-hydroxylase-enzym is de hormoonbalans verstoord: sommige produceren minder dan normaal (aldosteron, cortisol), andere meer (ACTH), wat leidt tot een verandering in de cellen van de bijnierschors en een storing.

De ziekte ontwikkelt zich in verschillende vormen:

  • Zouten, waarbij zich ernstige verstoringen in het water-zoutmetabolisme ontwikkelen. Het kind heeft een lage bloeddruk, gebrek aan eetlust, vaak braken, diarree, ontwikkelingsachterstand. Zonder behandeling sterven dergelijke kinderen op jonge leeftijd..
  • Viriel. In dit geval is de ontwikkeling van de geslachtsorganen bij de meisjes verstoord, wat leidt tot onvruchtbaarheid. De variëteit wordt beschouwd als een hypertensieve vorm, waarbij een aanzienlijke verhoging van de bloeddruk wordt toegevoegd, wat kan leiden tot een beroerte, hersenbloeding of blindheid.
  • Verborgen, met een lichte overmaat aan het niveau van androgenen, waarbij de uiterlijke symptomen van de ziekte niet tot uiting komen, maar de menstruatie volledig verstoord is.
  • Puberteit, gemanifesteerd in de adolescentie. Voordien ontwikkelen meisjes zich normaal, daarom hebben ze klassieke vrouwelijke kenmerken. Dan, onder invloed van een overmaat aan androgenen, stopt de groei van de borstklieren, verschijnt er haar rond de tepels, op de borst, heupen, maag. De huid wordt vettig bij meerdere acne.
  • Post-puberteit, gemanifesteerd op volwassen leeftijd. De ziekte wordt veroorzaakt door bijniertumoren. Het uiterlijk van vrouwen verandert niet, maar menstruele onregelmatigheden en onvruchtbaarheid worden waargenomen.

Wat zal er gebeuren als u AGS niet behandelt

Een teveel aan androgenen leidt tot een abnormale ontwikkeling van de geslachtsorganen bij meisjes. Overtredingen variëren - van een lichte toename van de clitoris tot uitgesproken tekenen die kenmerkend zijn voor mannen. In ernstige gevallen is het geslacht van het kind moeilijk vast te stellen, omdat de clitoris lijkt op de penis en de urethrale opening op zijn kop zit.

Door de onjuiste ontwikkeling van de grote schaamlippen lijken ze op een scrotum. De interne geslachtsorganen bij deze ziekte zijn ontwikkeld volgens het vrouwelijke type, maar soms kan het geslacht van het kind alleen worden bepaald door middel van echografie.

In de toekomst verschijnen meisjes andere mannelijke tekens:

  • lage stem;
  • gespierde lichaamsbouw;
  • mannelijk haar, ver voor op de leeftijd. Op de leeftijd van vier begint het haar onder de oksels te verschijnen en op de leeftijd van 8-9 op het gezicht.

Aan het begin van de tienerperiode hebben meisjes een specifiek lichaamsbouw:

  • belemmering veroorzaakt door snelle sluiting van botgroeizones;
  • grote stam met korte ledematen;
  • het opperarmbeen is breder dan het bekken;
  • onontwikkelde borstklieren.

Er zijn menstruaties met milde vormen van adrenogenitaal syndroom, maar die beginnen later, zijn pijnlijk (algomenorroe) en vrij schaars. Bij ernstige vormen van menstruatie ontbreekt het volledig.

Als u AGS niet behandelt, heeft een vrouw ernstige levensproblemen: ze heeft mannelijke kenmerken, maar een interne vrouwelijke structuur. Ze zal echter nooit moeder worden.

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom

De ziekte wordt behandeld met levenslange hormoonvervangingstherapie, wanneer patiënten hormonen voorgeschreven krijgen die de aanmaak van androgenen onderdrukken. Hoe eerder de behandeling wordt gestart, hoe correcter de ontwikkeling en het volledige leven van een vrouw zullen zijn.

Om de bijbehorende problemen - haargroei, acne en onregelmatige menstruatie - te elimineren, worden speciale medicijnen gebruikt die de gynaecoloog-endocrinoloog individueel selecteert. Bij ernstige afwijkingen in de ontwikkeling van de geslachtsorganen wordt plastische chirurgie uitgevoerd.

Belangrijk! Door een tijdige behandeling te starten, kan een vrouw met het ASH-syndroom kinderen krijgen. Maar hormonen kunnen zelfs tijdens de zwangerschap niet worden gestopt..

