Adrenogenitaal syndroom, of wat is het gevaar van hormonale verstoringen in het lichaam

Het adrenogenitale syndroom van Aper-Gamay wordt gekenmerkt door hormonale onbalans. ICD-ziektecode 10 - E25. Bij ernstige overmaat androgenen (mannelijke hormonen) is er een tekort aan aldosteron en cortisol. Dientengevolge is er bij kinderen van beide geslachten een schending van de vorming van geslachtsorganen. Bij meisjes en vrouwen wordt het uiterlijk van mannelijke tekens in de vorm van de groei van een baard, snor opgemerkt. Sommige vormen zijn uiterst gevaarlijk en leiden op jonge leeftijd tot de dood..

Formulieren

Adrenogenitaal syndroom is de meest voorkomende genetische ziekte. Bij Europeanen wordt één geval per 14 duizend kinderen vastgesteld, Alaskan Eskimo's - één geval per 282 baby's. De ziekte komt ook veel voor bij joden. Onder andere landen is de frequentie minder.

Door de ernst van de pathologie kunnen we drie vormen van het syndroom onderscheiden:

  • Salter. In het eerste levensjaar vertonen jongens een toename van de geslachtsorganen en bij meisjes - een schending van hun structuur. Er wordt een bijna volledige afwezigheid van 21-hydroxylase opgemerkt. Significante hormonale onevenwichtigheden veroorzaken stuiptrekkingen, verstoorde ontlasting, braken, huidpigmentatie en drukstoten. Het wordt beschouwd als het ernstigste type pathologie. Gebrek aan adequate behandeling leidt tot de dood van zieke kinderen.
  • Simple viril syndroom. Het manifesteert zich door abnormale ontwikkeling van de geslachtsorganen bij kinderen van beide geslachten. Bij meisjes ontwikkelen de baarmoeder, eierstokken en eileiders zich normaal. Androgeenactiviteit neemt toe met de leeftijd. Het wordt beschouwd als een minder gevaarlijk type pathologie..
  • Atypisch. Tekenen van dit type AGS verschijnen in de post-puberale periode. Bij vrouwen wordt een vergrote clitoris gevonden, bij mannen - de penis. Meestal toevallig ontdekt over een lopend onderzoek naar menstruatiestoornissen of onvruchtbaarheid.

Zoutwrijven en een eenvoudige virale vorm ontwikkelen zich in de baarmoeder. Atypical is overgenomen. Meestal veroorzaken bijnierneoplasmata het.

Alle drie de vormen zijn geassocieerd met 21-hydroxylase-deficiëntie en vormen 95% van de gevallen. In andere gevallen gaat de ontwikkeling van pathologie gepaard met een gebrek aan andere enzymen.

Adrenogenitaal syndroom - classificatie

Afhankelijk van de mate van groei van de bijnierschors en de ernst van de symptomen, bestaat de beschreven ziekte in verschillende variaties. Vormen van adrenogenitaal syndroom:

  • zouten;
  • viril (eenvoudig);
  • post-puberteit (niet-klassiek, atypisch).

Adrenogenitaal syndroom - zoutvorm

Het meest voorkomende type pathologie dat wordt gediagnosticeerd bij pasgeborenen of kinderen van het eerste levensjaar. In de zoutvormende vorm van het adrenogenitale syndroom zijn hormonale onbalans en insufficiëntie van de bijnierschors kenmerkend. Dit type ziekte gaat gepaard met een te lage concentratie aldosteron. Het is noodzakelijk om de water-zoutbalans in het lichaam te behouden. Het gespecificeerde adrenogenitale syndroom veroorzaakt een schending van de hartactiviteit en springt in de bloeddruk. Dit gebeurt tegen de achtergrond van ophoping van zouten in de nieren..

Adrenogenitaal syndroom - Viriele vorm

Een eenvoudige of klassieke versie van de cursus pathologie gaat niet gepaard met verschijnselen van bijnierinsufficiëntie. Het beschreven adrenogenitale syndroom (ACS van een virale vorm) leidt alleen tot veranderingen in de uitwendige geslachtsorganen. Dit type ziekte wordt ook op jonge leeftijd of onmiddellijk na de geboorte gediagnosticeerd. Binnen het voortplantingssysteem blijft normaal.

De post-puberteit vorm van adrenogenitaal syndroom

Het type ziekte dat wordt overwogen, wordt ook atypisch, verworven en niet-klassiek genoemd. Dit adrenogenitale syndroom komt alleen voor bij vrouwen met een actief seksleven. De oorzaak van de ontwikkeling van pathologie kan zowel een aangeboren mutatie van genen als een tumor van de bijnierschors zijn. Deze ziekte gaat vaak gepaard met onvruchtbaarheid, dus zonder adequate therapie zijn adrenogenitaal syndroom en zwangerschap onverenigbare begrippen. Zelfs met succesvolle conceptie is het risico op een miskraam hoog, de foetus sterft in de vroege stadia (7-10 weken).

Symptomen

Bij jongens en meisjes kunnen de symptomen variëren. Veel voorkomende symptomen van de ziekte worden ook gevonden:

  • De spiergroei blijft snel groeien tijdens de kindertijd, die op 12-jarige leeftijd stopt als gevolg van het sluiten van gebieden met buisvormige botten;
  • De meeste zieke kinderen hebben een hoge bloeddruk;
  • Convulsieve verschijnselen zijn mogelijk;
  • Spijsverteringsstoornissen komen voor;
  • Patiënten worden gekenmerkt door veelvuldig braken, verhoogde gasvorming, diarree;
  • Seksuele kenmerken veranderden;
  • De organen zijn vergroot, de groei van vegetatie is op mannelijke basis in de vroege kinderjaren;
  • De stem wordt laag;
  • De huid van beide geslachten heeft een sterke pigmentatie.

Bij pasgeborenen

De ziekte wordt meestal ontdekt tijdens neonatale screening. Als een positieve reactie wordt gedetecteerd, wordt een tweede onderzoek uitgevoerd. Na ontvangst van een vergelijkbaar resultaat wordt de diagnose bepaald en wordt behandeling voorgeschreven.

In de tweede levensweek bij pasgeborenen met deze ziekte kunnen de volgende symptomen worden waargenomen:

  • Frequent spugen;
  • De aardse kleur van de huid;
  • Zapadenie grote fontanel;
  • Lethargie;
  • Dyspneu;
  • Meisjes hebben synechia en een vergrote clitoris.

Gebrek aan behandeling leidt tot vroegtijdig overlijden door vasculaire insufficiëntie.

Bij jongens

Een vergrote penis kan bij de geboorte op een ziekte bij jongens duiden, maar dit symptoom is optioneel. Meestal verschijnen de symptomen van de ziekte op de leeftijd van 2-3 jaar.

Met het adrenogenitale syndroom bij jongens wordt het volgende opgemerkt:

  • Snelle groei;
  • Genitale vergroting, maar testikels in grootte veranderen niet;
  • Op de leeftijd van 8 jaar, het uiterlijk van haar op het gezicht, lichaam;
  • Onvrijwillige erectie;
  • Verhoogde pigmentatie van het scrotum;
  • Het verschijnen van acne al op de leeftijd van 2 jaar;
  • Ruwe stem.

