Adrenogenitaal syndroom Wikipedia

Adrenogenitaal syndroom is een pathologische aandoening die wordt veroorzaakt door disfunctie van de bijnierschors (overmatige secretie van androgenen) en die zich manifesteert door tekenen van virilisatie Bijna alle gevallen van adrenogenitaal syndroom zijn aangeboren.

Het syndroom is te wijten aan de insufficiëntie van een van de enzymen die nodig zijn voor de synthese van cortisol. Cortisoldeficiëntie stimuleert de productie van ACTH, wat leidt tot hyperplasie van de bijnierschors en overmatige productie van ACTH-afhankelijke steroïden, waarvan de synthese niet wordt verstoord door deze enzymdeficiëntie (voornamelijk bijnierandrogenen - dehydroepiandrosteron, androstenedione en testosteron).

Aangeboren androgenitaal syndroom. Het komt voor in 95% van de gevallen van bijnierhyperplasie Klinische opties:

a) Viril-vorm - een eenvoudige (ongecompliceerde) viriliserende vorm.

b) Soldeervorm - virilisme met hypotensief syndroom.

c) Hypertensieve vorm - virilisme met hypertensief syndroom.

Verworven adrenogenitaal syndroom.

Reden: androsteroma is een goedaardige of kwaadaardige tumor die ontstaat uit adenocyten van de mesh-zone van de bijnierschors. Dergelijke tumoren maken een overmaat aan androgenen aan. Androsteroma kan zich op elke leeftijd ontwikkelen.

Manifestaties van het verworven adrenogenitale syndroom kunnen verschillen van de aangeboren vormen door een normale of onbeduidende verhoging van het ACTH-gehalte in het bloed. Afhankelijk van welke hormonen de overhand hebben, ontwikkelt de stoornis zich volgens isoseksueel (in de richting die overeenkomt met het geslacht van de patiënt) of heteroseksueel (wanneer de veranderingen overeenkomen met het andere geslacht).

Isoseksuele stoornissen manifesteren zich in de meeste gevallen door vroegtijdige puberteit: bij kinderen verschijnt menstruatie, bij jongens - potentie, corresponderend seksueel gedrag in beide gevallen met een intelligentieniveau voor kinderen.

Het heteroseksuele type komt meestal tot uiting bij vrouwen als gevolg van overmatige secretie van androgenen

- Congenitale virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen bij meisjes (penisvormige clitoris, scrotumvormige grote schaamlippen). Onder invloed van androgenen gaan de inwendige geslachtsorganen niet over: de baarmoeder en de eierstokken ontwikkelen zich in de regel volgens de leeftijdsnorm. Dit teken wordt ook wel vrouwelijk pseudohermaphroditisme of heteroseksueel virilisme genoemd. Reden: overmaat aan androgenen in het lichaam die masculinisatie van de uitwendige geslachtsorganen veroorzaken.

- Macrosomia (verhoogd lichaamsgewicht en groei van pasgeborenen). Het wordt waargenomen bij zowel meisjes als jongens. In de eerste levensjaren groeien zieke kinderen sneller dan hun leeftijdsgenoten. Echter, op de leeftijd van 12-14 jaar stopt de epifyse van de tubulaire botten en blijven dergelijke kinderen belemmerd, een onevenredig lichaamsbouw, met sterk ontwikkelde spieren. Reden: anabole werking van androgenen.

- Hirsutisme - mannelijke haargroei op het lichaam - een vroeg teken van virilisme (het kan op de leeftijd van 2-5 jaar voorkomen) in de vorm van overmatige haargroei: op het gezicht (snor, baard), schaambeen, in de oksels, op de borst, rug, ledematen : overproductie van androgenen, realisatie van hun effecten.

- Masculinisatie is de ontwikkeling van mannelijke secundaire geslachtskenmerken bij genetisch vrouwelijke individuen. Dit manifesteert zich door atrofie (hypotrofie) van de borstklieren en baarmoeder, verschillende onregelmatigheden in de menstruatiecyclus of gebrek aan menstruatie, lichaamsbouw volgens het mannelijke type, lage stem, gedragsverandering (volgens het "mannelijke type"): de opkomst van liefde voor macht, verlangen naar leiderschap, enthousiasme voor technologie, mannelijke vormen van entertainment enzovoort. Reden: hoge niveaus van androgenen in het bloed en hun effect op doelweefsels en cellen.

- Vroege valse puberteit van jongens op een isoseksueel type. Het manifesteert zich door de voortijdige vorming van secundaire geslachtskenmerken van de uitwendige geslachtsorganen, terwijl het tempo van de ontwikkeling van de geslachtsorganen dat inherent is aan een bepaalde leeftijd (gebrek aan spermatogenese) en een verandering in lichaamsbouw (korte gestalte, goed ontwikkelde spieren, korte gespierde benen - het fenomeen "Hercules-kind") wordt gehandhaafd.

2. Manifestaties van zoutvormende vormen.

Arteriële hypotensie - een aanhoudende verlaging van de bloeddruk onder normaal. Vaak is er een ineenstorting. Oorzaken: hyponatriëmie, hyperkaliëmie, hypovolemie, hypohydratatie van het lichaam als gevolg van aldosterontekort en de effecten ervan op de regulering van het zout-watermetabolisme.

3. Manifestaties die kenmerkend zijn voor de hypertensieve vorm.

Arteriële hypertensie - een aanhoudende stijging van de bloeddruk boven normaal. Oorzaken: overmaat in het bloed van mineralocorticoïde 11-deoxycorticosteron en 11-hydroxylase-deficiëntie.

Wat is adrenogenitaal syndroom?

Adrenogenitaal syndroom (AGS) is een ernstige aandoening die zowel uw gemoedsrust, gezondheid en leven als de toestand van uw kinderen bedreigt. Het treft pasgeborenen, adolescenten en mensen van volwassen leeftijd van beide geslachten. Daarom is het belangrijk om erachter te komen wat de symptomen, vormen, behandelingsmethoden en preventie van deze ziekte zijn. In dit artikel zullen we al deze aspecten bespreken en aanbevelingen doen met betrekking tot het voorkomen van het risico op hypertensie bij zuigelingen..

Adrenogenitaal syndroom (AGS) is een ernstige aandoening die zowel uw gemoedsrust, gezondheid als leven bedreigt.

Adrenogenitaal syndroom - wat is het?

Adrenogenitaal syndroom is een erfelijke aandoening van de bijnierschors. Het brengt cosmetische, fysieke en psychologische problemen met zich mee..

Pathologie is aangeboren (erfelijk) van aard, vergezeld van een stoornis in de synthese van hormonen in de bijnierschors. In dit geval wordt een overmatige hoeveelheid androgeen, het mannelijke geslachtshormoon, geproduceerd. Als gevolg van dit proces wordt virilisatie waargenomen (het verschijnen of verergeren van mannelijke kenmerken bij zowel mannen als vrouwen).

Wat zijn de oorzaken en pathogenese van het adrenogenitale syndroom?