Waar kan ik hormonale stoornissen in St. Petersburg diagnosticeren en genezen?

Dergelijke ziekten kunnen alleen in een gespecialiseerde kliniek worden behandeld. In St. Petersburg behandelen endocrinologen van de afdeling endocrinologie van de Diana-kliniek hormonale problemen bij vrouwen en mannen. De toegangsprijzen zijn betaalbaar en bedragen niet meer dan 1000 - 1500 roebel. Hier kunt u alle tests voor hormonen afleggen en andere onderzoeken doorlopen..

Als je een fout vindt, selecteer dan een stuk tekst en druk op Ctrl + Enter

Adrenogenitaal syndroom

WAT IS ADRENOGENITAAL SYNDROOM?

Adrenogenitaal syndroom (AGS) is een pathologie van de bijnier, vergezeld van overmatige productie van androgenen. Dit is een erfelijke ziekte. Bij 90% van de patiënten gaat AGS gepaard met een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het 21-hydroxylase-enzym. Dit gen is betrokken bij de productie van corticosteroïden. Als de mutatie wordt waargenomen, wordt cortisol in onvoldoende hoeveelheden geproduceerd en neemt het niveau van androgenen toe.

SYMPTOMEN

AGS leidt ertoe dat vrouwelijke personen tekens vertonen die inherent zijn aan het mannelijk lichaam:

  • Clit uitbreiding;
  • Lage klankkleur;
  • Gespierdheid enz.

Bijnierhyperplasie wordt waargenomen, de laatste neemt toe.

Tekenen van AGS kunnen onmiddellijk na de bevalling worden waargenomen - dit is een grote groei, gewicht.

Na 3-4 jaar - dit is voortijdige haargroei van het schaambeen, okselholten. Op de leeftijd van 8 jaar kan er haar op het gezicht verschijnen.

Na 11-12 jaar verschijnen er meer uitgesproken symptomen:

  • Korte gestalte;
  • Lichaamsbouw van mannen;
  • Grote romp;
  • Korte armen, benen;
  • Grote schouders, klein bekken;
  • Gebrek aan borstontwikkeling.

KENMERKEN

In kraamklinieken worden meisjes met het adrenogenitale syndroom vaak aangezien voor jongens. Dit is een van de ziekten die zich onmiddellijk na de bevalling manifesteert. Het komt tot uiting in een defect in het werk van de bijnieren, dat:

  • Ze spelen een belangrijke rol bij het normaliseren van het verloop van het materiaalmetabolisme;
  • Helpt het lichaam zich aan te passen aan de omgevingsomstandigheden;
  • Er worden verschillende hormonen geproduceerd, waaronder de mannelijke hormonen die verantwoordelijk zijn voor de manifestatie van secundaire geslachtskenmerken..

Androgenen, die in overmaat worden geproduceerd, hebben een negatieve invloed op de foetus in de baarmoeder. Hoe eerder een dergelijk effect optreedt, hoe expressiever de baby bij de geboorte defecten in de uitwendige geslachtsorganen zal hebben. Resultaat - het meisje wordt aangezien voor een jongen. Dergelijke gevallen komen vaak voor wanneer de ouders, zoals ze denken, een jongen opvoeden en op een bepaald moment ontdekken dat hun 'jongen' genotypisch een meisje is. De gevolgen van zo'n fout zijn moeilijk voor ouders, maar vooral voor een kind dat problemen heeft met aanpassing in de samenleving.

VORMEN

AGS is aangeboren en verworven.

Aangeboren zijn onder meer:

  • Virale vorm, wanneer de ontwikkeling van een defect begint tijdens de periode van ontwikkeling van de foetus. De tekenen: hypergepigmenteerde huid rond de uitwendige geslachtsorganen, anus, rond de tepels, op de leeftijd van 2-4 jaar, vroegtijdige haargroei in de schaamstreek, okselholten, lage stem wordt waargenomen. Kleine gestalte is een ander teken van deze vorm van AGS;
  • Zoutvormende vorm, wat leidt tot een schending van de balans tussen water en zouten. Begeleid door braken "fontein", losse ontlasting, lage bloeddruk. Leidt vaak tot de dood van het kind;
  • Hypertonische vorm. Dit is een zeldzaam type AGS, dat lijkt op de virale vorm, maar met meer uitgesproken tekenen en waargenomen hypertensie, die een tijdje aanhoudt. Na een bepaalde tijd treedt er een bloeding in de hersenen op, wordt de werking van het hart verstoord, wordt het gezichtsvermogen verminderd.