Het kind stopt vroeg genoeg in ontwikkeling, waardoor de jongens niet groot worden. Het skelet wordt gekenmerkt door een groot lichaam, korte ledematen.

Bij meisjes

Als er vóór de 5e maand van de foetale ontwikkeling een overmaat aan androgenen optreedt, ontwikkelen meisjes een penisclitoris, onderontwikkeling of atrofie van de kleine schaamlippen en hypertrofie van de kleine schaamlippen. Later wordt een toename van de clitoris, fusie van de schaamlippen opgemerkt. Het urinekanaal bevindt zich onder de clitoris.

Met de leeftijd worden de volgende veranderingen gevonden bij meisjes:

  • Op de leeftijd van 4 jaar is het verschijnen van schaamhaar, benen en gezicht mogelijk;
  • Stem voor de puberteit wordt laag;
  • De borstklieren, eierstokken en baarmoeder ontwikkelen zich niet;
  • Menstruatie tijdens de adolescentie is afwezig of onregelmatig;
  • Vettige huid.

In vorm lijkt het meisje op een jongen, stopt snel met groeien. Brede schouders, een smal bekken, korte armen, benen zijn kenmerkend. Tekenen zijn merkbaar op 12-jarige leeftijd.

Adrenogenitaal syndroom - diagnose

Instrumentele en laboratoriumstudies helpen bij het identificeren van hyperplasie en disfunctie van de bijnierschors. Om het adrenogenitale congenitale syndroom bij zuigelingen te diagnosticeren, wordt een grondig onderzoek van de geslachtsorganen en computertomografie (of echografie) uitgevoerd. Met een hardware-onderzoek kunt u de eierstokken en baarmoeder detecteren bij meisjes met mannelijke geslachtsorganen.

Om de vermeende diagnose te bevestigen, wordt een laboratoriumanalyse uitgevoerd voor het adrenogenitale syndroom. Het omvat een onderzoek van urine en bloed naar hormonen:

  • 17-OH-progesteron;
  • aldosteron;
  • cortisol;
  • 17-ketosteroïden.
  • biochemie;
  • klinische bloedtest;
  • urineonderzoek.

Pathogenese

De belangrijkste reden voor de ontwikkeling van het adrenogenitale syndroom is een defect in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van het 21-hydroxylase-enzym. Het is essentieel bij de vorming van het hormoon cortisol..

In plaats van CYO21-B wordt bij patiënten CYP21-A gevonden, een pseudogeen dat niet in staat is om de functies van een normaal gen in de korte arm van het zesde autosoom uit te voeren..

Beide genen hebben een relatief identieke structuur. Dit bepaalt hun mogelijke vervanging tijdens celdeling. Dit proces is ook kenmerkend in de puberteit met een verhoogde hormonale belasting of met de ontwikkeling van een ernstige ziekte of een hoge stralingsdosis..

Door een tekort aan het enzym 21-hydroxylase in de bijnierschors en de eierstokken wordt de synthese van 17-hydroxyprogesteron en progesteron verstoord, evenals hun transformatie in 11-deoxycortisol en deoxycorticosteron.

Beide processen leiden tot een afname van de synthese van cortisol. Om de tekortkoming te compenseren, wordt de aanmaak van het hormoon ACTH in de hypofyse verhoogd. De actie stimuleert de bijnierschors om de synthese van corticosteroïden te verhogen. Tegelijkertijd neemt de androgeenproductie toe.

Overtredingen in het DNA veroorzaken ook een defect in de synthese van andere enzymen, bijvoorbeeld 20-lyases, 22-desmolases, etc..

De ziekte is erfelijk. Overdracht is autosomaal recessief.

Bij pathogenese zijn de volgende patronen mogelijk:

  • Als beide ouders de eigenaren zijn van het geschonden gen, is de kans 25% dat het kind ziek wordt of drager wordt;
  • Als ten minste één ouder gezond is, wordt het kind gezond geboren, maar is het waarschijnlijk drager;
  • In het geval dat één ouder drager is en de tweede ziek is, is de kans dat de baby ziek wordt 75%;
  • Als beide ouders ziek zijn, is de kans dat het kind de ziekte zal erven 100%.

In zeldzame gevallen is een mutatie mogelijk bij een kind onder invloed van negatieve factoren die optreden op het moment van de vorming van kiemcellen. In dit geval zal de baby ziek zijn bij gezonde ouders die geen drager zijn van de ziekteverwekker.

Adrenogenitaal syndroom - Oorzaken

De beschouwde pathologie ontstaat als gevolg van een aangeboren genetische mutatie die wordt geërfd. Het wordt zelden gediagnosticeerd, de frequentie van het adrenogenitale syndroom is 1 geval per 5000-6500. Het veranderen van de genetische code veroorzaakt een toename van de omvang en verslechtering van de bijnierschors. De aanmaak van speciale enzymen die betrokken zijn bij de aanmaak van cortisol en aldosteron wordt verminderd. Hun tekort leidt tot een toename van de concentratie mannelijke geslachtshormonen.

Behandeling

De belangrijkste behandelingsmethode is hormoonvervangende therapie.

Cortison of zijn analogen worden bijvoorbeeld voorgeschreven, prednison. Hormoontherapie wordt uitgevoerd onder controle van de concentratie androgenen, natrium en kalium. Biochemische analyse is nodig om zoutverlies te elimineren.

Bij uitgesproken veranderingen in seksuele kenmerken worden chirurgische methoden gebruikt. De operatie wordt meestal uitgevoerd nadat het kind de leeftijd van 2-3 jaar heeft bereikt - de grootte van de clitoris wordt gecorrigeerd, indien nodig wordt de vorm van de schaamlippen gecorrigeerd. Extra correctie wordt uitgevoerd tijdens de adolescentie.

In de toekomst worden orale anticonceptiva, waaronder gestagens, toegediend om de menstruatiecyclus te normaliseren. De behandelingsduur bedraagt ​​zes maanden. Bij gebrek aan een aanhoudend effect wordt het voortgezet. Bij onvruchtbaarheid worden glucocorticoïden voorgeschreven. Meisjes en meisjes krijgen psychologische en psychiatrische hulp.

Definitie en relevantie van pathologie

Adrenogenitaal syndroom of congenitale disfunctie van de bijnierschors (VCD) of congenitale hyperplasie van de bijnierschors (HCV) is een groep van erfelijke ziekten die primaire chronische bijnierinsufficiëntie en pathologische aandoeningen vertonen in de vorm van stoornissen van seksuele differentiatie en seksuele ontwikkeling of voortijdige seksuele ontwikkeling.

Een belangrijke plaats in dit probleem wordt ingenomen door niet-klassieke varianten van pathologie, die zich vervolgens manifesteren in reproductieve stoornissen als miskraam en onvruchtbaarheid. De totale incidentie van klassieke vormen van de ziekte is vrij hoog. Vaker mensen van het blanke ras.

In typische gevallen wordt bij verschillende bevolkingsgroepen VDKN bij pasgeborenen gedetecteerd met een frequentie van 1:10 000-1: 18 000 (in Moskou - 1:10 000). Bovendien, als het zich in een monozygote toestand bevindt (beide allelen in het genotype zijn hetzelfde), komt het voor met een gemiddelde frequentie van 1: 5.000-1: 10.000, dan heterozygote adrenogenitale syndroom - met een frequentie van 1:50.