De pathologie is te wijten aan erfelijke mutaties van genen die leiden tot een stoornis van het bijnier-enzymsysteem. Wat ouders mogen verwachten:

  • Als alleen de vader of moeder van het kind de ziekte heeft, wordt de aangegeven overtreding niet geërfd door het kind.
  • Wanneer twee ouders de aangegeven mutatie hebben, is de kans dat deze optreedt bij de pasgeborene maximaal 25 procent.
  • Als een van de ouders lijdt aan hormonale afwijkingen en de andere drager is van een genmutatie, neemt het risico op het detecteren van pathologie bij het ongeboren kind toe tot 75 procent.

De pathogenese (processen die plaatsvinden tijdens de ziekte) van het adrenogenitale syndroom is de overmatige productie van het androgeenhormoon als gevolg van een tekort aan een bepaald enzym. Tegelijkertijd neemt de aanmaak van andere hormonen (cortisol, dat de eiwitsynthese stimuleert, en aldosteron, verantwoordelijk voor de uitwisseling van mineralen in het lichaam) abnormaal af. De mate van ziekte wordt bepaald door de intensiteit van de secretie (productie) van overtollige stoffen.

De belangrijkste vormen van adrenogenitaal syndroom

Er zijn verschillende vormen van aangeboren hypertensie met verschillende symptomen:

  • Viriel. Storingen in het lichaam treden al in de prenatale fase op. Vanwege overmatige uitscheiding van het hormoon bij het adrenogenitale syndroom, worden kenmerken van vals hermafroditisme (vermannelijking) waargenomen bij pasgeboren meisjes, bij jongens - een te grote penis. Kinderen met een viriele vorm van AGS hebben vaak een overmatig gepigmenteerde huid van de uitwendige geslachtsorganen, tepels en anus. Op de leeftijd van 2 tot 4 jaar drukken ze de eigenschappen uit van de vroege puberteit (acne, laag timbre, haar), vaak zijn dergelijke kinderen kort.
  • Zouten. Het wordt veroorzaakt door een gebrek aan aldosteron, uitgedrukt in de vorm van braken dat niet gerelateerd is aan voedselinname, een langdurige bloeddrukdaling, diarree bij een kind, convulsies. De zout-zoutvorm van het adrenogenitale syndroom wordt gekenmerkt door een onbalans tussen water en zout, ernstige storingen in het cardiovasculaire systeem. Deze vorm komt het meest voor en is erg gevaarlijk, omdat het het leven van de patiënt bedreigt.
  • Hypertonisch. Zelden gekenmerkt door een langdurige stijging van de bloeddruk. Na verloop van tijd treden complicaties van hypertensieve hypertensie op (hersenbloeding, cardiovasculaire stoornissen, verminderd gezichtsvermogen, nierfalen).

Soms is dit hormonale defect niet aangeboren, maar verworven (postpuberale vorm). In dit geval ontwikkelt het zich als gevolg van aldosteroom, een tumor die voorkomt in de bijnierschors.

Hypertensieve vorm van adrenogenitaal syndroom

Symptomen van het adrenogenitaal syndroom

Hierboven hebben we de symptomen vermeld die kenmerkend zijn voor verschillende vormen van erfelijke AGS. Het is noodzakelijk om te stroomlijnen wat is gezegd en om de lijst met gespecificeerde tekens aan te vullen.

Voor een eenvoudig type virale vorm van pathologie zijn gemeenschappelijke tekens kenmerkend:

  • bij een baby - braken, traag zuigen, stofwisselingsstoornissen, uitdroging, hoog gewicht en lengte onmiddellijk na de geboorte;
  • "Mannelijke" lichaamsbouw (korte ledematen, brede schouders, grote romp);
  • constant hoge bloeddruk;
  • onvruchtbaarheid is mogelijk.

Bij vrouwelijke kinderen heeft het adrenogenitale syndroom de volgende manifestaties:

  • vroege puberteit (6-7 jaar) zonder borst;
  • lichaamshaar (lichaam, gezicht, perineum, buik, onderbenen, borst en rug);
  • de toon verlagen;
  • onderontwikkeling van de geslachtsorganen;
  • het begin van de menstruatie niet eerder dan 14-16 jaar, hun onregelmatigheid (vertraging);
  • een groot aantal mee-eters, poreuze en vette huid van het gezicht, rug;
  • korte gestalte, mannelijk type.

Symptomen van het adrenogenitaal syndroom

Bij jongens gaat het adrenogenitale syndroom gepaard met de volgende symptomen:

  • te grote penis in de kindertijd;
  • overmatige pigmentatie van het scrotum en andere delen van de huid;
  • vaak kort.

Voor een post-puberale of niet-klassieke (verworven) vorm van AGS zijn de volgende symptomen kenmerkend:

  • lichaamshaar;
  • vertragingen in de menstruatiecyclus;
  • vaak - onvruchtbaarheid of spontane abortus;
  • atrofie van de borstklieren;
  • afname van de eierstokken, baarmoeder, een lichte toename van de clitoris (komt het meest voor bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd).

Om meer te leren over de meest voorkomende symptomen van hypertensie, kunt u foto's bekijken die de symptomen van virilisatie illustreren..

Hoe is de diagnose van het adrenogenitaal syndroom?

AGS wordt gediagnosticeerd door een patiënt te onderzoeken bij een aantal artsen, waaronder:

  • geneticus;
  • Verloskundige-gynaecoloog of uroloog-androloog;

Moet worden onderzocht door een endocrinoloog

  • dermatovenerologist;
  • endocrinoloog;
  • kindercardioloog;
  • oogarts.

De arts verzamelt een anamnese over de ziekte en analyseert de klachten van de patiënt. Hij voert een onderzoek uit bij een potentiële patiënt om primaire fysieke afwijkingen op te sporen die wijzen op AGS.

Vervolgens moet u enkele tests doorstaan:

  • Om het natrium-, kalium- en chloridegehalte in het bloed te bepalen.
  • Hormonaal De verhouding geslachtshormonen moet worden gecontroleerd, evenals de schildklier.
  • Klinisch.
  • Biochemisch.
  • Totaal (urine).

Er wordt ook een reeks studies verstrekt, met als doel ziekten te weerleggen die tekenen hebben die lijken op AHS. Deze studies omvatten:

  • Echografie (echografie) van de geslachtsorganen;
  • Bekken echografie;

Bekken echografie

  • magnetische resonantiebeeldvorming van de bijnieren en de hersenen;
  • ECG (elektrocardiogram);
  • radiografie.

Hoe wordt het adrenogenitaal syndroom behandeld??

Kenmerken van de strijd tegen dit defect zijn als volgt:

  • Artsen bevelen behandeling voor AGS aan met hormonale geneesmiddelen die zorgen voor een evenwichtige synthese van hormonen in de bijnierschors (hydrocortison-tabletten - voor kinderen). De behandelingskuur duurt een leven lang.
  • Patiënten staan ​​onder levenssupervisie van een gynaecoloog, endocrinoloog.
  • Soms (in geval van late diagnose) hebben meisjes een operatie nodig (genitale correctie).
  • Bij ziekte met zoutvrije AGS dient de hoeveelheid zout en andere sporenelementen verhoogd te worden. Verplicht dieet.
  • Kleine gestalte, cosmetische defecten kunnen de behoefte aan psychologische hulp aan de patiënt veroorzaken.
  • In het geval van de vorm van het defect na de puberteit, is therapie alleen nodig als er cosmetische of reproductieve problemen optreden..