Er is ook een overgenomen vorm van AGS. Een tumor van de bijnierschors of hun toegenomen werk kan leiden tot het adrenogenitale syndroom. In dit geval wordt de menstruatie minder vaak of worden amenorroe, hypertrichose en andere symptomen waargenomen. Bij gebrek aan behandeling leidt dit allemaal tot onvruchtbaarheid.

DIAGNOSTIEK

Aangeboren vormen van AGS kunnen onmiddellijk na de bevalling worden opgespoord door de geslachtsdelen van het kind zorgvuldig te onderzoeken. Daarnaast wordt er een echo gemaakt, wordt computertomografie gedaan. Dit alles stelt u in staat om nauwkeuriger vast te stellen of het een meisje of een jongen is, omdat de techniek nauwkeurig laat zien welke organen de natuur de baby heeft geschonken. AGS wordt ook gediagnosticeerd door laboratoriumonderzoek, waarbij bloed- en urinetests worden uitgevoerd.

Adrenogenitaal syndroom lijkt erg op polycysteus ovarium. En deze ziekte gaat gepaard met een toename van het niveau van mannelijke geslachtshormonen. Maar experts weten dat de reden in dit geval niet een schending van de bijnieren is, namelijk de eierstokken. Daarom wordt met AGS ook een analyse uitgevoerd, die het mogelijk maakt om glucocorticoïddeficiëntie te identificeren, wat precies wordt waargenomen bij dit syndroom.

BEHANDELING EN RESULTATEN

Bij het detecteren van AHS schrijven de specialisten van de afdeling gynaecologie van onze kliniek glucocorticoïde injecties voor, wat leidt tot:

  • Elimineer mannelijke tekens;
  • Het uiterlijk van een meer vrouwelijke look;
  • De ontwikkeling van secundaire vrouwelijke geslachtskenmerken;
  • Regelmatige menstruatie.

In aanwezigheid van AGS moeten glucocorticoïden gedurende het hele leven worden ingenomen. Hun annulering leidt ertoe dat alle eerder waargenomen tekenen opnieuw uitgesproken zullen worden.

Het wordt bovendien aanbevolen om plastische chirurgie uit te voeren om de externe genitaliën te vormen. Maar het is aan te raden dit op jongere leeftijd te doen om ongewenste psychologische gevolgen te elimineren.

Door de moderne vooruitgang in de geneeskunde kunnen vrouwen die lijden aan het adrenogenitale syndroom moeder worden. Naast glucocorticoïde-injecties in onze kliniek:

  • Clomiphene ovulatie wordt gestimuleerd volgens het ontwikkelde schema;
  • Antiandrogene medicijnen worden voorgeschreven.

In de meeste gevallen leidt een dergelijke behandeling tot het gewenste resultaat, d.w.z. het begin van een langverwachte zwangerschap. Maar na de conceptie stoppen de procedures met glucocorticoïden niet en wordt hun dosering individueel gekozen om het optreden van negatieve gevolgen voor de foetus te voorkomen. Een goede behandeling en naleving van de aanbevelingen maakt het niet alleen mogelijk om te overleven, maar ook om een ​​gezond kind te baren!

Preventie

Preventieve maatregelen zijn onder meer medisch genetisch advies.

Wat zijn de vormen en symptomen van het adrenogenitale syndroom??

Wat het is?

In de medische literatuur wordt het adrenogenitale syndroom ook wel congenitale bijnierhyperplasie genoemd. Dit is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door proliferatie van bijnierweefsel en een gebrek aan enzymen die nodig zijn voor de vorming van steroïden in het lichaam..

Het verloop van de ziekte leidt tot een scherpe schending van de hormonale achtergrond: het niveau van androgenen in het lichaam neemt toe en de productie van glucocorticoïden en gonadotrope hormonen neemt af. Al deze veranderingen beïnvloeden de toestand van de geslachtsorganen, het uiterlijk van de patiënt en de functies van verschillende lichaamssystemen.

Vroege complicaties van het adrenogenitale syndroom worden gedetecteerd bij pasgeboren jongens en meisjes. In de toekomst vordert de ziekte en leidt tot de ontwikkeling van complicaties zoals onvruchtbaarheid en psychische stoornissen. Tijdige therapie kan de symptomen van de ziekte verlichten.