Bij gebrek aan tijdige diagnose en onvoldoende vervangingstherapie zijn ernstige complicaties mogelijk. In deze gevallen is de prognose van de ziekte in de regel slecht. Het vormt een bedreiging voor de gezondheid en het leven van alle patiënten, maar het adrenogenitale syndroom bij kinderen in de neonatale periode is bijzonder gevaarlijk. In dit opzicht hebben artsen met verschillende specialisaties te maken met het probleem van VCD en het verlenen van consultatieve en medische zorg - in de gynaecologie en verloskunde, in de kindergeneeskunde, in de endocrinologie en therapie, in de kinder- en volwassenchirurgie, in de genetica.

Adrenogenitaal syndroom bij meisjes komt veel vaker voor dan bij jongens. In het laatste geval gaat het gepaard met slechts onbeduidende klinische symptomen van het type van te vroege (premature) ontwikkeling van fenotypische secundaire geslachtskenmerken.

Complicaties

Onvruchtbaarheid is de meest voorkomende complicatie van AHS.

Bovendien is de kans om zwanger te worden kleiner naarmate de ziekte eerder werd gediagnosticeerd. Als zwangerschap is opgetreden, is de kans op spontane geboorte in elk stadium van de zwangerschap groot.

Vrouwen met pathologie hebben de neiging tot depressie, agressie, suïcidale bedoelingen. Hormoonbehandeling leidt soms tot osteoporose, obesitas, hoge bloeddruk.

Preventie

Aangezien het adrenogenitaal syndroom aangeboren pathogenese heeft, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen.

Maar toekomstige ouders moeten nog steeds enkele regels volgen:

  • de conceptie serieus nemen;
  • tijdens het dragen van de baby om blootstelling aan het lichaam van negatieve factoren te voorkomen;
  • raadpleeg tijdig een medisch geneticus.

Met andere woorden, de beste preventie is erfelijkheidsadvies. Het is onmogelijk om dit pathologische proces bij vrouwen of mannen volledig te genezen.

Voorspelling

In uiterst zeldzame gevallen, met vroegtijdige diagnose en gebrek aan behandeling, is overlijden op jonge leeftijd mogelijk. Momenteel kunt u met neonatale screening pathologie op tijd detecteren en beginnen met de behandeling ervan. Hormoontherapie en, indien nodig, chirurgische ingreep kunnen een normaal seksleven en zelfs zwangerschap bereiken. Dankzij moderne diagnose- en behandelmethoden is het mogelijk om patiënten een normaal leven te geven.

▼ WIJ RADEN U EEN VERPLICHTE STUDIE AAN ▼

Prevalentie

Bij mensen met verschillende nationaliteiten is het percentage pathologie anders. Bij blanken worden de klassieke vormen van adrenogenitaal syndroom gediagnosticeerd bij één op de 14.000 mensen, Eskimo's lijden vaker aan HCV (1: 282). Niet-klassieke vorm van pathologie ontdekt bij 19% van de joden.

Erfelijke overdracht van pathologie:

  • gezonde ouders - dragers van het mutante gen: de geboorte van een ziek kind is mogelijk in 25%;
  • gezonde moeder, zieke vader: de geboorte van gezonde kinderen - dragers van de ziekte;
  • een gezonde moeder, vader is drager van een pathologisch gen: de geboorte van een ziek kind is mogelijk voor 50%, in andere gevallen - de geboorte van een gezond kind - drager van pathologie;
  • beide ouders zijn ziek: de geboorte van een ziek kind is 100%.

Adrenogenitaal syndroom (AGS): wat is het, oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Adrenogenitaal syndroom is een genetische pathologie van de bijnierschors (endocriene klieren, die zich in de buurt van de nieren bevinden), waarbij enzymen ontbreken tijdens de synthese van hormonen. De hoeveelheid androgenen neemt toe, wat de ontwikkeling van virilisatie veroorzaakt.

Online consult over de ziekte adrenogenitaal syndroom. Stel een gratis vraag aan specialisten: endocrinoloog.

  • Etiologie
  • Classificatie
  • Symptomatologie
  • Diagnostiek
  • Behandeling
  • Mogelijke complicaties
  • Preventie

Adrenogenitaal syndroom komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes, maar er is geen specifieke profylaxe. De arts schrijft een behandeling voor na de diagnose, maar volledige eliminatie van de ziekte is onmogelijk.

Oorzaken van adrenogenitaal syndroom

Deze ziekte is erfelijk. De patiënt wordt gestoord door de vorming van cortisol en aldosteron door de bijnieren. Dit komt door een defect in de enzymen die betrokken zijn bij de synthese van steroïde hormonen..

Sommige soorten van de ziekte hebben duidelijke tekenen vanaf de geboorte en in andere gevallen zijn er verborgen, "stille" genen die optreden tijdens stressvolle situaties in de tiener- of vruchtbare periode. Provocateurs kunnen verwondingen, straling, stress, vergiftiging, ernstige infecties, fysieke belasting zijn. Eerder werden deze vormen van pathologie als verworven beschouwd en vervolgens werden de defecte genen die van de ouders waren ontvangen, gevonden. De oorzaken van mutaties zijn tot dusver niet onderzocht..

Omdat het gen dat verantwoordelijk is voor het adrenogenitale syndroom recessief (onderdrukt) is, is het voor beide ouders noodzakelijk om de ziekte te laten manifesteren. Bovendien kan de een ziek zijn, terwijl de ander een drager van een gen vertoont.

We raden aan een artikel over bijnierziekte te lezen. Hieruit leer je wat bijnieraandoeningen kunnen zijn, hun hyperfunctie en hypofunctie, de oorzaken van bijnieraandoeningen, evenals symptomen bij kinderen, vrouwen en mannen. En hier is meer over de ziekte en het Itsenko-Cushing-syndroom.

Ontwikkelingsmechanisme

Een genetische afwijking verstoort de vorming van bijnierhormonen. De hypofyse reageert hierop met de aanmaak van adrenocorticotroop hormoon (ACTH). Deze verbinding stimuleert normaal gesproken de steroïdesynthese. Het resultaat van activering is een toename van de bijnieren..

Zelfs de grote bijnieren kunnen geen cortisol en aldosteron vormen, omdat er een breuk is in de enzymatische keten. Er treedt een aandoening op zoals aangeboren bijnierhyperplasie. Zo formuleren endocrinologen een diagnose van het adrenogenitaal syndroom.


De overervingsroute van aangeboren bijnierhyperplasie. Het pathologische gen wordt aangegeven door een zwarte cirkel.

Als er geen steroïde hormonen kunnen worden gevormd, neemt de productie van mannelijke geslachtshormonen (androgenen) met hyperplasie toe. Alle voorlopers van cortisol en aldosteron worden door de bijnieren gebruikt voor de synthese van androgenen.

Mannelijke hormonen in het lichaam van vrouwen worden alleen geproduceerd door de bijnieren. Hun overmaat veroorzaakt masculinisatie, dat wil zeggen de verwerving van de seksuele kenmerken van een man. Dit komt heel duidelijk tot uiting, ook omdat androgenen de werking van vrouwen onderdrukken (oestrogeen).