De mate van genezing hangt af van het feit of de diagnose tijdig wordt gesteld. Een tijdige diagnose kan genitale veranderingen bij meisjes voorkomen. Met de juiste therapeutische benadering van de klassieke vormen van de ziekte bij vrouwen, is het mogelijk om de functie van de vruchtbaarheid en het normale verloop van het zwangerschapsproces te waarborgen.

Preventie van adrenogenitaal syndroom

Als preventieve maatregel adviseren artsen hun toevlucht te nemen tot:

  • genetische counseling (vooral bij het plannen van een conceptie van een baby);
  • het vermijden van de effecten van negatieve factoren op een zwangere vrouw.

Overzicht

Adrenogenitaal syndroom is een ernstige ziekte met ernstige gevolgen voor zowel vrouwen als mannen. Als u de kenmerken van deze ziekte kent, kunt u de complicaties ervan vermijden: onvruchtbaarheid, overmatige cosmetische problemen en, in sommige gevallen, de dood.

Als u van plan bent kinderen te krijgen, moet u uw eigen gezondheidsindicatoren zorgvuldig volgen. Zorg ervoor dat u een arts raadpleegt.

Adrenogenitaal syndroom

Overtredingen van de vorming van een volwaardige luteale fase - het defect (DLF) - kan een onafhankelijke oorzaak zijn van implantatiefalen of kan gepaard gaan met andere endometriale onvruchtbaarheidsfactoren (endometriale poliep, hyperplastische processen, chronische endometritis en andere). Tot een kwart van alle onvruchtbaarheidspatiënten heeft een echte luteale fase..

Een zeer belangrijke factor om te begrijpen is dat DLF respectievelijk een pathologisch proces in het baarmoederslijmvlies is, en u kunt een dergelijke diagnose alleen stellen door het baarmoederslijmvlies in de luteale fase van de cyclus te bestuderen. Over het algemeen is DLF een uitsluitend histologische diagnose en het is voor de patiënt onwettig om een ​​dergelijke diagnose te stellen, waarbij hij zich alleen richt op het niveau van progesteron in het bloedserum. Hoewel het duidelijk is dat bij anovulatie of een substantieel laag progesteron, serum DLP in het endometrium moet worden begrepen en dienovereenkomstig moet worden aangepast.

Leestijd: min.

Wat is het adrenogenitaal syndroom?

Adrenogenitaal syndroom is een groep aandoeningen in het proces van corticosteroïdproductie. Deze aandoeningen zijn erfelijk en het type overerving is autosomaal recessief. Bijna altijd leidt een tekort aan 21-hydroxylase tot het adrenogenitaal syndroom.

De etiologie van het adrenogenitale syndroom is de aangeboren inferioriteit van de adrenale enzymsystemen. Met deze pathologie worden bijnierhyperplasie, hypotrofie of atrofie van de eierstokken, baarmoeder, testikels, enz. Gedetecteerd..

De kliniek van het adrenogenitale syndroom is anders en hangt af van het geslacht, de aanvangstijd en de vorm van de ziekte van de patiënt. Zo komt de virilvorm het meest voor: het adrenogenitale syndroom bij een meisje. Het manifesteert zich bij meisjes al vanaf de geboorte met tekenen van pseudohermaphroditisme. Bij jongens manifesteert deze vorm zich merkbaar vanaf de leeftijd van 2 tot 3 jaar. Hypertensieve vorm van de ziekte is zeer zeldzaam..

De ICD-10-code voor het adrenogenitale syndroom De adrenogenitale aandoeningen in de ICD-10 zijn E25. De ICD-code van het adrenogenitale syndroom - 10 wordt vastgesteld door E 25.0 - "Congenitale adrenogenitale aandoeningen".

Oorzaken van het syndroom

Het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van 21-hydroxylase bevindt zich op het zesde chromosoom, op de korte schouder. Dit gen kan van twee soorten zijn:

  1. CYP21-B (actief, in staat om 21-hydrolactase te coderen),
  2. CYP21-A (inactief, is een pseudogeen, kan niet coderen).

Beide genen vertonen significante overeenkomsten. Als een homologe DNA-sequentie zich naast een gen bevindt dat kan coderen, treden er schendingen op tijdens het koppelen tijdens de meiose. Als gevolg hiervan is er een conversie van genen (een deel van een actief gen gaat naar een pseudogeen) of een deletie van een deel van een gen. Zowel dat als een ander schendt de functie van het actieve gen, dat de oorzaak wordt van het adrenogenitale syndroom.

Wat wordt gekenmerkt door

De essentie van het adrenogenitale syndroom is dat sommige corticosteroïden in veel kleinere hoeveelheden worden geproduceerd, terwijl andere tegelijkertijd door grotere volumes worden gevormd.

Dit komt door een tekort aan bepaalde enzymen die verantwoordelijk zijn voor steroïdogenese. Vanwege P450c21-deficiëntie treden afwijkingen op tijdens de conversie van 17-hydroxyprogesteron naar 11-deoxycortisol, evenals progesteron naar deoxycorticosteron.

Een gebrek aan enzym brengt een tekort aan aldosteron en cortisol met zich mee. Door een tekort aan cortisol wordt de ACTH-productie geactiveerd, wat resulteert in bijnierhyperplasie. Dit veroorzaakt het proces van actieve synthese van corticosteroïden en er wordt hyperandrogenisme gevormd. Kenmerken van de manifestaties zijn afhankelijk van hoe actief het gemuteerde gen is. Als activiteit volledig afwezig is, wordt een variant van het syndroom gevormd met een verminderde synthese van glucocorticoïden en mineralocorticoïden (zoutstrooisvariant). Met gedeeltelijke behoud van enzymactiviteit zal een persoon geen tekort aan mineralocorticoïden hebben. Dit komt door de verminderde behoefte van het lichaam aan aldosteron (cortisol is 200 keer sterker nodig door het lichaam).

Er zijn 3 soorten 21-hydroxylase-deficiëntie:

  1. zout type,
  2. eenvoudig virustype (onvolledig gebrek aan 21-hydroxylase),
  3. post-puberteitstype (niet-klassiek).

Dit probleem is niet uniform verdeeld. De manifestatie van het adrenogenitale syndroom (foto's kunnen op internet worden bekeken) is afhankelijk van de nationaliteit. Bij Europeanen worden de klassieke typen (eenvoudige en zoute vormen) bij 1 op de 14.000 kinderen gedetecteerd. Bij joden wordt deze ziekte vaker ontdekt. Een post-puberaal type adrenogenitaal syndroom wordt gekenmerkt door 19% van de joden. De bevolking van Alaska voor 282 gezonde pasgeborenen heeft er een die wordt gekenmerkt door ofwel zout-in of eenvoudige vormen van 21-hydroxylase-deficiëntie.