Oorzaken en prevalentie

Congenitale bijnierhyperplasie is een genetische ziekte. Gemuteerde genen die tot de ontwikkeling van de ziekte leiden, worden van beide ouders op de patiënt overgedragen. Het veranderen van een klein deel van het DNA-molecuul is voldoende om de productie van enzymen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van steroïde hormonen te verstoren. Ook wordt het veranderde gen geassocieerd met de vorming van de bijnieren, dus patiënten met dit syndroom ervaren abnormale overgroei van organen.

Adrenogenitaal syndroom is een vrij veel voorkomende aandoening. De kans op overdracht van een pathologisch gen hangt af van de ouders. Een zieke ouder verzendt een mutant gen met een waarschijnlijkheid van 25%. Als beide ouders ziek zijn, wordt de ziekte in 75% van de gevallen overgedragen op het kind. In dit geval ontwikkelen de kinderen van een zieke ouder geen klinische symptomen van het syndroom.

Soorten syndroom

De classificatie van aangeboren bijnierhyperplasie is gebaseerd op de mate van DNA-schade en de snelheid waarmee de eerste tekenen van de ziekte verschijnen. Hoe sterker het effect van het mutante gen wordt uitgedrukt, hoe moeilijker de pathologie.

Een eenvoudig viril-uiterlijk, gekenmerkt door matige symptomen. De ziekte manifesteert zich door de onregelmatige structuur van de uitwendige geslachtsorganen en een aanzienlijk tekort aan steroïde hormonen in het lichaam. Met de leeftijd neemt de ernst van hormonale stoornissen toe.

De zoutvorm is de gevaarlijkste vorm van de ziekte en leidt vaak tot de dood van het kind. Enzymatische disfunctie manifesteert zich vanaf de eerste maanden van het leven van de patiënt met een verkeerde genitale structuur en verminderde functie van inwendige organen.

Vorm na de puberteit, gekenmerkt door de beste prognose. De mate van enzymdeficiëntie is te verwaarlozen. Externe tekenen verschijnen op de puberteit en trekken praktisch geen aandacht. Misschien de ontwikkeling van onvruchtbaarheid.

Om het type ziekte te verduidelijken, zijn laboratoriumtests vereist. De resultaten moeten zo vroeg mogelijk worden verkregen om met de therapie te beginnen..

Symptomen en complicaties

Congenitale hyperplasie van de bijnierschors beïnvloedt voornamelijk de structuur van de geslachtsorganen. Bij patiënten neemt de clitoris toe en de schaamlippen groeien. Bij jongens neemt de grootte van de penis toe. Overtollig enzym wordt afgezet in de huid van het scrotum. Ook beïnvloeden ziekten de structuur van het bewegingsapparaat, het endocriene systeem en de functies van inwendige organen.

Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom (AGS) is een aangeboren hyperplasie van de bijnierschors en behoort tot de groep van erfelijke ziekten. Congenitale hyperplasie van de bijnierschors veroorzaakt overmatige productie van androgenen door de bijnieren, wat enkele veranderingen in het lichaam van een vrouw veroorzaakt, waaronder vermannelijking, virilisatie en vals hermafroditisme. Deze aandoening veroorzaakt vaak gezondheidsproblemen en is de oorzaak van psychologische problemen bij vrouwen die lijden aan het adrenogenitaal syndroom.

De meest voorkomende oorzaak van het adrenogenitale syndroom is een tekort aan een specifiek enzym dat 21-hydroxylase wordt genoemd. Medische statistieken tonen aan dat 21-hydroxylase-deficiëntie voorkomt in 1 geval per 10000-18000 geboorten en goed is voor 90% van alle gevallen van AHS.

Adrenogenitaal syndroom - Oorzaken

Adrenogenitaal syndroom kan genetisch worden overgedragen of kan zich ontwikkelen in aanwezigheid van een bijniertumor. Adrenogenitaal syndroom wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd.
Congenitale bijnierhyperplasie komt in principe voor bij zowel jongens als meisjes, maar is klinisch duidelijker bij meisjes. Bij vrouwen met ACS is er in de meeste gevallen geen enzym genaamd 21-hydroxylase, dat verantwoordelijk is voor de productie van twee hormonen, cortisol en aldosteron. Zonder actieve 21-hydroxylase produceert het vrouwelijk lichaam meer androgenen (mannelijke hormonen) dan normaal. En verhoogde androgeenspiegels zijn verantwoordelijk voor alle manifestaties van het adrenogenitale syndroom.