Bij jongens worden de meeste androgenen geproduceerd door de teelballen, maar omdat de bijnierhormonen in het bloed te hoog zijn, verliezen hun eigen klieren hun activiteit. De testikels atrofiëren. Het verhoogde gehalte aan hormonen stimuleert de vroege puberteit en groeiachterstand, aangezien de verlenging van het skeletbot stopt met de puberteit.


Vroege puberteit

Welke complicaties is een ziekte gevaarlijk

Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen is erg gevaarlijk en leidt vaak tot de dood. Voor kinderen zijn de gevolgen en complicaties gevaarlijk omdat de ziekte alle systemen aantast en het lichaam niet volledig kan ontwikkelen.

Ook wordt de ontwikkeling van de aandoening weerspiegeld in het gewicht, het figuur en de aantrekkelijkheid van het kind, dus u moet een aantal procedures gebruiken om de esthetische aantrekkingskracht te vergroten.

Bovendien wordt de zoutvormende vorm ook gekenmerkt door een verstoring van de werking van het hart, de nieren en de lever, omdat het lichaam geen behoorlijke verrijking van enzymen ontvangt en er een algemene storing in het lichaam optreedt.

De belangrijkste regel voor succesvolle voorspellingen ten tijde van de ontwikkeling van het adrenogenitale syndroom is een vroege diagnose. Processen die worden aangestuurd door het hormoon van de bijnierschors zijn onmogelijk zonder deze stoffen, dus het lichaam lijdt aan ernstige storingen die tot de dood kunnen leiden.

Symptomen bij meisjes, jongens

De eerste tekenen van een abnormale structuur van de geslachtsorganen zijn vaak al vóór de geboorte van de baby zichtbaar op echografie. Bij pasgeboren meisjes is de clitoris vergroot, er is zelfs een volledig gevormde penis. De vagina en baarmoeder zijn aanwezig, maar niet volledig ontwikkeld. Jongens hebben het scrotum en de penis vergroot.

Omdat er in de periode van intra-uteriene ontwikkeling veel ACTH en melanocyt-stimulerend hormoon wordt gevormd, kunnen kinderen worden geboren met een donkere huid als gevolg van verhoogde synthese van huidpigment.

Cortisol-tekort komt tot uiting door lage bloeddruk, hartkloppingen. In een stressvolle situatie kan een bijniercrisis met shocktoestand optreden. Een tekort aan aldosteron veroorzaakt ernstige uitdroging - diarree, braken, convulsiesyndroom. Ze kunnen rampzalig zijn voor de baby..

Traditionele behandeling

Medicatie is meestal gericht op het herstellen van hormonale niveaus. Als er geen externe stoornissen van de geslachtsorganen zijn, kunt u proberen AGS te behandelen met folkremedies.

- Effectief behandelen met tincturen van kruiden: een mengsel van lelietje-van-dalen, alsem, stinkende gouwe, ganzenkoekjes in een verhouding van 1 tot 2 m zal het lichaam versterken. - Bloedzuigers helpen het lichaam de ontbrekende hormonen aan te maken. - Dergelijke producten zijn nuttig: gekiemde tarwe, havermout, melk, knoflook, pompoenpitten, pinda's, pistachenoten, waarvan het gebruik een uitstekende alternatieve behandelingsmethode is.

Raadpleeg een arts voordat u met alternatieve methoden begint!

Vormen van aangeboren pathologie

Symptomen van bijnierhyperplasie gaan gepaard met defecten in verschillende soorten enzymen. De meest typische zijn de drie vormen van viril, salting en niet-klassiek.

Viril

Genitale ontwikkelingsstoornissen overheersen. Bij meisjes:

  • vergrote clitoris, vergelijkbaar met de penis;
  • de toegang tot de vagina verdiept;
  • schaamlippen meer dan normaal;
  • de baarmoeder en aanhangsels worden gevormd.

Bij jongens is de penis vergroot, de huid van het scrotum heeft een donkere pigmentatie. Bij kinderen begint de puberteit op zevenjarige leeftijd. De meisjes hebben brede schouders, een smal bekken, verkorte en massieve ledematen. Ze hebben een lage stem, Adams appel in de nek, de borstklieren groeien niet. Bij jongens verschijnt grof haar vroeg op de kin en bovenlip, de stem breekt.

Zouten

Manifestaties van de ziekte beginnen vanaf de eerste levensweken te worden ontdekt. Bij meisjes worden de geslachtsorganen gevormd volgens het mannelijke type en bij jongens nemen de penis en het scrotum toe. Door een grove overtreding ontwikkelen de gevormde steroïde hormonen ernstig braken, diarree, krampen en wordt de huid donkerder. Progressieve uitdroging leidt tot de dood zonder tijdige vervangingstherapie..


Na 2-3 dagen na het begin van de klinische manifestatie van de ziekte verschijnen symptomen van uitdroging en de ontwikkeling van metabole acidose

Niet-klassiek (na de puberteit)

Onthul op jonge leeftijd. De geslachtsorganen komen overeen met het geslacht, maar er is een toename van de clitoris en penis. De belangrijkste overtredingen komen voor bij vrouwen: de menstruatie neemt af of stopt na stress, trauma, abortus en miskraam. Het begin van de eerste menstruatie kan pas op 15-jarige leeftijd zijn, de cyclus wordt verlengd (meer dan 30-40 dagen).

De huid is vatbaar voor meer vet en mee-eters, er is meer haargroei. Onderzoek toont hyperplasie van de bijnierschors aan.


Op de foto een meisje met een laat begin van de ziekte

Er zijn ook opties voor het niet-klassieke verloop van het adrenogenitale syndroom - met hoge bloeddruk, met koorts, lipiden (obesitas, cholesterolmetabolisme is verstoord), met hirsutisme (verbeterde haargroei op het lichaam en gezicht, langs de middellijn van de buik, nabij de tepels).

Classificatie

Een van de belangrijkste vormen van de ziekte is het vermelden waard:

  • Adrenogenitaal syndroom in zoutvorm. Het is de meest voorkomende vorm die vanaf de geboorte tot een jaar in de kindertijd wordt gediagnosticeerd. De ziekte wordt gekenmerkt door een schending van het hormonale evenwicht en een gebrek aan functionele activiteit in de bijnierschors. Bij de diagnose wordt aldosteron bepaald in lage waarden voor zijn norm. Hierdoor blijft de water-zoutbalans behouden. Daarom, in het geval van een tekort aan aldosteron, wordt het cardiovasculaire systeem verstoord en manifesteert zich instabiliteit in de bloeddruk. Significante afzetting van zouten verschijnt in het nierbekken.
  • Adrenogenitaal syndroom in virale vorm. Het is een van de klassieke opties voor het pathologische proces. Bijnierinsufficiëntie ontwikkelt zich in dit geval niet. Alleen de externe genitaliën veranderen. Het manifesteert zich direct vanaf het moment van geboorte. Aan de kant van de inwendige organen worden voortplantingsstelselaandoeningen niet waargenomen.
  • Adrenogenitaal syndroom in postpuberale vorm. Een vergelijkbaar verloop van de ziekte is atypisch; het kan voorkomen bij seksueel actieve vrouwen. Als reden is het mogelijk om niet alleen de aanwezigheid van een mutatie te bepalen, maar ook een tumor in de bijnierschors. De meest voorkomende manifestatie is de ontwikkeling van onvruchtbaarheid. Soms kan het worden gedetecteerd met een gewone miskraam.