Adrenogenitaal syndroom en galactosemie

De redenen waarom het adrenogenitaal syndroom en galactosemie optreden, zijn te wijten aan aangeboren genetische aanleg. De belangrijkste wordt het ontbreken van het enzym C21. Dit enzym is betrokken bij de synthese van androgenen, die plaatsvindt in de bijnierschors. Het gen voor het zesde chromosoompaar in zijn korte schouder is verantwoordelijk voor het normale gehalte aan C21.

Adrenogenitaal syndroom en galactosemie: in welke versie vindt het proces plaats?

Dit is een recessieve pathologie die mogelijk niet bij de nakomelingen voorkomt als de ziekte slechts bij één ouder voorkomt. Alleen als beide leden van het paar dezelfde pathologie hebben, kunnen kinderen het adrenogenitale syndroom vertonen.

Symptomen van het adrenogenitaal syndroom

De belangrijkste symptomen van het adrenogenitale syndroom komen tot uiting in de volgende:

  • Overmatig androgeen. Bij vrouwelijke kinderen verschijnt letterlijk vanaf de eerste fasen van de foetale ontwikkeling de interseksuele structuur van de geslachtsorganen. Dit fenomeen wordt ook vrouwelijk pseudohermaphroditisme genoemd. De clitoris kan eenvoudig hypertrofisch zijn of zelfs een penisachtige vorm aannemen. In dit geval blijft de interne structuur van de geslachtsorganen normaal. Bij jongens is er op dit moment een verhoogde pigmentatie van het scrotum, evenals een grotere omvang van de geslachtsorganen. Als er geen behandeling wordt ondernomen, is progressie van virilisatie mogelijk. Als gevolg hiervan stopt de botgroei en zijn volwassenen met deze ziekte erg laag..
  • Tekenen van het adrenogenitaal syndroom manifesteren zich ook bij bijnierinsufficiëntie. Het komt tot uiting in lusteloosheid, braken, adynamie en uitdroging. Deze symptomen treden meestal op binnen 2-3 weken na de geboorte van de baby.
  • Sommige vormen van het syndroom gaan over zonder levendige symptomen en uitgesproken bijnierinsufficiëntie, de diagnose van dit fenomeen treedt op tijdens de behandeling van vrouwen als gevolg van onvruchtbaarheid, oligomenorroe of hirsutisme.

Congenitaal adrenogenitaal syndroom zoutvormende vorm

Adrenogenitaal syndroom in virale vorm wordt gekenmerkt door een verhoogde hoeveelheid androgenen. Ze worden afgescheiden door de bijnierschors. Deze overtreding begint te verschijnen in de prenatale periode..

De manifestatie van virilisatie kan heel anders zijn en hangt af van wanneer het plaatsvond. Onder de veel voorkomende vormen van manifestatie is het vermeldenswaard:

  • Hirsutisme;
  • De clitoris wordt erg hypertrofisch;
  • Andere genitale misvormingen zijn niet uitgesloten;
  • Bij vrouwen komen mannelijke kenmerken tot uiting, evenals een typisch mannelijk lichaamsbouw;
  • Het timbre van de stem verandert;
  • Verhoogde beharing;
  • Meer ontwikkelde spieren;
  • Hyperpigmentatie van de huid.

Congenitaal adrenogenitaal syndroom in zoutvorm

De zoutvorm ontstaat door een afwijking van de normen van aldosteronsynthese. Het lichaam kan dit hormoon niet in voldoende hoeveelheden aanmaken. Hierdoor is het onmogelijk om zout uit de nieren weer in de bloedsomloop terug te brengen. Als deze aandoening pathologisch wordt, treden de volgende manifestaties op:

  • Ernstig braken;
  • Losse ontlasting;
  • Lage druk.

Allereerst verslechtert hier de water-zoutbalans. Dit wordt weergegeven bij hartactiviteit en kan de dood tot gevolg hebben. Dit is de gevaarlijkste vorm van het adrenogenitale syndroom..

Vormen van het adrenogenitaal syndroom bij kinderen sluiten de normale ontwikkeling uit.

De verworven vorm treedt op na het verschijnen van een tumor in de bijnieren of met verhoogde activiteit. Dit komt tot uiting in de vorm:

  • zeldzame menstruatie;
  • amenorroe;
  • atrofie van de borstklieren;
  • baarmoederhypoplasie;
  • ovariële hypoplasie;
  • clitorale hypertrofie.

Deze vorm komt voor bij volwassen vrouwen die een regelmatig seksleven hebben..

Diagnose van het adrenogenitale syndroom

Analyse van het adrenogenitale syndroom wordt bij de minste verdenking uitgevoerd

Een typische diagnose van het adrenogenitale syndroom wordt uitgevoerd op basis van het niveau van steroïden. Een verhoogd niveau van 17-SNP, DEA-s en DEA, de voorlopers van testosteron, wordt in het bloed opgemerkt. De meest informatieve indicator is het verhoogde niveau van deze indicatoren. Ze worden gebruikt bij de diagnose van endocriene aandoeningen..

De bepaling van 17-SNP, DEA-s en DEA in het bloed wordt uitgevoerd na en voor het glucocorticoïde monster. Als het niveau van steroïden met meer dan 70% wordt verlaagd, betekent dit dat androgenen van bijnieroorsprong zijn. Screeningstests voor adrenogenitaal syndroom sinds 2006 voor pasgeborenen in opdracht van het Ministerie van Volksgezondheid om genetische ziekten op te sporen.

Een vals testresultaat bij de diagnose van het adrenogenitaal syndroom kan optreden als de moeder Dexamethason tijdens de zwangerschap heeft gebruikt om foetale longziekte te voorkomen of werd behandeld voor de pasgeborene, of vanwege de onvolwassenheid van de as “hypothalamus - hypofyse - bijnieren”. Dit gebeurt bij premature baby's, kinderen met geboorteverwondingen of ernstige somatische aandoeningen, op de achtergrond van intraveneuze infusie, bij pasgeborenen met een hoge bloedbilirubine snelheid.

Diagnose van het adrenogenitale syndroom van een vrouw

Voor diagnose is echografie van de eierstokken van groot belang. In de loop van dit syndroom kan anovulatie worden vastgesteld en kunnen follikels met verschillende rijpheid, maar die niet het pre-ovulatiestadium bereiken, worden gevonden.Tegelijkertijd wordt een toename van de eierstokken opgemerkt, die zelfs de multifolliculaire normen overschrijdt. Bij het diagnosticeren is het de moeite waard om de basale temperatuur te meten, wat de langdurige toestand van de eerste fase van de cyclus en de verkorting van de tweede kan aantonen.

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom: klinische aanbevelingen

In de meeste gevallen vindt behandeling van het adrenogenitale syndroom plaats door het gebruik van geneesmiddelen die zijn ontworpen om de hormonale functies van de bijnieren te reguleren..

Adrenogenitaal syndroom: behandelingsaanbevelingen

Onlangs wordt meestal Dexamethason voorgeschreven voor behandeling, die moet worden ingenomen in een dosis van 0,25-0,5 mg per dag. Therapie wordt verkregen met een hoge mate van effectiviteit, omdat er daarna nuttige veranderingen zijn zoals de normalisatie van de menstruatiecyclus, het verschijnen van ovulatie.