Symptomen van het adrenogenitaal syndroom

Vrouwen die lijden aan het adrenogenitale syndroom hebben vaak een hoge groei in de kindertijd in vergelijking met leeftijdsgenoten en een lage volwassenheid. Dit fenomeen wordt verklaard door het feit dat vóór de puberteit van het meisje een overmaat aan hormonen de groei van haar botten stimuleert en dat puberteit bij dergelijke meisjes eerder optreedt dan bij de populatie en bijgevolg een eerdere sluiting van botgroeizones optreedt. Vrouwen met het adrenogenitale syndroom hebben normaal gesproken voortplantingsorganen ontwikkeld (eierstokken, baarmoeder en eileiders). Wat betreft de uitwendige geslachtsorganen en de mate van haargroei, hangt de intensiteit van deze manifestaties af van de mate van hormonale stoornissen.

De belangrijkste symptomen van het adrenogenitale syndroom zijn:

  • Amenorroe (gebrek aan menstruatie) of onregelmatige menstruatiecycli;
  • Verruwing van de stem;
  • Vroege puberteit of vroeg schaam- en okselhaar (pubarhe);
  • Overmatige haargroei op het gezicht en lichaam (hirsutisme);
  • Abnormale structuur van de geslachtsorganen (hoe dieper de hormonale stoornissen, hoe groter de overeenkomst met de mannelijke geslachtsorganen).

Adrenogenitaal syndroom - diagnose

De diagnose van AHS is gebaseerd op een vrij karakteristiek klinisch beeld van de ziekte en laboratoriumonderzoek naar serumhormonen. Momenteel zijn er screeningstechnologieën voor pasgeborenen ontwikkeld. Pasgeboren screening is een massaal onderzoek van alle levendgeborenen met behulp van speciale laboratoriumtests om enkele ernstige erfelijke ziekten te identificeren voordat klinische symptomen optreden..

Externe manifestaties van het adrenogenitaal syndroom bij vrouwen kunnen zijn: masculinisatie (opeenhoping van secundaire kenmerken die kenmerkend zijn voor het mannelijk geslacht - haargroei van het mannelijk type, grovere stem, accumulatie van spiermassa enz.), Abnormale structuur van de geslachtsorganen (vals hermafroditisme).

Hormoontests voor het adrenogenitale syndroom kunnen zijn:

  • Verhoogde niveaus van 17-OH progesteron;
  • Verhoogde niveaus van DHEA-S;
  • Verhoogde 17-ketosteroïden in de urine;
  • Lagere niveaus van aldosteron en cortisol;
  • Normale of verminderde urinaire 17-hydroxycorticosteroïden.

Adrenogenitaal syndroom - Erfelijkheid

Genetische tests kunnen helpen bij het diagnosticeren van het adrenogenitale syndroom. Het karyotype bij vrouwen met het adrenogenitale syndroom is 46, XX. Een gen waarbij mutaties leiden tot de ontwikkeling van AGS is gelokaliseerd op het zesde chromosoom. Voor de ontwikkeling van een niet-klassieke vorm van de ziekte met een laat begin, zijn in de meeste gevallen mutaties P30L, I173N, V282L, P454S verantwoordelijk. In West-Europa is 60% van de mutaties in de niet-klassieke vorm van AGS V282L.

Instrumentele diagnostische methoden kunnen de diagnose van AHS helpen verduidelijken. Een echo helpt dus om de toestand van de bijnieren te beoordelen. Radiografie - om conclusies te trekken over de overeenstemming van ossificatiepunten met leeftijdsnormen. Met behulp van CT en MRI wordt het bijniergebied onderzocht, tumorgroei is uitgesloten.

Adrenogenitaal syndroom - behandeling

Allereerst is het na de geboorte noodzakelijk om het geslacht van het kind met ambigue genitaliën correct te bepalen, door de set chromosomen (karyotype) te controleren. Meisjes met genitale afwijkingen ondergaan gewoonlijk een chirurgische correctie op de leeftijd van 1-3 maanden.

Later zal hormonale compensatie of hormoonvervangende therapie de belangrijkste behandeling zijn voor hypertensie - het belangrijkste doel van de behandeling is het normaliseren van de hormonale balans. Een goede behandeling tijdens de kindertijd zorgt voor een normaal niveau van hormonen, normale ontwikkeling en normale groei op volwassen leeftijd..

Als er vóór de puberteit geen plastische chirurgie aan de geslachtsorganen is uitgevoerd, kan deze operatie later worden uitgevoerd.

De prijs van een gynaecoloog1000 wrijven.
Geavanceerde colposcopie1300 wrijven.
Bekken echografie (alle organen)1300 wrijven.