Mogelijke complicaties van het syndroom

Hoe eerder er tekenen zijn van het adrenogenitale syndroom, hoe minder waarschijnlijk het is dat een vrouw een conceptie en een normaal draagvermogen van de foetus kan krijgen. Aanhoudende onvruchtbaarheid is kenmerkend voor de viriliserende en zoute vormen, en in de niet-klassieke versie treedt zwangerschap op, maar neemt het risico op miskramen toe.

Elke stressfactor kan het begin van acute bijnierinsufficiëntie veroorzaken. Met zoutvorm is dit al mogelijk in de tweede levensweek.

Bijniercrisis bij zuigelingen manifesteert zich door ernstig braken, diarree, regurgitatie, ongecontroleerde drukverlaging, hartkloppingen. Het kind verliest snel lichaamsgewicht, valt in een bewusteloze toestand. Hij heeft noodopname nodig om een ​​leven te redden..

Bekijk de video over de ontwikkeling van androgenie:

Preventie

Aangezien het adrenogenitaal syndroom aangeboren pathogenese heeft, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen.

Maar toekomstige ouders moeten nog steeds enkele regels volgen:

  • de conceptie serieus nemen;
  • tijdens het dragen van de baby om blootstelling aan het lichaam van negatieve factoren te voorkomen;
  • raadpleeg tijdig een medisch geneticus.

Met andere woorden, de beste preventie is erfelijkheidsadvies. Het is onmogelijk om dit pathologische proces bij vrouwen of mannen volledig te genezen.

Screening en andere diagnostische methoden

Bij onderzoek bij zwangere vrouwen kan de abnormale vorming van de geslachtsorganen van de foetus wijzen op de mogelijkheid van bijnierhyperplasie. Dit is te zien bij de tweede screening verloskundige echografie. In dergelijke gevallen wordt een aanvullend onderzoek aanbevolen om de pathologie al vóór de bevalling te identificeren. Vruchtwateranalyse wordt uitgevoerd of foetaal bloed wordt na 21 weken afgenomen (uit de navelstreng onder echografische controle).

Na de bevalling wordt een onderzoek voorgeschreven:

  • ACTH-test - er is geen toename van cortisol na toediening;
  • bloedtest - verlaagd natriumgehalte, verhoogd kalium, 17 OH-progesteron 5-7 keer of meer, androstenedione (een voorloper van steroïden), renine (in zoutvorm);
  • urineonderzoek - een hoge concentratie van 17-ketosteroïden, na inname van prednisolon wordt gehalveerd.


Vruchtwater analyse
Voor jonge vrouwen met een atypisch beloop van hyperplasie zijn de gegevens verkregen met:

  • radiografie van de botten van de hand (vroege voltooiing van de groei);
  • Echografie van de eierstokken - follikels die de eisprong niet bereiken;
  • het meten van de temperatuur in het rectum tijdens de cyclus (basaal) - de afwezigheid van karakteristieke veranderingen van de eisprong.

Hoe is de diagnose

Het is alleen mogelijk om een ​​aandoening te identificeren door anamnestische en fenotypische gegevens te bepalen.

In het kader van laboratoriumonderzoek worden dergelijke manipulaties uitgevoerd:

  1. Bloedonderzoek voor hemogram en biochemie.
  2. Hormonale statusstudie.
  3. Chromosoomtest.
  4. Radio-immunologische analyse van bloed en urine.
  5. Soms is moleculair genetische analyse nodig..

Er wordt ook een groep instrumentele onderzoeken uitgevoerd, waaronder:

En de arts schrijft indien nodig aanvullende onderzoeken voor. Over het algemeen wordt er alles aan gedaan om de kwalitatieve en kwantitatieve afwijkingen nauwkeurig te bepalen. Dit wordt gedaan om therapie voor hormoonvervanging te selecteren, de concentratie van overtollige hormonen te verminderen en de complicaties die andere organen en systemen aantasten te elimineren..

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom

In sommige gevallen begint de behandeling van hyperplasie al vóór de bevalling. Hormoontherapie wordt voorgeschreven aan een zwangere vrouw en meisjes worden geboren met normaal gevormde seksuele kenmerken. Deze methode is niet veilig voor de moeder, omdat haar bloeddruk stijgt, de zwelling toeneemt en haar lichaamsgewicht toeneemt. Dergelijke veranderingen kunnen leiden tot late toxicose of het beloop ervan verergeren..

Na de geboorte, in aanwezigheid van afwijkingen in de structuur van de geslachtsorganen, is hun chirurgische correctie geïndiceerd. Deze operatie moet zo snel mogelijk worden uitgevoerd..

Bij gebrek aan cortisol en aldosteron wordt vervangingstherapie met Hydrocortison en Cortineff voorgeschreven. Het is belangrijk om de dosis constant te controleren en aan te passen voor eventuele bijkomende ziekten of stress, omdat een bijniercrisis mogelijk is. Endocrinoloog controleert patiënten met het adrenogenitale syndroom gedurende het hele leven.

Met het latente verloop van de ziekte bij vrouwen worden hormonen niet voorgeschreven als ze geen zwangerschap plant en blijft de menstruatie relatief ritmisch. Als de patiënt de geboorte van een kind zoekt, is het gebruik van hydrocortison noodzakelijk totdat de ovulatie volledig is hersteld. Om een ​​miskraam te voorkomen, duurt hormoontherapie tot 12 weken, wordt aangevuld met oestrogenen en in latere termen - met progesteron.

Voor aandoeningen van de menstruatiecyclus worden acne, verhoogde haargroei, gecombineerde geneesmiddelen met oestrogenen, antiandrogenen en de laatste generatie anticonceptie (Klayra, Logest, Mercilon) voorgeschreven. Na zes maanden manifesteert het therapeutische effect zich, maar aan het einde van het gebruik van tabletten keren de symptomen weer terug.

Een bijzondere situatie doet zich voor als de diagnose niet wordt gesteld vóór de bevalling en het kind, dat eruitziet als een jongen, een meisje is met een uitgesproken afwijking in de ontwikkeling van de geslachtsorganen. In dergelijke gevallen zijn er mogelijk twee opties voor verdere acties: chirurgische correctie, vervangingstherapie en de hulp van een psychotherapeut, of het mannelijke geslacht wordt gedocumenteerd en de baarmoeder wordt verwijderd.

Bekijk de video over het adrenogenitale syndroom:

Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom - een groep aandoeningen die zich manifesteert door overmatige secretie van hormonen van de bijnierschors.

Tekens

Er zijn drie vormen van adrenogenitaal syndroom: viril, salting en hypertoon. Hun symptomen zijn anders.