Als een vrouw zwanger wordt tijdens de behandeling van het adrenogenitale syndroom, moeten glucocorticoïden worden voortgezet, omdat het staken van de zwangerschap kan leiden tot het beëindigen van de zwangerschap.

Toelating is raadzaam tot 13 weken na de deadline, maar een doktersconsult is vereist.

Met het verloop van de ziekte in de gebruikelijke vorm bij kinderen, schrijven artsen hydrocortison voor in tabletten met een dosering van 15-20 mg. De receptie is 2 keer per dag. Een derde van de dosis 's ochtends en tweederde' s avonds. Als de ziekte in zoutvorm is, wordt fludrocortison voorgeschreven in een dosis van 50-200 mcg per dag. Als de ziekte laat is gediagnosticeerd, kan een operatie nodig zijn.

Bij de behandeling van het adrenogenitaal syndroom leiden klinische aanbevelingen tot het gebruik van Diane-35. Dit gebeurt wanneer vrouwen de cyclusstabiliteit moeten herstellen en zich moeten ontdoen van toegenomen beharing, veranderingen in het timbre van de stem en andere mannelijke manifestaties in hun lichaam. Een vergelijkbaar medicijn is Androcur, dat cyproteronacetaat bevat. Het gebruik ervan binnen zes maanden geeft een redelijk hoog resultaat van de effectiviteit van de behandeling. Als tijdens deze periode hormoontherapie nodig is, is het de moeite waard om Veroshpiron in te nemen. Beoordelingen van deze medicijnen bij de behandeling van het adrenogenitale syndroom kunnen op de forums worden bekeken.

De gemiddelde prijs voor de behandeling van het adrenogenitale syndroom in Moskou is 5000 roebel, in Sint-Petersburg 3000 roebel. (gemiddelde).

Adrenogenitaal syndroom

Oorzaken van adrenogenitaal syndroom

In bijna 96% van de gevallen ligt de oorzaak van het adrenogenitale syndroom in een 21-hydroxylase-defect als gevolg van genmutaties. 21-hydroxylase is direct betrokken bij de aanmaak van cortisol en aldosteron, maar niet bij de aanmaak van geslachtshormonen. Overtreding van de synthese van cortisol leidt tot overontwikkeling van de bijnierschors. Dit veroorzaakt op zijn beurt valse pathologieën van de ontwikkeling van externe genitaliën. Zo worden meisjes met deze ziekte geboren met tekenen van hermafroditisme en verschijnen secundaire geslachtskenmerken voortijdig bij jongens. Vergelijkbare manifestaties van de pathologie zijn kenmerkend voor de virale vorm van het adrenogenitale syndroom.

Bij een uitgesproken tekort aan 21-hydroxylase kan de hypergeplastificeerde bijnierschors de vereiste hoeveelheid cortisol en aldosteron niet produceren, daarom ontwikkelt de bijnierinsufficiëntie zich tegen de achtergrond van een verhoogde hoeveelheid androgenen in het lichaam. Dit formulier wordt ook wel saltting genoemd..

Er is ook een niet-klassieke vorm van pathologie, gekenmerkt door onregelmatige menstruatie bij meisjes in de adolescentie.

Symptomen van het adrenogenitaal syndroom

Symptomen van deze pathologie hangen grotendeels af van de vorm van de ziekte:

  • Virale vorm - de uitwendige geslachtsorganen van de meisjes zijn heteroseksueel: de clitoris is vergroot in omvang en volume, de schaamlippen zijn vergelijkbaar met het scrotum. Vanaf 2 jaar hebben kinderen van beide geslachten symptomen van vroege puberteit - de ontwikkeling van oksels en liesstreek, stemverandering bij jongens, veranderingen in lichaamsverhoudingen, huiduitslag;
  • Zouten - naast alle bovengenoemde symptomen vertonen kinderen letterlijk vanaf de eerste levensdagen tekenen van bijnierinsufficiëntie - frequente en overvloedige oprispingen, braken, diarree, snel gewichtsverlies, toenemende uitdroging, verlaging van de bloeddruk, verhoogde hartslag, hartfalen als gevolg van de grote hoeveelheid kalium in het lichaam;
  • Niet-klassieke vorm - tekenen van vroege puberteit zijn al merkbaar vanaf 3 jaar. Bij adolescente meisjes, menstruele disfunctie, ontwikkeling van polycysteus ovarium.

Diagnose van het adrenogenitale syndroom

In de eerste dagen na de geboorte, voor wie er afwijkingen zijn in de structuur van de uitwendige geslachtsorganen of disproportionaliteit van de geslachtsorganen, wordt een analyse uitgevoerd om het karyotype en geslachtschromatine te bepalen.

Als u het adrenogenitale syndroom vermoedt, krijgt het kind een röntgenfoto van het skelet. Waar ze merken dat de polsgewrichten hun ontwikkeling vooruitlopen in relatie tot de leeftijd van het kind.

Het is erg belangrijk om een ​​differentiële diagnose van het adrenogenitale syndroom te stellen van andere ziekten met vergelijkbare symptomen. Het belangrijkste criterium voor differentiatie is de bepaling van het karyotype en de detectie van 17-OH-progesteron in serum. De zoutvormende vorm van de ziekte is belangrijk om correct te onderscheiden van pylorusstenose.

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom

Hoe het adrenogenitale syndroom behandelen? Dit hangt grotendeels af van de vorm van de ziekte en de ernst van de klinische symptomen. Bij de virale vorm van de ziekte heeft de patiënt bijvoorbeeld constant toediening van prednisolon nodig en alleen de arts bepaalt de dosis van het medicijn, dit hangt grotendeels af van de ernst van het anrenogenitale syndroom.

Met zoutvorm is behandeling in de eerste plaats het elimineren van bijnierinsufficiëntie. Een fysiologische oplossing van natriumchloride samen met een glucoseoplossing wordt intraveneus aan de patiënt toegediend. Tegelijkertijd worden geneesmiddelen op basis van hydrocortison toegediend met een snelheid van 10-15 mg / kg per dag. Na het wegnemen van de crisis en het stabiliseren van de toestand van het kind, wordt hydrocortison in oplossing vervangen door tabletvormen.

Chirurgie voor adrenogenitaal syndroom

Chirurgie bestaat uit het corrigeren van het uiterlijk van de uitwendige geslachtsorganen bij meisjes. De operatie wordt uitgevoerd op de leeftijd van 4-6 jaar.

De belangrijkste criteria voor een succesvolle behandeling van het adrenogenitale syndroom zijn:

  • Normalisatie van de groeisnelheid van het kind;
  • Normalisatie van bloeddrukindicatoren;
  • Normale serumelektrolyten.

Complicaties van het adrenogenitaal syndroom

In de regel is de prognose, met een tijdige start van de behandeling en de implementatie van alle medische aanbevelingen, over het algemeen gunstig. Complicaties van het adrenogenitale syndroom zijn progressieve bijnierinsufficiëntie, waardoor het werk van alle inwendige organen wordt verstoord. Complicaties kunnen zich ook ontwikkelen na een operatie in aanwezigheid van chronische ziekten en stress van het kind.

Preventie

Er is geen specifieke preventie van de ontwikkeling van het adrenogenitale syndroom bij een kind, maar een vrouw kan het risico op het ontwikkelen van deze pathologie aanzienlijk verminderen, onder voorbehoud van bepaalde regels:

  • Tijdige behandeling van alle chronische ziekten;
  • Zwangerschapsplanning voor het begin van de conceptie, en eigenlijk geen beroep op een gynaecoloog;
  • Preventie van ziekten bij vrouwen tijdens de zwangerschap.
  • Raadpleging van een geneticus voordat een zwangerschap wordt gepland als een van de echtgenoten genetische ziekten in de familie had als gevolg van een genmutatie;
  • Neem geen medicijnen tijdens de zwangerschap, vooral niet in het eerste trimester, wanneer de inwendige organen van de baby worden gelegd.

Als het adrenogenitale syndroom in zoutvorm optreedt, wordt de aanbevolen dosis cortison van tijd tot tijd 3-5 keer verhoogd ter voorkoming van een bijnierinsufficiëntiecrisis. Met de ontwikkeling van een noodsituatie wordt hydrocortison intraveneus toegediend.

Adrenogenitaal syndroom

Congenitale bijnierhyperplasie (adrenogenitaal syndroom) is een groep van autosomaal recessieve pathologieën, waaronder een tekort aan het enzym dat verantwoordelijk is voor de synthese van cortisol en / of aldosteron. Inadequate productie van hydroxylase als gevolg van mutaties of deleties van CYP21A is de meest voorkomende vorm van congenitaal adrenogenitaal syndroom, die in 90% van de gevallen voorkomt..

Tegelijkertijd maakt het lichaam meer androgenen aan. Dit resulteert in typische mannelijke symptomen die vroeg (of ongepast) verschijnen.

Congenitale bijnierhyperplasie wordt gediagnosticeerd bij zowel jongens als meisjes. Ongeveer 1 op de 10.000 kinderen wordt geboren met deze pathologie..

Aangezien alle vormen van aangeboren bijnierhyperplasie op een autosomaal recessieve manier worden overgeërfd, hebben beide geslachten de kans om pathologie met dezelfde frequentie tegen te komen. Omdat opgehoopte precursorhormonen of gerelateerde verstoorde testosteronsynthese de seksuele differentiatie beïnvloeden, verschillen de fenotypische effecten van mutaties of deleties van een bepaald gen tussen de seksen..

De belangrijkste vormen van bijnierhyperplasie:

• zouten;
• eenvoudig viril;
• niet-klassiek (synoniem: post-puberaal).

Tekenen en symptomen

Manifestaties zijn afhankelijk van de aard van de schade aan het gen en de ernst van enzymdeficiëntie, terwijl het bepalen van het geslacht van de pasgeborene niet altijd mogelijk is zonder genetische tests.

De symptomen zijn afhankelijk van het type aangeboren bijnierhyperplasie en het tijdstip waarop de diagnose wordt gesteld..

• Kinderen met een niet-klassieke (post-puberteit, gunstige) vorm vertonen mogelijk geen tekenen van aangeboren bijnierhyperplasie en de diagnose wordt alleen gesteld in de adolescentie.

• Bij meisjes met ernstigere vormen (saltingis en simple viril) worden abnormale geslachtsorganen vaak al bij de geboorte gevonden (vrouwelijk pseudohermaphroditisme), wat het mogelijk maakt pathologie te vermoeden voordat de symptomen optreden. Afwijkingen in de ontwikkeling van genitaliën omvatten volledige of gedeeltelijke fusie van de schaamlippen, clitoromegalie (vergroting van de clitoris), de vorming van de urogenitale sinus en het verdiepte voorhoofd van de vagina.

• Mannelijke pasgeborenen vertonen visueel geen afwijkingen, zelfs niet bij een ernstige vorm van de aandoening.

Bij kinderen met een uitgesproken tekort aan 21-hydroxylase met een zoutvormende vorm, ontwikkelen de symptomen zich binnen 2 of 3 weken na de geboorte, voor deze versie van het aangeboren adrenogenitale syndroom worden zowel jongens als meisjes gekenmerkt door:

• weigering van voedsel, braken, diarree;
• onvermogen om te groeien en zich te ontwikkelen;
• uitdroging;
• hypotensie (lage bloeddruk);
• verstoorde elektrolytenbalans: abnormale natrium- (hyponatriëmie) en kalium- (hyperkaliëmie) in het bloed, convulsies;
• overmatige huidpigmentatie;
• abnormale hartslag.

Als de pathologie niet tijdig wordt gediagnosticeerd en hormoontherapie niet wordt gestart, kan er een bijniercrisis ontstaan ​​die het leven bedreigt.

Vaak wordt de toestand van de jongens aangezien voor de gevolgen van pylorusstenose en gastro-enteritis, wat leidt tot de dood als gevolg van het gebrek aan glucocorticoïden.

Bij meisjes na de puberteit (een mildere vorm vergeleken met het zouten en het eenvoudige virus) blijven de normale vrouwelijke geslachtsorganen (vagina, eierstokken, baarmoeder en eileiders) behouden.

Naarmate ze ouder worden, verschijnen ze:

• menstruele onregelmatigheden zoals oligomenorroe, de late aankomst van de menarche (eerste menstruatie);
• onderontwikkeling van de borstklieren;
• vroege verschijning van haargroei in de schaamstreek, okselgebieden;
• overmatige haargroei op het lichaam en op het gezicht;
acne en hypersecretie van de talgklieren;
• clitvergroting.

Met een eenvoudig viraal adrenogenitaal menstruatiesyndroom zijn er, ondanks alle tekenen van vroege (tot 7 jaar) puberteit, geen onderontwikkeling van de borstklieren, lichaamsonevenwichtigheden en een kleine gestalte. Ernstige virilisatie: vergroting van de clitoris, adamsappelvorming, grove stem, etc..

Bij jongens in de puberteit zijn de symptomen:

• lage toon;
• grote penis met testikels van normale grootte;
• uitgesproken secundaire geslachtskenmerken;
• verhoogde hyperpigmentatie van het scrotum;
• goede spierontwikkeling.

Tijdens een biopsie van de zaadbal bij mannen worden onvolgroeide tubuli en de afwezigheid van Leydig-cellen gevonden, die zich kunnen manifesteren door onvruchtbaarheid.

In de kindertijd zijn meisjes en jongens groter dan hun leeftijdsgenoten, maar de groei van volwassenen met het adrenogenitale syndroom is veel lager dan bij gezonde mensen. Een uitzondering is de vorm na de puberteit, waarin later tekenen van bijnierinsufficiëntie optreden. Veranderingen in lichaamsverhoudingen zijn onder meer een smal bekken, brede schouders, verkorte ledematen en goed ontwikkelde spieren.

Diagnose van het adrenogenitale syndroom

Met een zoutvrij en eenvoudig viraal type aangeboren bijnierhyperplasie bij meisjes, kan de diagnose worden vermoed zonder een klinisch en laboratoriumonderzoek na de geboorte uit te voeren, maar in sommige gevallen is het nodig om een ​​genetische analyse uit te voeren om seks - karyotypering te bepalen.