Met de viriele vorm van het adrenogenitale syndroom beginnen stoornissen al in de prenatale periode. Door de overmaat aan androgenen worden meisjes die aan deze ziekte lijden geboren met tekenen van vals vrouwelijk hermafroditisme, en jongens met een grote penis. Bij kinderen met een virilic vorm van adrenogenitaal syndroom is de huid van de uitwendige geslachtsorganen vaak hypergepigmenteerd, rond de anus en halo's rond de tepels. Op 2-4-jarige leeftijd vertonen dergelijke kinderen tekenen van vroegtijdige puberteit - vroege haargroei, zachte stem, acne. Kinderen met een viriele vorm van adrenogenitaal syndroom worden meestal belemmerd.

Degenen die lijden aan de zoutvormende vorm van het adrenogenitale syndroom worden gekenmerkt door braken "fontein", niet geassocieerd met voedselinname, dunne ontlasting en constant verlaagde bloeddruk. Door deze manifestaties wordt na enige tijd de water-zoutbalans verstoord, wordt het hart gebroken en sterft het kind.

De hypertensieve vorm van het adrenogenitaal syndroom is zeldzaam. Met deze vorm komt androgenisatie ook sterk tot uiting bij kinderen, wat gepaard gaat met langdurige arteriële hypertensie. Na enige tijd wordt de ziekte gecompliceerd door hersenbloeding, verminderde hartfunctie, nierfalen, verminderd gezichtsvermogen.

Omschrijving

De belangrijkste reden voor de ontwikkeling van het adrenogenitale syndroom is het gebrek aan enzymen die betrokken zijn bij de synthese van steroïde hormonen van de bijnieren. Meestal ontbreekt 21-hydroxylase; het gen van dit enzym bevindt zich op de korte arm van het 6e chromosoom. Dit syndroom kan zich echter ook ontwikkelen met een tekort aan 11-hydroxylase, 3-beta-ol-dehydroginase en enkele andere enzymen. Door het gebrek aan enzymen in het bloed wordt het gehalte aan cortisol (een steroïde hormoon van de bijnierschors, dat de eiwitsynthese stimuleert) verlaagd, en aldosteron (een steroïde hormoon van de bijnierschors, die het mineraalmetabolisme in het lichaam reguleert). Door de lage cortisolspiegel neemt de secretie van adrenocorticotroop hormoon toe, wat bijdraagt ​​aan hyperplasie van de bijnierschors, en het is precies de zone waarin androgenen worden gesynthetiseerd. Hierdoor stijgt de concentratie androgenen in het bloed en ontwikkelt zich het adrenogenitale syndroom..

In het geval van de viriele vorm van het adrenogenitale syndroom vormen zich te veel mannelijke geslachtshormonen eenvoudig in het lichaam van het kind, en als gevolg daarvan ontwikkelt het kind masculinisatie. Dit is vooral merkbaar bij meisjes..

Er ontwikkelt zich echter vaker een zoutvormende vorm van het adrenogenitale syndroom. Deze vorm wordt geassocieerd met een lage concentratie aldosteron in het bloed. Het is erg gevaarlijk omdat het tot de dood kan leiden. Helaas wordt zij het vaakst gevonden. Maar de hypertensieve vorm ontwikkelt zich zelden..

In de meeste gevallen is het adrenogenitale syndroom een ​​aangeboren pathologie. Het kan echter worden verworven. Verworven adrenogenitaal syndroom ontwikkelt zich als gevolg van aldosteroom, een goedaardige of kwaadaardige tumor die zich ontwikkelt in de mesh-zone van de bijnierschors.

Diagnostiek

Een diagnose stellen van het adrenogenitale syndroom. U moet worden onderzocht door een geneticus, verloskundige-gynaecoloog, uroloog-androloog, dermatoveneroloog, kindercardioloog, endocrinoloog en optometrist.

Het is ook nodig om tests af te leggen. Het is noodzakelijk om het niveau van kalium en natrium en chloride in het bloed te bepalen, een bloedtest voor hormonen uit te voeren, een klinische bloedtest, een biochemische bloedtest, een algemene urinetest.

Meisjes moeten een echografisch onderzoek van de baarmoeder en aanhangsels uitvoeren, jongens - een echografisch onderzoek van het scrotum. Bovendien moet u een echo maken van de organen van de retroperitoneale ruimte.

Het is absoluut noodzakelijk dat het elektrocardiogram en magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen worden uitgevoerd voor een juiste diagnose..

Onderscheid het adrenogenitaal syndroom met bijnierinsufficiëntie, hermafroditisme en androgeen-producerende bijniertumor. Zoutvorm onderscheidt zich met pylorusstenose.

Behandeling

Het ministerie van Volksgezondheid beveelt hormonale geneesmiddelen aan om het adrenogenitale syndroom te behandelen. Bovendien moet de patiënt deze medicijnen levenslang gebruiken.

In sommige gevallen vereist een late diagnose van het adrenogenitale syndroom een ​​operatie.

Bij zoutvorm van de ziekte moet je meer zout gebruiken.

Omdat degenen die lijden aan adrenogenitale syndromen kort van gestalte zijn en meisjes ook vaak cosmetische defecten hebben, hebben ze mogelijk de hulp van een psycholoog nodig.

In het geval van de viril-vorm met tijdige diagnose, juiste behandeling en, mogelijk, met chirurgische interventie, is de prognose gunstig.

Patiënten die lijden aan het adrenogenitaal syndroom staan ​​levenslang onder toezicht van een endocrinoloog en een gynaecoloog of androloog.

Preventie

Als profylaxe van het adrenogenitale syndroom wordt alleen genetische counseling aangeboden..

Adrenogenitaal syndroom

Congenitale bijnierhyperplasie (adrenogenitaal syndroom) is een groep van autosomaal recessieve pathologieën, waaronder een tekort aan het enzym dat verantwoordelijk is voor de synthese van cortisol en / of aldosteron. Inadequate productie van hydroxylase als gevolg van mutaties of deleties van CYP21A is de meest voorkomende vorm van congenitaal adrenogenitaal syndroom, die in 90% van de gevallen voorkomt..

Tegelijkertijd maakt het lichaam meer androgenen aan. Dit resulteert in typische mannelijke symptomen die vroeg (of ongepast) verschijnen.

Congenitale bijnierhyperplasie wordt gediagnosticeerd bij zowel jongens als meisjes. Ongeveer 1 op de 10.000 kinderen wordt geboren met deze pathologie..

Aangezien alle vormen van aangeboren bijnierhyperplasie op een autosomaal recessieve manier worden overgeërfd, hebben beide geslachten de kans om pathologie met dezelfde frequentie tegen te komen. Omdat opgehoopte precursorhormonen of gerelateerde verstoorde testosteronsynthese de seksuele differentiatie beïnvloeden, verschillen de fenotypische effecten van mutaties of deleties van een bepaald gen tussen de seksen..

De belangrijkste vormen van bijnierhyperplasie:

• zouten;
• eenvoudig viril;
• niet-klassiek (synoniem: post-puberaal).

Tekenen en symptomen

Manifestaties zijn afhankelijk van de aard van de schade aan het gen en de ernst van enzymdeficiëntie, terwijl het bepalen van het geslacht van de pasgeborene niet altijd mogelijk is zonder genetische tests.

De symptomen zijn afhankelijk van het type aangeboren bijnierhyperplasie en het tijdstip waarop de diagnose wordt gesteld..

• Kinderen met een niet-klassieke (post-puberteit, gunstige) vorm vertonen mogelijk geen tekenen van aangeboren bijnierhyperplasie en de diagnose wordt alleen gesteld in de adolescentie.