Pasgeboren screeningprogramma's om 21-hydroxylase-deficiëntie te detecteren, kunnen het leven van een pasgeboren jongen redden, wiens diagnose problemen veroorzaakt vóór de ontwikkeling van de bijniercrisis in het geval van een zoutveroorzakende variant van het adrenogenitaal syndroom.
De waarde van het onderzoek neemt toe met het late optreden van symptomen van de ziekte of met een latent beloop met milde tekenen van virilisatie.

Laboratoriumtests om aangeboren bijnierhyperplasie te bevestigen, omvatten de studie van de volgende indicatoren:

• 17-OH progesteron (precursor cortisol): een toename van 3-9 keer duidt op een tekort aan 21-hydroxylase (normaal tot 15 nmol / ml).
• Steroïdenprofiel: bij hyperfunctie van de bijnierschors is het niveau van 17-ketosteroïden in de urine bij vrouwen 6-8 keer hoger. Het uitvoeren van een prednisolon-monster leidt tot een afname met 50-75%.
• Androstenedione: een resultaat boven de norm duidt op een teveel aan voorlopers van mannelijke geslachtshormonen in het bloed.
• ACTH van bloed: adenocorticotroop hormoon is hoger dan normaal vanwege compenserende hypersecretie.

Het reninegehalte in het bloed wordt verhoogd met een saltting-variant van het adrenogenitale syndroom.

Instrumentele diagnostiek

Computertomografie wordt uitgevoerd bij volwassenen om 2-zijdige bijnierbloeding uit te sluiten met een typisch klinisch beeld zonder veranderingen in de structuur van de geslachtsorganen of andere manifestaties van hyperplasie.

Er wordt een echografisch onderzoek uitgevoerd bij meisjes met afwijkingen in de structuur van de geslachtsorganen om het interne voortplantingssysteem te evalueren. Er zijn een aantal pathologieën waarbij ook dubbelzinnige genitaliën en zelfs misvormingen van de nieren aanwezig zijn (Denis-Drash-syndroom, gemengde gonadale dysgenese).

Urogenitalografie helpt vaak om de interne voortplantingsorganen te zien, wat helpt bij de diagnose van het urogenitale syndroom.

Röntgenfoto van de pols kan vroege sluiting van groeigebieden bij kinderen met vroege haargroei, clitoromegalie en versnelde groei vertonen.

Om de menstruatiecyclus zonder ovulatie te bevestigen, wordt aanbevolen om een ​​schema op te stellen voor het meten van de basale temperatuur.

Differentiële diagnose bij adolescente meisjes en vrouwen wordt uitgevoerd met ovariumtumoren, PCOS, adrenale neoplasmata, hypothalamisch viriel syndroom en constitutioneel hirsutisme.

Therapeutische maatregelen voor het adrenogenitaal syndroom

Pasgeborenen met afwijkingen in de ontwikkeling van de geslachtsorganen worden nauwlettend gevolgd: een significante afname van het lichaamsgewicht en ontwikkelingsstoornissen maken het mogelijk het adrenogenitale syndroom te vermoeden. De verstoring van de elektrolytenbalans ontwikkelt zich van een paar dagen tot 3 weken, omdat tijdens de zwangerschap de placenta hun normale samenstelling ondersteunt. Bij een matige zoutvormende vorm van bijnierhyperplasie kunnen symptomen optreden als het kind ergens ziek van wordt.

Patiënten met uitdroging, hyponatriëmie en hyperkaliëmie met een mogelijke zoutvormende vorm van adrenogenitaal syndroom krijgen intraveneuze toediening van een isotone natriumchlorideoplossing voorgeschreven, waarmee u de bloeddruk tijdens hypotensie kunt beheersen.
Bij hypoglykemie wordt glucose-oplossing toegediend.

Nadat de resultaten van hormoontests (cortisol, aldosteron en 17 hydroxyprogesteron), elektrolyten en suiker zijn verkregen, worden glucocorticoïden voorgeschreven, afhankelijk van de beoogde vorm van bijnierinsufficiëntie..

Na stabilisatie wordt een combinatie van de volgende medicijnen gebruikt:

• glucocorticoïden (om de ACTH-productie te onderdrukken);
• minerale corticoïden (om de concentratie van angiotensine II te verlagen;
• aromataseremmer (om de rijping van het skelet te vertragen);
• flutamide (androgeenblokker om virilisatiesymptomen te verminderen).

Bij vroegtijdige puberteit kan het gebruik van langwerkende gonadotropine-afgevende hormoonagonisten de groei van de patiënt gedeeltelijk verbeteren.

Klinische richtlijnen voor endocrinologie richten zich op de volgende aspecten.

Prenatale behandeling van het adrenogenitale syndroom moet als experimenteel worden beschouwd. Bij het voorschrijven van glucocorticoïden moet de dosis worden getitreerd om het syndroom van Cushing te voorkomen..

Het gebruik van medicijnen om de puberteit te vertragen en de groei te stimuleren. Psychiaterconsultatie voor volwassen patiënten die genitale correctie nodig hebben.

Bij meisjes met ernstige afwijkingen in de ontwikkeling van de geslachtsorganen wordt een operatie uitgevoerd op de leeftijd van 1-3 maanden.

Praat met ouders over de mogelijke bijwerkingen van hormonale behandeling. In geval van ziekte of stress kan een grote dosering van het medicijn nodig zijn. Hormoontherapie kan niet abrupt worden onderbroken; acute bijnierinsufficiëntie kan zich ontwikkelen als een complicatie.

Er zijn verschillende medicijnen beschikbaar die een goede vervanging zijn voor het natuurlijke hormoon cortisol. Dit zijn hydrocortison, cortison, prednison en dexamethason. Ze verschillen in sterkte en werkingsduur.Als zoutbevattend hormoon nodig is, worden flucrocortison's gebruikt.

Dexamethason wordt gewoonlijk niet gebruikt bij kinderen, omdat de hoge activiteit en de zeer lange werking (24-48 uur) de groei remmen. Bij een volwassene biedt dexamethason echter een uitstekende 24-uurs controle, met als bijkomend voordeel dat het slechts eenmaal per dag mag worden ingenomen. Er zijn geen voedingsbeperkingen met bijnierhyperplasie, op voorwaarde dat het gewicht van de persoon normaal is. Bij zoutvorm wordt ook zout gebruikt. Producten met het adrenogenitale syndroom moeten voldoende vitamines en mineralen bevatten en voldoen aan de basisprincipes van een gezond dieet: mager vlees, eieren, noten, melk en zijn derivaten, vis, granen, groenten en fruit, kruiden.

Elke drie maanden worden bloedonderzoeken uitgevoerd, waarmee u de hormoontherapie kunt controleren.

Wanneer moet u extra cortison geven?

Een extra cortisonsupplement is niet nodig voor kleine snijwonden en krassen, zelfs als lokale anesthesie wordt verwacht. Maar als de verwonding ernstiger is (bijvoorbeeld een gebroken arm of been), moet de dosis van het medicijn worden verhoogd.

Andere toepassingen zijn onder meer:

• als het kind zich ziek voelt, vooral als het hoge koorts heeft;
• Als uw kind om welke reden dan ook algehele anesthesie nodig heeft. Het is belangrijk dat van tevoren een injectie met cortison wordt gegeven. Als u dit niet doet, kan dit de dood tot gevolg hebben;
• als het kind braakt of diarree heeft. Aangezien het medicijn in deze situatie niet wordt opgenomen in het maagdarmkanaal, worden injecteerbare vormen gebruikt. Weiger de voorgestelde ziekenhuisopname niet.

Overleg met uw arts hoeveel hormoon u uw kind moet geven in twijfelachtige situaties..

Voorspelling

Bij continue hormoontherapie is de prognose voor het leven gunstig, maar de duur kan iets korter zijn dan bij gezonde mensen..

Complicaties van het adrenogenitale syndroom zijn onder meer hoge bloeddruk, lage bloedsuikerspiegel, hyponatriëmie.

Als de medicijnen in onjuiste doseringen worden gebruikt, kunnen complicaties van hormoontherapie optreden:

• gebrek aan glucocorticoïden leidt tot symptomen van bijnierinsufficiëntie, waaronder asthenie, anorexia, buikpijn, misselijkheid, progressie van virilisatie, belemmering;
• een teveel aan glucocorticoïden veroorzaakt het optreden van overgewicht (cushingoïde obesitas), hypertensie, hyperglycemie, enz..

Vrouwen met bijnierhyperplasie kunnen hun eigen kinderen krijgen, afhankelijk van hormonale controle. Als u vergeet medicijnen in te nemen, kan menstruatiestoornis of amenorroe optreden. Bij veel meisjes met aangeboren bijnierhyperplasie werd een operatie uitgevoerd die leidde tot de vorming van littekenweefsel in de vagina, daarom vindt de bevalling bij dergelijke patiënten plaats via een keizersnede. Tijdens de bevalling is aanvullende toediening van hormonen vereist.

Hoe aangeboren bijnierhyperplasie wordt geërfd

Volgens onderzoek heeft één op de vijftig mensen een recessief gendefect, maar slechts één op de 10.000 ontwikkelt een ziekte.

Mensen met het adrenogenitale syndroom kregen van elke ouder een defect gen.
Als een paar al een of meer kinderen heeft met deze pathologie, is de kans op een ziek kind 25%.

Als een persoon met aangeboren bijnierhyperplasie met een gezonde partner trouwt, is de kans op een baby met een pathologie klein - ongeveer een op de 100.
Als zowel moeder als vader een ziekte hebben, zullen alle kinderen deze pathologie in 100% van de gevallen erven.

Preventie

Als er in de familie gevallen zijn van de geboorte van een kind met bijnierhyperplasie, of als een van de ouders ziek is (is de drager), is genetische counseling geïndiceerd.
Voor sommige vormen van de ziekte is prenatale diagnose beschikbaar, die wordt uitgevoerd in de eerste 12 weken van de zwangerschap met behulp van een onderzoek naar chorionvlokken.

In het tweede trimester wordt het niveau van hormonen (17-hydroxyprogesteron) in het vruchtwater bepaald.

Om de meest voorkomende vorm van aangeboren bijnierhyperplasie te identificeren, worden pasgeboren screenings uitgevoerd (hielbloedonderzoek).

Wat zijn de vormen en symptomen van het adrenogenitale syndroom??

Wat het is?

In de medische literatuur wordt het adrenogenitale syndroom ook wel congenitale bijnierhyperplasie genoemd. Dit is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door proliferatie van bijnierweefsel en een gebrek aan enzymen die nodig zijn voor de vorming van steroïden in het lichaam..

Het verloop van de ziekte leidt tot een scherpe schending van de hormonale achtergrond: het niveau van androgenen in het lichaam neemt toe en de productie van glucocorticoïden en gonadotrope hormonen neemt af. Al deze veranderingen beïnvloeden de toestand van de geslachtsorganen, het uiterlijk van de patiënt en de functies van verschillende lichaamssystemen.

Vroege complicaties van het adrenogenitale syndroom worden gedetecteerd bij pasgeboren jongens en meisjes. In de toekomst vordert de ziekte en leidt tot de ontwikkeling van complicaties zoals onvruchtbaarheid en psychische stoornissen. Tijdige therapie kan de symptomen van de ziekte verlichten.

Oorzaken en prevalentie

Congenitale bijnierhyperplasie is een genetische ziekte. Gemuteerde genen die tot de ontwikkeling van de ziekte leiden, worden van beide ouders op de patiënt overgedragen. Het veranderen van een klein deel van het DNA-molecuul is voldoende om de productie van enzymen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van steroïde hormonen te verstoren. Ook wordt het veranderde gen geassocieerd met de vorming van de bijnieren, dus patiënten met dit syndroom ervaren abnormale overgroei van organen.

Adrenogenitaal syndroom is een vrij veel voorkomende aandoening. De kans op overdracht van een pathologisch gen hangt af van de ouders. Een zieke ouder verzendt een mutant gen met een waarschijnlijkheid van 25%. Als beide ouders ziek zijn, wordt de ziekte in 75% van de gevallen overgedragen op het kind. In dit geval ontwikkelen de kinderen van een zieke ouder geen klinische symptomen van het syndroom.

Soorten syndroom

De classificatie van aangeboren bijnierhyperplasie is gebaseerd op de mate van DNA-schade en de snelheid waarmee de eerste tekenen van de ziekte verschijnen. Hoe sterker het effect van het mutante gen wordt uitgedrukt, hoe moeilijker de pathologie.

Een eenvoudig viril-uiterlijk, gekenmerkt door matige symptomen. De ziekte manifesteert zich door de onregelmatige structuur van de uitwendige geslachtsorganen en een aanzienlijk tekort aan steroïde hormonen in het lichaam. Met de leeftijd neemt de ernst van hormonale stoornissen toe.

De zoutvorm is de gevaarlijkste vorm van de ziekte en leidt vaak tot de dood van het kind. Enzymatische disfunctie manifesteert zich vanaf de eerste maanden van het leven van de patiënt met een verkeerde genitale structuur en verminderde functie van inwendige organen.

Vorm na de puberteit, gekenmerkt door de beste prognose. De mate van enzymdeficiëntie is te verwaarlozen. Externe tekenen verschijnen op de puberteit en trekken praktisch geen aandacht. Misschien de ontwikkeling van onvruchtbaarheid.

Om het type ziekte te verduidelijken, zijn laboratoriumtests vereist. De resultaten moeten zo vroeg mogelijk worden verkregen om met de therapie te beginnen..

Symptomen en complicaties

Congenitale hyperplasie van de bijnierschors beïnvloedt voornamelijk de structuur van de geslachtsorganen. Bij patiënten neemt de clitoris toe en de schaamlippen groeien. Bij jongens neemt de grootte van de penis toe. Overtollig enzym wordt afgezet in de huid van het scrotum. Ook beïnvloeden ziekten de structuur van het bewegingsapparaat, het endocriene systeem en de functies van inwendige organen.