• Bij meisjes met ernstigere vormen (saltingis en simple viril) worden abnormale geslachtsorganen vaak al bij de geboorte gevonden (vrouwelijk pseudohermaphroditisme), wat het mogelijk maakt pathologie te vermoeden voordat de symptomen optreden. Afwijkingen in de ontwikkeling van genitaliën omvatten volledige of gedeeltelijke fusie van de schaamlippen, clitoromegalie (vergroting van de clitoris), de vorming van de urogenitale sinus en het verdiepte voorhoofd van de vagina.

• Mannelijke pasgeborenen vertonen visueel geen afwijkingen, zelfs niet bij een ernstige vorm van de aandoening.

Bij kinderen met een uitgesproken tekort aan 21-hydroxylase met een zoutvormende vorm, ontwikkelen de symptomen zich binnen 2 of 3 weken na de geboorte, voor deze versie van het aangeboren adrenogenitale syndroom worden zowel jongens als meisjes gekenmerkt door:

• weigering van voedsel, braken, diarree;
• onvermogen om te groeien en zich te ontwikkelen;
• uitdroging;
• hypotensie (lage bloeddruk);
• verstoorde elektrolytenbalans: abnormale natrium- (hyponatriëmie) en kalium- (hyperkaliëmie) in het bloed, convulsies;
• overmatige huidpigmentatie;
• abnormale hartslag.

Als de pathologie niet tijdig wordt gediagnosticeerd en hormoontherapie niet wordt gestart, kan er een bijniercrisis ontstaan ​​die het leven bedreigt.

Vaak wordt de toestand van de jongens aangezien voor de gevolgen van pylorusstenose en gastro-enteritis, wat leidt tot de dood als gevolg van het gebrek aan glucocorticoïden.

Bij meisjes na de puberteit (een mildere vorm vergeleken met het zouten en het eenvoudige virus) blijven de normale vrouwelijke geslachtsorganen (vagina, eierstokken, baarmoeder en eileiders) behouden.

Naarmate ze ouder worden, verschijnen ze:

• menstruele onregelmatigheden zoals oligomenorroe, de late aankomst van de menarche (eerste menstruatie);
• onderontwikkeling van de borstklieren;
• vroege verschijning van haargroei in de schaamstreek, okselgebieden;
• overmatige haargroei op het lichaam en op het gezicht;
acne en hypersecretie van de talgklieren;
• clitvergroting.

Met een eenvoudig viraal adrenogenitaal menstruatiesyndroom zijn er, ondanks alle tekenen van vroege (tot 7 jaar) puberteit, geen onderontwikkeling van de borstklieren, lichaamsonevenwichtigheden en een kleine gestalte. Ernstige virilisatie: vergroting van de clitoris, adamsappelvorming, grove stem, etc..

Bij jongens in de puberteit zijn de symptomen:

• lage toon;
• grote penis met testikels van normale grootte;
• uitgesproken secundaire geslachtskenmerken;
• verhoogde hyperpigmentatie van het scrotum;
• goede spierontwikkeling.

Tijdens een biopsie van de zaadbal bij mannen worden onvolgroeide tubuli en de afwezigheid van Leydig-cellen gevonden, die zich kunnen manifesteren door onvruchtbaarheid.

In de kindertijd zijn meisjes en jongens groter dan hun leeftijdsgenoten, maar de groei van volwassenen met het adrenogenitale syndroom is veel lager dan bij gezonde mensen. Een uitzondering is de vorm na de puberteit, waarin later tekenen van bijnierinsufficiëntie optreden. Veranderingen in lichaamsverhoudingen zijn onder meer een smal bekken, brede schouders, verkorte ledematen en goed ontwikkelde spieren.

Diagnose van het adrenogenitale syndroom

Met een zoutvrij en eenvoudig viraal type aangeboren bijnierhyperplasie bij meisjes, kan de diagnose worden vermoed zonder een klinisch en laboratoriumonderzoek na de geboorte uit te voeren, maar in sommige gevallen is het nodig om een ​​genetische analyse uit te voeren om seks - karyotypering te bepalen.

Pasgeboren screeningprogramma's om 21-hydroxylase-deficiëntie te detecteren, kunnen het leven van een pasgeboren jongen redden, wiens diagnose problemen veroorzaakt vóór de ontwikkeling van de bijniercrisis in het geval van een zoutveroorzakende variant van het adrenogenitaal syndroom.
De waarde van het onderzoek neemt toe met het late optreden van symptomen van de ziekte of met een latent beloop met milde tekenen van virilisatie.

Laboratoriumtests om aangeboren bijnierhyperplasie te bevestigen, omvatten de studie van de volgende indicatoren:

• 17-OH progesteron (precursor cortisol): een toename van 3-9 keer duidt op een tekort aan 21-hydroxylase (normaal tot 15 nmol / ml).
• Steroïdenprofiel: bij hyperfunctie van de bijnierschors is het niveau van 17-ketosteroïden in de urine bij vrouwen 6-8 keer hoger. Het uitvoeren van een prednisolon-monster leidt tot een afname met 50-75%.
• Androstenedione: een resultaat boven de norm duidt op een teveel aan voorlopers van mannelijke geslachtshormonen in het bloed.
• ACTH van bloed: adenocorticotroop hormoon is hoger dan normaal vanwege compenserende hypersecretie.

Het reninegehalte in het bloed wordt verhoogd met een saltting-variant van het adrenogenitale syndroom.

Instrumentele diagnostiek

Computertomografie wordt uitgevoerd bij volwassenen om 2-zijdige bijnierbloeding uit te sluiten met een typisch klinisch beeld zonder veranderingen in de structuur van de geslachtsorganen of andere manifestaties van hyperplasie.

Er wordt een echografisch onderzoek uitgevoerd bij meisjes met afwijkingen in de structuur van de geslachtsorganen om het interne voortplantingssysteem te evalueren. Er zijn een aantal pathologieën waarbij ook dubbelzinnige genitaliën en zelfs misvormingen van de nieren aanwezig zijn (Denis-Drash-syndroom, gemengde gonadale dysgenese).

Urogenitalografie helpt vaak om de interne voortplantingsorganen te zien, wat helpt bij de diagnose van het urogenitale syndroom.

Röntgenfoto van de pols kan vroege sluiting van groeigebieden bij kinderen met vroege haargroei, clitoromegalie en versnelde groei vertonen.

Om de menstruatiecyclus zonder ovulatie te bevestigen, wordt aanbevolen om een ​​schema op te stellen voor het meten van de basale temperatuur.

Differentiële diagnose bij adolescente meisjes en vrouwen wordt uitgevoerd met ovariumtumoren, PCOS, adrenale neoplasmata, hypothalamisch viriel syndroom en constitutioneel hirsutisme.

Therapeutische maatregelen voor het adrenogenitaal syndroom

Pasgeborenen met afwijkingen in de ontwikkeling van de geslachtsorganen worden nauwlettend gevolgd: een significante afname van het lichaamsgewicht en ontwikkelingsstoornissen maken het mogelijk het adrenogenitale syndroom te vermoeden. De verstoring van de elektrolytenbalans ontwikkelt zich van een paar dagen tot 3 weken, omdat tijdens de zwangerschap de placenta hun normale samenstelling ondersteunt. Bij een matige zoutvormende vorm van bijnierhyperplasie kunnen symptomen optreden als het kind ergens ziek van wordt.

Patiënten met uitdroging, hyponatriëmie en hyperkaliëmie met een mogelijke zoutvormende vorm van adrenogenitaal syndroom krijgen intraveneuze toediening van een isotone natriumchlorideoplossing voorgeschreven, waarmee u de bloeddruk tijdens hypotensie kunt beheersen.
Bij hypoglykemie wordt glucose-oplossing toegediend.

Nadat de resultaten van hormoontests (cortisol, aldosteron en 17 hydroxyprogesteron), elektrolyten en suiker zijn verkregen, worden glucocorticoïden voorgeschreven, afhankelijk van de beoogde vorm van bijnierinsufficiëntie..

Na stabilisatie wordt een combinatie van de volgende medicijnen gebruikt:

• glucocorticoïden (om de ACTH-productie te onderdrukken);
• minerale corticoïden (om de concentratie van angiotensine II te verlagen;
• aromataseremmer (om de rijping van het skelet te vertragen);
• flutamide (androgeenblokker om virilisatiesymptomen te verminderen).

Bij vroegtijdige puberteit kan het gebruik van langwerkende gonadotropine-afgevende hormoonagonisten de groei van de patiënt gedeeltelijk verbeteren.

Klinische richtlijnen voor endocrinologie richten zich op de volgende aspecten.

Prenatale behandeling van het adrenogenitale syndroom moet als experimenteel worden beschouwd. Bij het voorschrijven van glucocorticoïden moet de dosis worden getitreerd om het syndroom van Cushing te voorkomen..

Het gebruik van medicijnen om de puberteit te vertragen en de groei te stimuleren. Psychiaterconsultatie voor volwassen patiënten die genitale correctie nodig hebben.

Bij meisjes met ernstige afwijkingen in de ontwikkeling van de geslachtsorganen wordt een operatie uitgevoerd op de leeftijd van 1-3 maanden.

Praat met ouders over de mogelijke bijwerkingen van hormonale behandeling. In geval van ziekte of stress kan een grote dosering van het medicijn nodig zijn. Hormoontherapie kan niet abrupt worden onderbroken; acute bijnierinsufficiëntie kan zich ontwikkelen als een complicatie.

Er zijn verschillende medicijnen beschikbaar die een goede vervanging zijn voor het natuurlijke hormoon cortisol. Dit zijn hydrocortison, cortison, prednison en dexamethason. Ze verschillen in sterkte en werkingsduur.Als zoutbevattend hormoon nodig is, worden flucrocortison's gebruikt.

Dexamethason wordt gewoonlijk niet gebruikt bij kinderen, omdat de hoge activiteit en de zeer lange werking (24-48 uur) de groei remmen. Bij een volwassene biedt dexamethason echter een uitstekende 24-uurs controle, met als bijkomend voordeel dat het slechts eenmaal per dag mag worden ingenomen. Er zijn geen voedingsbeperkingen met bijnierhyperplasie, op voorwaarde dat het gewicht van de persoon normaal is. Bij zoutvorm wordt ook zout gebruikt. Producten met het adrenogenitale syndroom moeten voldoende vitamines en mineralen bevatten en voldoen aan de basisprincipes van een gezond dieet: mager vlees, eieren, noten, melk en zijn derivaten, vis, granen, groenten en fruit, kruiden.

Elke drie maanden worden bloedonderzoeken uitgevoerd, waarmee u de hormoontherapie kunt controleren.

Wanneer moet u extra cortison geven?

Een extra cortisonsupplement is niet nodig voor kleine snijwonden en krassen, zelfs als lokale anesthesie wordt verwacht. Maar als de verwonding ernstiger is (bijvoorbeeld een gebroken arm of been), moet de dosis van het medicijn worden verhoogd.

Andere toepassingen zijn onder meer:

• als het kind zich ziek voelt, vooral als het hoge koorts heeft;
• Als uw kind om welke reden dan ook algehele anesthesie nodig heeft. Het is belangrijk dat van tevoren een injectie met cortison wordt gegeven. Als u dit niet doet, kan dit de dood tot gevolg hebben;
• als het kind braakt of diarree heeft. Aangezien het medicijn in deze situatie niet wordt opgenomen in het maagdarmkanaal, worden injecteerbare vormen gebruikt. Weiger de voorgestelde ziekenhuisopname niet.

Overleg met uw arts hoeveel hormoon u uw kind moet geven in twijfelachtige situaties..

Voorspelling

Bij continue hormoontherapie is de prognose voor het leven gunstig, maar de duur kan iets korter zijn dan bij gezonde mensen..

Complicaties van het adrenogenitale syndroom zijn onder meer hoge bloeddruk, lage bloedsuikerspiegel, hyponatriëmie.

Als de medicijnen in onjuiste doseringen worden gebruikt, kunnen complicaties van hormoontherapie optreden:

• gebrek aan glucocorticoïden leidt tot symptomen van bijnierinsufficiëntie, waaronder asthenie, anorexia, buikpijn, misselijkheid, progressie van virilisatie, belemmering;
• een teveel aan glucocorticoïden veroorzaakt het optreden van overgewicht (cushingoïde obesitas), hypertensie, hyperglycemie, enz..

Vrouwen met bijnierhyperplasie kunnen hun eigen kinderen krijgen, afhankelijk van hormonale controle. Als u vergeet medicijnen in te nemen, kan menstruatiestoornis of amenorroe optreden. Bij veel meisjes met aangeboren bijnierhyperplasie werd een operatie uitgevoerd die leidde tot de vorming van littekenweefsel in de vagina, daarom vindt de bevalling bij dergelijke patiënten plaats via een keizersnede. Tijdens de bevalling is aanvullende toediening van hormonen vereist.

Hoe aangeboren bijnierhyperplasie wordt geërfd

Volgens onderzoek heeft één op de vijftig mensen een recessief gendefect, maar slechts één op de 10.000 ontwikkelt een ziekte.

Mensen met het adrenogenitale syndroom kregen van elke ouder een defect gen.
Als een paar al een of meer kinderen heeft met deze pathologie, is de kans op een ziek kind 25%.

Als een persoon met aangeboren bijnierhyperplasie met een gezonde partner trouwt, is de kans op een baby met een pathologie klein - ongeveer een op de 100.
Als zowel moeder als vader een ziekte hebben, zullen alle kinderen deze pathologie in 100% van de gevallen erven.

Preventie

Als er in de familie gevallen zijn van de geboorte van een kind met bijnierhyperplasie, of als een van de ouders ziek is (is de drager), is genetische counseling geïndiceerd.
Voor sommige vormen van de ziekte is prenatale diagnose beschikbaar, die wordt uitgevoerd in de eerste 12 weken van de zwangerschap met behulp van een onderzoek naar chorionvlokken.

In het tweede trimester wordt het niveau van hormonen (17-hydroxyprogesteron) in het vruchtwater bepaald.

Om de meest voorkomende vorm van aangeboren bijnierhyperplasie te identificeren, worden pasgeboren screenings uitgevoerd (hielbloedonderzoek).